本研究納入了2010-2020年被診斷為SMCs的中國患者，旨在調查SMCs患者的臨床特徵，並探索SMCs患者發生MACE的預測因素。SMCs的診斷透過基因檢測和組織活檢（包括心肌、皮膚、骨骼等）證實。
研究的主要終點為主要不良心血管事件（MACE），包括全因死亡、因心衰住院、心肌梗死、血栓事件、惡性心律失常和ISTH定義的大出血等的複合事件終點。
本次試驗共納入93例被確診為SMCs患者，其中91例（97.8%）進行了基因檢測，36例（38.7%）進行了組織活檢。患者的中位年齡為25歲，主要診斷為GSDs（35.5%），其次是FD（29.0%）、Noonan綜合徵（21.5%）或其他SMCs（14.0%）。
左心室最大壁厚中位數為19 mm（IQR 13-25），且83.8%的患者（54/65）的心臟磁共振成像顯示晚期釓增強。
中位隨訪21.4個月顯示，SMCs患者的MACE發生率為41.9%。
多變數Logistic分析顯示，MACE風險增加與左心室射血分數（LVEF）水平（OR =0.97，95%CI: 0.94-0.99，P = 0.048）和高敏肌鈣蛋白I水平（OR=3.96，95%CI：1.16-16.68，P = 0.039）獨立相關。
本次試驗共納入60例經基因檢測和組織活檢確診的SMCs患者，包括33例GSDs患者和27例FD患者，旨在回顧GSDs和FD的臨床特徵，並識別心臟結局的風險因素。主要終點為MACE。
研究顯示，在確診的GSDs患者中，69.7%患有Danon病（LAMP2突變），9.0%患有PRKAG2病（PRKAG2突變），其餘為其他類別的GSDs（如AGL突變）。所有FD患者均有GLA突變，且其中6例（22.2%）患者的心臟磁共振成像提示低T1。
在13例接受酶活性檢測的男性患者中，有8例患者的α-GalA水平降低。15例（55.6%）FD患者接受了酶替代治療。
多變數Logistic迴歸分析顯示，LVEF與GSDs患者的MACE風險獨立相關（OR=0.96，95%CI:0.92-0.99，P = 0.048）。神經痛（OR=19.31，95%CI:1.68-540.24，P = 0.032）和LVEF（OR=0.86，95%CI:0.72-0.96，P = 0.036）是FD患者發生MACE的關鍵預測因素。
梁巖教授
中國醫學科學院阜外醫院
SMC診斷需要依賴二代測序或組織活檢證據，在臨床上明確診斷相對困難，且預後較差，再住院率及死亡率高。因此強調臨床醫生對於一些非典型性心肌肥厚的患者（如臨床不支援肥厚型心肌病或高血壓性心臟病診斷），特別是伴心電圖低電壓或超聲心動圖LVEF減低的情況，應當更多關注患者的全身表現，如智力或發育問題、具有特殊面容、肌肉功能異常、肝臟腫大等，並在充分評估後建議完善基因測序、心臟核磁共振檢查或組織活檢來明確是否存在SMC，力爭做到早期發現，早期診斷，早期治療，以在一定程度上改善患者預後。
專家簡介
梁巖 教授
中國醫學科學院阜外醫院
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主任醫師、博士生導師 國家心血管病中心，中國醫學科學院阜外醫院ICU副主任 -
主要專業領域為心血管病急重症，及心內科各類疾病的藥物治療 -
在加拿大PHRI進行博士後研究2年多項國際大規模臨床試驗中國協調中心的主要負責人，承擔國際及國內課題多項，並獲得了國外的基金國家衛計委腦防委房顫卒中防治專業委員會委員及秘書長 -
中國生物醫學工程學會心律分會急症工作委員會委員兼秘書 -
中國醫療保健國際交流促進會胸痛分會常委 等多個學會常委或委員 -
北京市科委專案評審專家，教育部學位論文評審專家，北京醫學會鑑定專家 -
歐洲心臟病學會(ESC)會員及急性心血管監護協會(ACCA)會員 -
多次在ESC及AHA大會做現場報告 以第一作者及通訊作者發表SCI文章>90篇，SCI影響因子>80