心肌肥厚是一類常見的影像學表現，在普通人群中約0.2%可表現為不同部位、不同程度的心肌肥厚，其中最常見的是左心室心肌肥厚。左心室肥厚成因複雜，多種疾病和情形可致，資料顯示，高血壓患者中有超過40%的比例發生左心室肥厚，主動脈瓣狹窄患者有57%的比例發生左心室肥厚。近年來針對部分特定病因的治療顯示可顯著改善患者預後，故需重視對左心室肥厚相關疾病的病因診斷。
1) 超聲心動圖是臨床上用於測量心肌厚度的常用方法，對於超聲心動圖檢測困難或結果模稜兩可的少數患者，建議行CMR檢查以評估心肌厚度。
2) 左心室肥厚的診斷標準：左心室任何部位心肌厚度增加，男性>12mm，女性>11mm。臨床上發現左心室肥厚者，建議完善以下基礎臨床資料收集：全面病史採集與系統體格檢查；完善基礎實驗室篩查；尋找心電圖的特徵性改變；完善常規x線胸片檢查；強調超聲心動圖的規範評估。
圖1. 基層醫院左心室肥厚診斷路徑
1) 基層醫院初篩若提示有罕見病/疑難病相關線索，應及時轉診至具備心力衰竭/心肌病中心的上級醫院。
圖2. 上級醫院完善左心室肥厚診斷路徑
2) 基層醫院應注意在高危人群中篩查左心室肥厚，如何在臨床上早期發現左心室肥厚至關重要，尤其是在臨床症狀出現之前，存在以下情況者，建議行UCG 篩查左心室肥厚：
-
存在任何與心臟結構或功能異常相關的可疑症狀或體徵者。
-
心電圖顯示異常、X線胸片提示心影異常、心臟損傷標誌物檢測異常者。
-
存在導致左心室肥厚相關臨床情況者，包括高血壓、心臟瓣膜病、運動員、羥氯喹或類固醇激素等藥物使用史。
-
家系篩查存在肥厚型心肌病、其他遺傳相關疾病導致心肌肥厚者的一級親屬，均建議行超聲心動圖檢查，並每3~5年複查一次。
-
藥物相關左心室肥厚：有長期大量使用羥氯喹、類固醇激素等藥物史，心電圖可見各種緩慢性心律失常，超聲心動圖檢查提示雙心室肥大，需考慮藥物相關左心室肥厚。
-
強化運動相關左心室肥厚：運動員經一定時間和高強度訓練後可出現左心室肥厚，其左心室後壁和室間隔厚度僅輕度增加或為正常高限，常在進行心電圖或超聲心動圖檢查中發現異常而就診。
圖3. 藥物及強化運動相關左心室肥厚診斷路徑
-
高血壓：是引起左心室肥厚最常見的原因，高血壓患者如平素血壓控制欠佳，結合相關輔助檢查，併除外其他原因，左心室肥厚應考慮為高血壓所致。
-
主動脈瓣狹窄：具有典型的臨床症狀和體徵，結合超聲心動圖表現可以明確診斷。如遇低流速低壓差主動脈瓣狹窄，需鑑別是否為真性主動脈瓣狹窄，對於年齡＞65 歲主動脈瓣狹窄，室間隔厚度＞13 mm，需除外 ATTR-CA。
圖4. 壓力負荷相關左心室肥厚的診斷路徑
結合患者家族史、症狀及體徵，可發現疑似肥厚型心肌病患者。進一步行實驗室檢查、心電圖、超聲心動圖、CMR檢查及基因檢測以明確診斷。同時需進行血液動力學分型、病程分期、風險評估及家系篩查。
圖5.肥厚型心肌病診斷路徑
心臟澱粉樣變是一組由澱粉樣蛋白沉積在心肌間質引起的限制型心肌病，主要分為 AL-CA和 ATTR-CA。通常表現為對稱性室壁增厚、HFpEF。
-
心電圖表現為低電壓或非高電壓。
-
超聲心動圖可見雙心房增大、心室壁增厚而無心室腔擴大、心肌內顆粒樣強回聲、房室瓣增厚、房間隔增厚、少量心包積液以及舒張功能下降。
-
應變超聲心動圖呈特徵性的“心尖保留”模式，即左心室基底和中段的縱向應變降低而心尖部正常。
-
CMR表現為瀰漫性心內膜下延遲強化。
-
心臟澱粉樣變患者可伴隨心臟以外的表現：反覆雙眼白內障；自主神經受累表現為體位性低血壓；腎臟受累表現為蛋白尿、腎功能不全；雙側脾管綜合徵、腰椎管狹窄消化系統受累表現為慢性腹瀉、腹瀉與便秘交替；周圍神經受累表現為四肢對稱性感覺及運動功能障礙。
-
基層醫院一旦發現警示徵患者應高度懷疑ATTR-CA的可能。懷疑心臟澱粉樣變，可進一步行單克隆免疫球蛋白（血尿免疫固定電泳以及血清遊離輕鏈）檢測和99Tcm-PYP 心肌核素顯像檢查對疾病進行分型。當單克隆免疫球蛋白檢查結果為陰性且 99Tcm-PYP心肌核素顯像 2~3 分時可確診為 ATTR-CA。
圖6.心臟澱粉樣變診斷路徑
溶酶體貯積症是由基因突變導致無法制造相應蛋白導致未代謝的底物在溶酶體積累，最終造成組織損傷和身體多部位的症狀，常見疾病如法佈雷病。在診斷左心室肥厚的基礎上，如合併以下陽性指標需警惕法佈雷病：
-
心電圖：短PR間期、T波倒置、QRS波增寬、房室阻滯。
-
超聲心動圖：左心室向心性肥厚、乳頭肌肥大、主動脈擴張、瓣膜增厚和反流、基底段下外側區縱向應變減低。
-
心臟磁共振：CMR平掃T1值(nativeT1)減低、LGE位於左心室前外側和下外側壁基底段和中段的肌層內。
-
家族史：有x連鎖的腎臟、心臟疾病。
-
心臟外系統出現皮膚血管角質瘤、肢端感覺異常、少汗、早發腦卒中、角膜渦狀渾濁、腎功能不全、蛋白尿、聽力減退時需警惕法佈雷病。
圖7.法佈雷病診斷路徑
糖原貯積症是一類因基因突變導致糖原合成和分解所需的酶缺乏或缺陷的遺傳病。常伴心室預激和傳導異常的心電圖表現，以及多系統受累的臨床表現。
-
Danon 病：在診斷左心室肥厚的基礎上，如合併血清肌酸激酶、乳酸脫氫酶、轉氨酶升高；心電圖提示預激綜合徵、房室阻滯；心臟外系統出現近端肌無力、肌肉萎縮、智力發育遲滯、視網膜病變等需警惕 Danon 病。可進一步檢查 LAMP2 基因突變。
-
Pompe 病：在診斷左心室肥厚的基礎上，如合併血清肌酸激酶升高；心電圖短 PR 間期，T 波倒置，QRS 波電壓增高；心臟外系統出現肌無力、肌張力低下、脊柱強直、畸形，呼吸肌無力等需警惕Pompe 病。
左心室肥厚患者的治療目標旨在緩解症狀、控制病情進展、預防併發症，並提高生活質量。透過多學科的綜合管理，不僅能夠有效控制左心室肥厚，還能全面提高患者的生活質量和預後。
-
病因治療：針對以左心室肥厚為主要表型的心臟或系統性疾病，治療方案需建立在精準的病因診斷基礎之上。對已有病因特異性治療的部分疾病，可以透過早期治療改善預後，而一些常規治療手段在某些罕見病中缺乏循證證據，需謹慎選擇。
-
對症治療
-
猝死預防及心臟移植
表1 左心室肥厚患者的治療要點
左心室肥厚患者通常需要長期隨訪，尤其病因不能去除的心肌病伴左心室肥厚者應終身隨訪。
動態評估治療效果、監測藥物副作用、評估疾病進展和猝死風險，並及時調整治療方案，應透過患者教育提高治療依從性，改善生活方式。
根據病因、所處疾病階段、合併症情況個體化制定。必要時可選擇性增加生活質量和運動耐量測試用於治療效果評估或病情變化監測，如生活質量量表、6 分鐘步行試驗、心肺運動試驗等。當病情變化時，則需要增加額外的非計劃訪視。這些隨訪計劃大多根據臨床經驗而定，缺乏標準模式，臨床實踐中需根據患者實際情況進行動態調整。
心臟澱粉樣變、法佈雷病等系統性疾病的隨訪，還需血液內科、神經內科等學科共同參與。
表2 左心室肥厚患者的隨訪要點
-
左心室肥厚是一類經影像學檢查確診的常見心臟結構性改變，起病隱匿，早期症狀不典型，易被忽視，延誤診療，本共識強調了對左心室肥厚的早期識別並制定診斷路徑。
-
多種疾病和情形可導致左心室肥厚，本共識強調左心室肥厚的病因診斷。臨床需關注心臟受累表現，還需關注心臟以外多系統（腎臟、神經、肌肉、消化等）的異常表現和家系情況。篩查流程由簡入繁，在完善心電圖、X 線胸片、超聲心動圖、基礎實驗室檢查的基礎上，某些特定疾病精準病因診斷確立需結合包括負荷超聲心動圖、整體縱向應變、心臟磁共振成像、放射性核素顯像在內的多模態影像技術，以及特殊的實驗室檢查，部分患者尚需結合組織病理學檢查、基因檢測等方法。
-
本共識強調左心室肥厚的個體化診治。既介紹了常見病因，如高血壓、主動脈瓣狹窄等的臨床處置，還結合近年進展，重點對肥厚型心肌病、心臟澱粉樣變、法佈雷病的診斷、可及性病因治療、合併症治療進行概述，倡導儘早施治以改善患者預後。本共識同時指出，需重視左心室肥厚患者院內外連續性管理和多學科管理。
-
本共識強調需建立左心室肥厚分級診療體系。基層醫院接診左心室肥厚者並開展初步篩查後，對診斷困難、存疑或懷疑罕見病者應及時轉診至具備心力衰竭 / 心肌病中心的上級醫院，有利於更精準分級診療策略的實施。
醫脈通摘譯自：中國醫師協會心血管內科醫師分會、心力衰竭學組 心衰中心心肌病專家委員會. 左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國專家共識 2023.中國迴圈雜誌. 2024;39(1): 17-28.