從心衰到神經損傷：一例罕見腳氣性心肌病的診療思考

病例資訊

【基本資訊】

男性，65歲，因雙足水腫及步態障礙入院就診。

【現病史】

患者8年前因血肌酐2.7mg/dl和高血壓被診斷為慢性腎臟病，此後開始限制蛋白質攝入。入院前3個月出現行走不穩、登樓氣促及水腫症狀，後進展為平地行走困難。雖予呋塞米10mg/d治療水腫但未緩解，病情持續進展致輪椅依賴。

【入院查體】

血壓118/69mmHg，心率93次/分。雙下肢明顯水腫，大腿及小腿觸痛明顯。

【實驗室檢查】

血尿素氮20mg/dl，肌酐2.7mg/dl，估算腎小球濾過率20.1ml/min/1.73m²，血鈉129mEq/dl，血鉀3.8mEq/dl，血氯96mEq/dl。

【神經電生理檢查】

雙側正中神經、尺神經及脛神經運動傳導速度與波幅降低，感覺神經傳導速度檢測示感覺功能缺失。

【影像學檢查】

胸部X光片測量心胸比53%，超聲心動圖測量左心室質量指數184g，射血分數74%。

【初步診斷】

極端飲食限制導致的腳氣病性心肌病與神經病變。

進一步擬診

【額外的血液檢查】

患者維生素B₁ 17.9ng/ml（參考值21.3-82.0ng/ml）、維生素B₁₂ 93ng/l（參考值233-914 ng/l）、葉酸2.3mg/l（參考值3.6-12.9mg/l）。結合患者存在以感覺障礙為主的周圍神經病變、心功能減退及維生素B₁、維生素B₁₂和葉酸水平缺乏，確診為腳氣病性心肌病與神經病變。

治療方案

治療予維生素B₁ 175mg/d、維生素B₁₂ 2000mg/d及葉酸5mg/d。補充治療1個月後，患者體重由63.8kg降至54.5kg（減重9.3kg），下肢水腫完全消退。收縮壓從104mmHg升至140mmHg，心胸比改善至45%，左心室質量指數由184g降至159g，射血分數從74%變為66.2%，腦鈉肽從128.6pg/ml降至37.1pg/ml（圖1）。

圖1 患者入院後（以入院日為第0天）收縮壓與體重等的核心變化指標

BNP：腦鈉肽；CTR：心胸比；LVM：左心室質量指數；PO：口服給藥；Vit：維生素

病例討論

經Maroni公式計算，患者實際蛋白質攝入量僅17.2g/d，遠低於按體重計算（0.6~1.5g/kg）的目標量38-50g/d。維生素B₁（0.4-0.5mg/d）、B₁₂（0.6-1.5mg/d）及葉酸（160-200μg/d）攝入量均低於每日最低需求標準（分別需>1.1mg/d、>2.0mg/d及>200μg/d）。

維生素B₁（硫胺素）作為代謝與能量生成的關鍵輔酶，同時參與神經遞質合成及抗氧化物質生成。其缺乏可導致線粒體功能障礙及神經系統對葡萄糖利用受損。除低蛋白飲食外，維生素B₁缺乏的風險因素還包括使用襻利尿劑、糖尿病、透析和腎臟疾病、癌症、胃腸道疾病、艾滋病、腸外營養、嘔吐、精神疾病、飲酒、感染、化療和甲狀腺疾病。

維生素B₁缺乏可能影響周圍神經系統和中樞神經系統（乾性腳氣病），導致周圍神經病變和Wernicke-Korsakoff綜合徵，也可能影響心血管系統（溼性腳氣病）。呋塞米可能會因增加維生素B₁的尿液排洩而導致維生素B₁缺乏。

本案例提示：儘管蛋白質限制被廣泛用於延緩慢性腎臟病的進展，但極端飲食限制可能導致維生素缺乏，進而引發溼性腳氣病（心肌病）與乾性腳氣病（周圍神經病變）的罕見併發症。

延伸閱讀：衛健委釋出最新成人慢性腎臟病食養指南，東西南北口味都可滿足！

參考文獻：

Watanabe S, Sawa N, Hiramatsu R, et al. The Case | A patient with chronic kidney disease and new-onset heart failure. Kidney Int. 2025 Jan;107(1):195-196. doi: 10.1016/j.kint.2024.10.014. PMID: 39746744.

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