Bringing medical advances from the lab to the clinic.
2025年2月28日，
是全球罕見病日。
（Credit: https://www.rarediseaseday.org/）
2025 年罕見病日傳達了一個簡單而有力的資訊：超乎你的想象。（More Than You Can Imagine.）
它提醒人們，罕見病影響著更多人的生命，涉及更多病症，需要採取更多行動，而大多數人都未意識到這一點。
很多人認為罕見病並不常見，只會發生在少數人身上。但事實上，
罕見病患者人數多得超乎你的想象
罕見病可能很“罕見”，但患有這種疾病的人卻並不罕見。
全世界有超過 3 億人患有罕見病，這佔全球人口的 5%；已發現的罕見病超過 6,000 種，而且新的罕見病還在不斷被發現。
比您想象的還要多的病患
罕見病不僅僅是遺傳性疾病，也可能由感染、環境因素、過敏甚至罕見癌症引起。每 5 種癌症中就有 1 種屬於罕見病。它們的影響超出了醫學範疇，以通常不可見的方式影響著日常生活、工作和教育。
研究、治療和診斷狀況讓你根本想不到
對於許多罕見疾病，研究仍處於早期階段。72 % 的罕見疾病是遺傳性疾病，其中70% 始於兒童時期，許多疾病仍沒有確定的治療方法。確診可能需要數年時間，有些甚至從未確診。罕見癌症的五年生存率低於常見癌症，這表明還有許多工作要做。
你能做的比你想象的還要多
需求很大，但創造變革的潛力也很大。提高認識、支援倡導和推動研究都會產生真正的影響。每一項行動，無論多小，都會讓我們更接近解決方案。
值此罕見病日，懇請大家仔細觀察、聆聽罕見病病友的故事，認識到罕見病超乎你的想象。
附：
什麼是罕見病？
罕見病是指那些影響人群比例相對較小的疾病，根據不同國家和地區的定義，如果某種疾病的患病率低於一定閾值，便被認為是罕見病。
某些定義只是以患病人數為準則，有些則是以發病率為準【1】。比如：
美國於2002 年釋出的罕見病法案中根據患病率定義罕見病，即“在美國影響不到 200,000 人的任何疾病或病症”，或低於1/ 1,500 人發病率的疾病。
在日本，罕見病的法律定義是在日本影響不到 50,000 名患者，即每 2,500 人中約有 1 人患病。
歐盟則把罕見病定義為威脅到生命且發病率低於1/ 2,000 的疾病。
中國則把新生兒發病率低於1/10,000、患病人數小於14萬的疾病歸為罕見病。
全世界大概有3億人患有不同型別的罕見病。
僅在美國，每 10 個美國人中就有一個患有罕見病。約有80%的罕見病確定為遺傳起源，約有30%的罕見病患兒會在5歲之前死亡。
根據維基百科，儘管目前尚未就罕見病的病種數達成一致，但根據Global Genes的估計，目前全球約有10,000種罕見病，卻只有大約400種有效的治療方法。
所以亟需加強對罕見病的認識，並需要做些事情。
幫助中國的罕見病患者，我們最急需的是：
1，建立起通暢的罕見病轉診機制。
罕見病面臨的最大挑戰之一是診斷困難。
由於罕見病的型別繁多，且症狀往往與更常見的疾病相似，導致許多患者在得到準確診斷前，需要經歷漫長的“診斷之旅”。
患者在首診醫院就診後，需要被儘快轉到最熟悉這類症狀/疾病的醫生那裡，進一步診治。
幫罕見病患者找到對的醫生，由誰來完成？
根據美國的經驗，美國家庭醫生都可以直達任何哪怕是最權威的醫生那裡。
一個遠在弗羅里達的家庭醫生可以直接給約翰霍普金斯醫院的某位最知名教授的辦公室聯絡，幫自己的患者預約門診。在這個過程中，他們可能會直接通話溝通，相互瞭解病情和協調治療。
這是國內目前所缺乏的。結果經常是患者自己亂撞，或者上某度搜索卻經常被騙。
建立起罕見病的專家庫，及其掛號/預約/轉診方式，是解決這個問題的關鍵之一。
除此之外，也有必要建立罕見病網路，在各級醫生之間分享知識，尤其是針對罕見病規範臨床診治的交流和講座。
為了促進罕見病的資訊更新，Hanson臨床科研公眾號和Healsan™醫學大資料從2023年開始透過大資料分析，找到並確認主攻罕見病的醫生；希望藉此協助打通罕見病的轉診通路。
▽ 罕見病醫生資料庫 – 來自大資料分析的報告
從2023年開始，Healsan™逐一發布罕見病研究的大資料分析報告，努力尋找從事罕見病診療的醫生。
但受限於對罕見病的理解，我們經常會在解讀過程中犯一些錯誤；懇請從事罕見病研究的同仁一起參與資料的解讀。如您有興趣，請與微訊號Healsanq聯絡，備註“罕見病醫生”。
（點選👆，透過征戰罕見病專輯來獲取更多資訊）
2，充分利用資源，加強合作，
促進罕見病的研發。
針對大多數罕見病，尚缺乏有效的治療方法。
想幫助罕見病患者，更需要臨床醫生、醫學科學家和製藥公司加強對罕見病的臨床科研工作，研發出更多更有效的治療藥物。
尤其是建立統一的資料庫、進行多中心協作研究尤為重要。
中國的罕見病多集中於數個大的醫療中心，這對於進行臨床研究具有關鍵優勢。
對罕見病的研究曾長期受到忽略，但近十年卻快速升溫，尤其在藥物研發方面屢有突破。基因治療和細胞治療成為罕見病治療的突破口。
為了促進罕見病治療方面的研發，美國食品與藥物管理局（FDA）給予該類藥物研發很大支援，針對罕見病的藥物亦稱“孤兒藥”（Orphan Drug），FDA給予7年保護期。
2020年1月6日，中國國家衛健委官網公佈《國家衛生健康委辦公廳關於設立全國罕見病診療協作網辦公室的通知》，決定依託協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院，設立全國罕見病診療協作網辦公室。
2018年8月6日，國家衛健委醫政司公佈了第一批共121種罕見病目錄；2023年9月20日，醫政司公佈第二批計86種罕見病的目錄。由此，衛健委公佈的罕見病目錄已達207種。
第一批罕見病目錄
罕見病日背景：
2008年2月29日，歐洲罕見病組織創立了第一個罕見病日；從那時起，罕見病日就設在每年二月的最後一天。
罕見病日的目的是提高對罕見病的認識，並改善罕見病患者獲得治療和醫療服務的機會。
在罕見病這一天，透過標誌性的粉紅色、藍色和綠色來傳遞團結的資訊，為罕見病患者帶來希望。
編輯：Jessica，微訊號：Healsanq；加好友請註明理由。助理：ChatGPT
點選👆，From Bench to Bedside, Healsan Paves the Path！
▼ 臨床科研技巧及文獻更新。
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