儘管一些醫院已為這類罕見病患者開放連續性診療的綠色通道，但這群被時間劃入“灰色地帶”的人，在18歲之後依舊困難重重。
文丨新京報記者 郭懿萌
編輯 丨陳曉舒
校對 丨楊許麗
18歲，對於大多數人而言，是邁向獨立與自由的起點。但對於董睿（化名）來說，這個時間點意味著一個新的困難——能給他看病的醫院驟然減少。
從一歲多確診杜氏肌營養不良（DMD）開始，這個罕見病將董睿的身體一寸一寸地“石化”，肌肉萎縮讓他在11歲時便不得不依賴輪椅生活。
多年來，一年一次的兒科複查維持著他的基本生活與用藥。然而，18歲的到來打破了這種脆弱的平衡。曾經熟悉的醫院兒科因為超齡不讓掛號，他的母親只能輾轉託人，偷偷住進另一家醫院的兒科病房。
董睿的困境並非個例，許多罕見病患者同樣被擋在18歲的門檻外。他們的疾病從兒童期開始，終身相伴，但有能力診治的醫生大多集中在兒科。
由於兒科醫生的執業範圍被限定在未成年患者，為成年人提供診療服務屬於“超專業範圍執業”。這些患者不得不借用親戚朋友孩子的身份證掛號，或是拿著兒科醫生的建議在綜合醫院艱難求醫。
儘管一些醫院已為這類罕見病患者開放連續性診療的綠色通道，但這群被時間劃入“灰色地帶”的人，在18歲之後依舊困難重重。
去年高考結束後，媽媽帶著董睿在西湖上乘船遊覽。受訪者供圖
18歲後，找不到醫生
山東省一家三甲醫院的兒科病房裡，董睿的母親在旁人異樣的眼光中，默默在地上鋪了兩床褥子。她小心翼翼地將兒子從輪椅上抱下來，輕輕放在褥子上——兒科病房的床太小，已經成年的董睿睡不下，母子倆只能打地鋪。
與病房裡其他小患者相比，18歲的董睿顯得格格不入。住進兒科，是因為一種罕見的疾病：杜氏肌營養不良（DMD）。這種病會導致肌肉逐漸萎縮，最終使患者無法行走，甚至呼吸困難。
因為這種病，董睿的四肢已嚴重變形，每隻手只有兩根手指能活動。腳面和腿部幾乎成一條直線，腳趾蜷縮無法伸直。母親撫摸著他的小腿，感覺像石頭一樣堅硬，彷彿被“打了一層石膏”。
小時候，他每年都會在同一家醫院的兒科複查，但18歲後，他再也掛不上兒科的號。“DMD這種罕見病的專家都集中在兒科，成人的神經內科醫生不太懂。”董睿的母親無奈地說。最終，她透過熟人找到另一家醫院的兒科醫生，董睿才得以住進兒科病房。
去年高考後，成年的董睿在某醫院兒科病房打地鋪。受訪者供圖
類似的情況，尹立也遇到過。他患的是機率萬分之一的原發性免疫缺陷（PID），這種疾病會造成各個器官反覆感染，缺乏免疫力又導致這類患者傷口癒合很慢。從6個月大出現症狀到現在，尹立已經與這個罕見病抗爭了30年。
隨著年齡的增長，尹立的身體出現了越來越多的併發症。2018年，他24歲時，父母曾用鄰居家孩子的身份證，在上海的一家兒科醫院掛號諮詢。“全國的PID專家基本都在兒科，成人科室的專家寥寥無幾。”
尹立記得，那次問診，醫生讓他父母退掉號，口述了一些建議：退掉號是為了不佔用醫院資源，同時也不給被冒用的孩子留下新的病歷檔案；而面對已經24歲的尹立，兒科醫生無法開具處方，只能出於同情給予一些口頭建議。
2022年，尹立託人找到另一家兒童醫院的PID專傢俬下幫忙提供建議，當時正值新冠疫情肆虐，他擔心一旦感染病毒，兒童醫院無法接收他，而綜合醫院又不懂如何配藥。
一年後，尹立因同時被甲流、新冠病毒等5種病毒感染住進了綜合醫院ICU，穩定後轉入呼吸科繼續治療。
然而，呼吸科的醫生不瞭解尹立的罕見病，只給他輸了相當於正常劑量1/5的藥物。即使尹立提供了兒童醫院專家的建議，醫生也拒絕調整劑量。這導致尹立住了一個月院仍恢復緩慢，直到換了一位稍微瞭解PID的醫生，按照兒童醫院的方案治療，他的狀態才在三四天內迅速好轉。
另一位糖原累積病患者告訴新京報記者，自己去年曾因這種罕見病導致全身酸中毒，接近休克，不及時搶救會有生命危險。懂行的兒科醫生因為她是成人拒收，成人科醫生因為不懂不敢用藥。最後父母帶著她找了兩家醫院的四個科室、簽了一沓免責協議後，才把藥用上。
這樣的情況還存在於很多罕見病。“大部分罕見病在兒童期發病或者呈現症狀，因此兒科醫生往往站在罕見病診療的最前沿。”全國政協原委員、北大醫院原副院長丁潔解釋。
丁潔給罕見病患者家屬講述疾病的注意事項。受訪者供圖
在政策“紅線”上徘徊的兒科醫生
就像一枚硬幣的兩面一樣，治療罕見病的兒科醫生，在面對這個問題時也充滿困惑。
對於兒科醫生來說，18週歲就像是一條“紅線”——《中華人民共和國醫師法》規定，醫師經註冊後可以在醫療衛生機構中按照註冊的執業地點、執業類別、執業範圍執業，從事相應的醫療衛生服務。
兒科醫生的執業範圍通常限定為0至18週歲的未成年人，一旦接收成年患者，醫生便面臨超範圍執業的風險。踩在這條“紅線”給成年人看病，不出事則已，一旦出現醫療糾紛，醫生可能面臨警告、罰款、暫停執業甚至吊銷醫師執業證書的處罰。
中國醫科大學附屬瀋陽盛京醫院小兒呼吸內科原副主任韓曉華記得，自1985年畢業開始工作時，醫院就規定兒科只能接收14週歲以下的患者，超過14歲的患者需轉到成人科室。直到她退休前兩年，這一限制才調整為18週歲。
韓曉華研究PID這種罕見病已有20多年。據她介紹，這個疾病的圈子裡95%的專家都在兒科——因為過去，PID患者極少能活到成年。
PID是一種先天性的免疫缺陷疾病，通常在出生後不久就會顯現症狀。隨著醫療水平進步，患者確診時間縮短，部分患者也可以透過輸丙種免疫球蛋白維持生命。所以邁過18週歲這個門檻的PID患者越來越多。
但在韓曉華看來，成人科室對於這種罕見病的研究依舊薄弱，很多醫生不願接收這些罕見病人。不少患者到處碰壁後，會回來請求韓曉華的幫助。
在韓曉華多次向醫院呼籲後，醫院領導最終開了一道口子，允許從小在她這裡就診的PID患者，即使超過18歲也能繼續治療。但那些小時候沒有在這家兒科醫院看過病的超齡患者則無法享受這一綠色通道，這其中就包括尹立。
在領導的默許下，韓曉華給五六個超過18週歲的PID患者提供了隨診服務。但她自己也清楚，這種行為在未經衛生部門正式許可的情況下，並不合規。
去年退休前，韓曉華在醫院查房。受訪者供圖
相比門診來說，住院和手術的限制要更多一些。一位不願具名的直轄市三甲醫院醫生透露，她曾偷偷將從小在她這裡就診的成年罕見病患者收進兒科住院，但要求患者不要申請醫保報銷，以免被發現。然而，這種操作不僅讓她自己擔驚受怕，醫院入院登記處的工作人員也因擔心承擔責任，最終拒絕為超齡患者辦理住院手續。
相比於兒科醫生小心地在“紅線”上徘徊，骨科醫生任秀智的情況要好得多。
此前，任秀智在綜合醫院的骨科工作，他是罕見病成骨不全症（俗稱瓷娃娃）診療領域的專家，20多年來為3000多位瓷娃娃患者做過矯正手術。
由於初始工作在骨科，任秀智考取的是外科專業的執業醫師證，可以為所有年齡段的瓷娃娃患者提供診療，現在依然有不少六七十歲的患者骨折後從全國各地來找他。
2023年，任秀智來到蘇州大學附屬兒童醫院工作，立即和醫院領導商討開通超過18週歲患者的連續性診療通道。瓷娃娃這種罕見病並不致命，但現有醫療手段沒辦法把病源根除，所以疾病的影響將伴隨患者終生。在患者成年後，能夠讓最熟悉、最專業的醫生進行連續性診療，是患者和醫生雙方的需求。
但在醫院尚未獲得江蘇省衛健委批覆時，超過18週歲的瓷娃娃患者只能從兒童醫院轉診到附近的成人綜合醫院進行手術。為此，任秀智在兩個月內跑了10多趟綜合醫院，給瓷娃娃患者操作手術。
“這樣奔波不僅體力吃不消，也不利於患者病歷的儲存。”任秀智介紹，瓷娃娃患者容易骨折，病情嚴重的患者可能二三十歲就骨折超過百次。他們的身高一米出頭，拍過的所有X光片摞起來可能和身高差不多。然而醫院之間的病歷系統並不互通，如果患者換一家醫院，所有檢查都得重新做一遍，醫生也要重新瞭解一遍他的病歷。這對於患者和醫院來說都是很大的負擔。
今年2月，任秀智給一個瓷娃娃患者做術前檢查。受訪者供圖
一家兒童醫院的先行嘗試
浙江大學醫學院附屬兒童醫院（以下簡稱“浙大兒院”）副院長、腎臟泌尿中心主任毛建華曾經也有同樣的困惑。他從1996年開始行醫，許多罕見腎病患者一直由他隨訪。“他們發現過了18歲，掛不上我的號，很失望。我也無奈，只能口頭給些建議，但無法提供正式的醫療服務。”
與他同樣處於困惑狀態的還有同院心臟外科和血液科的醫生。心臟外科手術通常需要分期進行，有時前兩期手術做完，患者已經成年，最瞭解患者心臟狀況的兒科醫生卻無法進行第三期手術；還有一些患者在十五六歲時確診白血病，一期化療還沒結束，就已經成年。這些情況讓患者和醫院都陷入尷尬境地。
毛建華記得，2016年左右開始，醫生們陸續提出，能否為超過18歲的患者提供連續性醫療服務。
2019年，醫院正式向浙江省衛健委提出申請。由於國內尚無先例，衛健部門擔心醫院缺乏搶救成年患者的能力。
為此，醫院醫務部主任汪偉與各科室溝通，制定了一套針對這些特殊患者的院內急救預案，並與直線距離僅3公里的浙江大學附屬第二醫院達成協作。一旦罕見病患者出現心梗等成人醫院擅長的突發疾病，醫院可以及時將患者轉診治療。
2020年9月8日，審批正式透過。浙大兒院成為全國第一家獲得當地衛健委批准，為超過18週歲的特殊疾病患者提供醫療服務的醫院。到目前為止四年多的時間裡，浙大兒院接收了4500人次超齡罕見病患者就診，並開設了40個涉及罕見病相關MDT（多學科會診）幫助罕見病患者就醫。
毛建華與一位早衰症患者。圖源：浙江大學醫學院附屬兒童醫院
開通了連續性診療的轉年，浙大兒院啟動了法佈雷病的全省篩查。這是一種患病率十萬分之一的超級罕見病，會累及全身多個系統，但臨床診斷極為困難。有些患者甚至到了腎衰竭階段，仍不知道病因是法佈雷病，導致無法獲得有效的治療。
毛建華覺得，在18週歲的限制放開前，這些專案根本不敢想象。“在綠色通道開啟前，浙大兒院沒有資質為這些成年人提供治療，所以也很難開展篩查。”
三年的時間裡，浙大兒院篩查出100多位法佈雷病的患者，大部分已經成年。醫院甚至找到了80歲的老先生和他62歲的兄弟，讓他們定期來到醫院接受酶替代治療。“病房裡的人看到一屋子小孩中間坐著兩位老爺爺，笑了半天，但大家都能理解，並且覺得醫院做得非常好。”
從中受益的不僅是新確診的這些法佈雷病患者，還有研究這種罕見病的醫生。“我們希望建立法佈雷病的患者畫像，讓這些患者未來能更早地被篩查出來，這樣他們的生活質量和預期壽命可能會截然不同。”毛建華說。
同樣在進行資料積累研究的還有“瓷娃娃”專家任秀智。在蘇州大學附屬兒童醫院獲得省衛健委的許可批覆後，醫院裡針對這種罕見病的研究體系逐步搭建起來。“理想情況下，病歷集中在一家醫院的系統中，科研和資料分析會方便很多。”
如今，他們採用MDT模式進行“瓷娃娃病”研究。除了醫院原有科室的支援外，院方還高薪聘請了一位基因研究領域的博士。不久前，團隊透過基因分型確診了一位“瓷娃娃病”譜系中極為罕見的成年患者。“我們手中有大量病例，再加上科研團隊的加盟，我相信未來會有更多新發現。”任秀智說。
毛建華與醫護人員查房。圖源：浙江大學醫學院附屬兒童醫院
“患者和醫生都在呼籲政策推進”
在浙大兒院獲批後，復旦大學附屬兒科醫院和上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心都曾前來調研，並向上海市衛健委提交申請。
2023年9月，上海市衛健委批准滬上三級甲等兒童專科醫院可以為18週歲以上、35週歲以下特殊疾病患者提供連續性醫療服務。2024年，首都醫科大學附屬北京兒童醫院、重慶醫科大學附屬兒童醫院、西安市兒童醫院、河南省兒童醫院等醫院相繼獲批，可為包括罕見病在內的部分患有特殊疾病超齡患者提供連續性醫療服務。
隨著連續性診療理念的推進，這個從兒科醫院發起的政策，也逐漸拓展到了綜合醫院。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒科主任醫師邱文娟，是國內“糖原累積病”的頂尖專家。邱文娟記得，去年夏天，她所在的綜合醫院參照上述政策，制定了新的管理制度，使罕見病領域的兒科專家對罕見病患者的診治年齡延續到35歲。超過18歲的患者可以找邱文娟諮詢，拿著她開的檢查單去成人科完成檢查，再回到她這裡開藥方。“以前我給他們做諮詢都是要承擔風險的，開藥方更是不可能的。”
前不久，有一個26歲的糖原累積病患者來到新華醫院就診。邱文娟將她安排在兒童內分泌遺傳代謝科專科病房住院，並針對她的肺動脈高壓、慢性腎功能不全和肝臟腺瘤等併發症，聯合成人心血管、腎臟和普外科醫生進行多學科會診。
“透過這種方式，我們在兒科與成人科之間建立一個銜接，慢慢把成年罕見病患者從兒科轉介過渡到成人科室，把需要注意的事項告訴他們，成人科室的醫生也能逐漸熟悉罕見病的診療方法。”邱文娟說。
不過，據公益機構蔻德罕見病中心創始人黃如方瞭解，像新華醫院這樣打通兒科與成年科室壁壘的綜合醫院也是少數。這種由醫生主導的努力，終究只是“杯水車薪”。“患者和醫生都在呼籲政策的推進。”黃如方說。
作為從業40多年的兒科醫生，接觸了上千位罕見病患者，丁潔很早就開始思考這個問題——究竟什麼樣的政策對罕見病患者最有利？
在丁潔看來，目前一些醫院打通兒科診療許可權，是一個非常好的創新。作為Alport綜合徵（又稱遺傳性進行性腎炎）領域的全國知名專家，丁潔見證了許多孩子從幼年到成年，甚至結婚生子。即便患者已經30多歲，個子比她還要高，還是一口一個“丁阿姨”來找她看病。
針對Alport綜合徵等罕見病患者，丁潔所在的北大醫院的做法是，以MDT的方式打通各個科室，讓兒科和其他科室都充分參與到治療的過程中——當遇到嚴重的成年罕見病患者時，接收科室會諮詢兒科醫生；當兒科醫生需要專業科室協助處理兒童罕見病患者的併發症時，也能迅速找到對應的醫生提供支援。
順暢的多學科會診通道為患者提供最大的便利，但除此之外，丁潔還呼籲給罕見病這樣的特殊病種開設“終身檔案”。這個檔案跟隨患者流動，而不是固定在某個醫院。“如果在一個數據庫裡，成人科醫生的隨訪資訊可以反饋給兒科醫生，那麼兒科也可以根據這個資訊調整前期的診治方案。”
在很多會議上，丁潔都呼籲對罕見病患者的“全生命週期”管理。這裡的“管理”不僅包括診斷和治療，還涵蓋後續的隨訪、藥量調整，甚至飲食結構的建議。
歸根結底，“全生命週期”管理需要所有關注罕見病的人共同努力。丁潔知道，不管是放開兒科許可權還是多學科會診，患者與醫生都已不再是“孤軍奮戰”。
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