王奕鷗，北京病痛挑戰公益基金會發起人。
我們做了那麼多的努力，無非就是想把“罕見病人”四個字中的“罕見”去掉，讓每一個罕見病人可以得到和常見病、多發病病人一樣治療的權利、康復的權利。讓我們再一起努力把“病”去掉，讓人可以做回人本身，真正成為一個體面的、有尊嚴的人。
生而為人，從不罕見
“十年如一日，久久做好事”主題演講
2024.09.02 北京🌺
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大家好，我是王奕鷗。
今天現場來了很多人，每個人都有自己的特點，有不同的喜怒哀樂。但如果在“人”前面加上一個“病”字，變成病人，可能很多事情都會改變。如果在前面再加兩個字，“罕見”病人，那就會有一些更特別的生命體驗。
我自己就是一位罕見病人。我所患的病叫成骨不全症，也叫脆骨病，發病率大概在 1/10000 到 1/15000。這個疾病會導致骨頭易碎，增加發生骨折的可能。
大家看我週歲的照片，其實跟普通的孩子沒有太大差別。但到了一歲半，第一次學走路的時候，就發生了我人生當中的第一次骨折。而且因為我經常跟著兩個哥哥到處亂跑，也經常會摔跤。
所以在16歲之前，我一共經歷了六次骨折。
當時我的父母覺得可能哪裡不太對，帶著我去了很多醫院看病。醫生都會對我的父母說，孩子得了缺鈣、佝僂病這樣的疾病，回去好好給孩子補鈣。所以我用過很多補鈣的方法，試過很多偏方，甚至還練過氣功。
當一個人不知道自己得了什麼病的時候，很容易進入到一種病急亂投醫的狀態。
直到16歲，一位醫生把我的病歷傳到美國，我才最終被確診為成骨不全症。但是醫生說，這個疾病沒有任何藥物可以治療。
我爸媽就問，那有沒有其他的病例，想跟他們的父母交流一下怎麼照顧孩子。醫生說，完全沒有。我當時覺得天都塌了，好像自己得了一種絕症。
從BBS到基金會
我第一次知道成骨不全症有藥可用，是在來北京上大學後，聽說北京協和醫院有一種藥物可以提高骨密度，我就成了第一批用藥的患者。
在醫院裡，我見到了其他一些像我一樣的病友，他們很多都坐在輪椅上，有的甚至是用門板抬到醫院的。還有些病友二三十歲了，像兩三歲的孩子一樣被父母抱過來看病。
醫生告訴我，我是很幸運的，是成骨不全症裡面的輕度型別。在中國，應該有10萬個像我這樣的病友，但是他們大部分都還沒確診；有一些儘管確診了，也不知道現在有藥物可以輔助治療（提高骨密度）。
當時我就在想，我能為我的病友們做一些什麼？
回到學校，我在機房裡泡了幾天，做了一個BBS「玻璃之城」。我希望讓大家知道最新的治療資訊，也希望大家在這上面可以交流。
▲ 大學時的王奕鷗
短時間內，就有300多個病友註冊。大家互相交流，你平常上學嗎？工作嗎？你是怎麼上廁所的？我發現這個疾病對人的影響特別大，儘管我經歷的骨折次數很少，但是那些經歷了幾十次甚至上百次骨折的病友們，他們怎麼辦？
所以在2008年，我就跟另外一位病友一起發起成立了瓷娃娃罕見病關愛中心（以下簡稱瓷娃娃中心）。在此之前，沒有任何一家機構關注到這個群體。我們給成骨不全症的患者起了一個好聽的名字，叫「瓷娃娃」，並開始為這個群體工作。
起初，我們用200塊錢買了一個小靈通，公佈電話號碼，告訴病友們可以給這個熱線打電話。我經常接聽到各種求助電話，大家會問骨折了怎麼辦？應該去哪個醫院看哪個醫生？
也有一些病友渴望瞭解其他病友是怎麼生活的，他們有戀愛嗎？有結婚嗎？有生孩子嗎？
我發現一對一地聊效率太低了，而且沒有什麼比面對面的交流來得更有力量。所以機構成立的第二年，我們就發起了瓷娃娃全國病友大會，讓散落在各地的孤單的個體可以找到世界上另外一個自己。
大家第一次見面的時候特別親，就像失散已久的親人一樣。第一屆去了將近100個和我一樣的瓷娃娃，大家相互鼓勵、打氣。一些病友看到其他病友都沒有放棄生活，覺得自己就要更加努力。
所以後來我們每兩年都會做一次這樣的聚會，媒體關注度也比較高，慢慢地其他的罕見病人也開始找到我們，但那時還屬於一種罕見病群體內部的交流互助。
直到2014年，一個里程碑的事情發生了，關注漸凍症群體的“冰桶挑戰賽”在國外流行起來。同年，瓷娃娃中心將它在中國落地，很多明星、企業家都參與進來，整個社會對於罕見病的關注達到了一個空前的熱度。
▲ 比爾·蓋茨參加冰桶挑戰
隨之而來的，是大量我都沒有聽說過名字的罕見病病友們給瓷娃娃中心打來電話說，我也很罕見，我的疾病也沒有藥可以治療，你們能不能幫幫我們？
就在那個時期，我們也開始發現，全球有超過7000種像漸凍症、成骨不全症這樣的罕見病。其中84.5%的罕見病患病率都低於百萬分之一，像我這個病已經是罕見病當中的常見病了。
近80%的罕見病都與基因有關。在所有罕見病當中，只有5%到10%的罕見病是有特效藥可以治療的。
在中國，罕見病患者超過2000萬人。面對這麼龐大的一個群體，那麼複雜的需求，2016年，我們和夥伴一起發起了病痛挑戰基金會，希望建立一個更大的平臺，長期地、系統性地去解決這個群體面臨的一系列問題。
罕見病的診療
首先我們要解決的第一個問題，就是診療難的問題。
2020年，病痛挑戰基金會配合中國罕見病聯盟做過一個社會學調研，調研了全國兩萬多個罕見病患者。結果顯示，除去當年可以正確診斷的罕見病群體之外，大家平均要經歷4.26年的時間，才能夠最終知道自己得了什麼病。
因此在整個診療過程中，醫生的判斷是特別重要的。比如成骨不全症，最開始全國只有一兩位醫生可以正確地診斷治療。很多病友都會經歷誤診——骨折了，當地的醫生做手術時會打鋼板，但是在打鋼板、穿釘子的過程中，又會導致二次骨折。
還有的醫生會告訴病友家長，千萬不要讓孩子動，一定要保護好他。有的家長很聽話，就真的讓孩子在床上躺了十幾年，最後骨骼都被肌肉吸收掉了。
這種對疾病的不正確認知，導致了很多悲劇的發生。
為了解決這種狀況，我們帶著有經驗的專家到不同的地方、不同的醫院去做義診、巡診。在這個過程中，帶動當地的醫院、醫生去關注疾病的診療。
▲ 醫生義診現場
到現在為止，基本每個省都有可以正確診斷治療成骨不全症的專家了。
因為超過90%的罕見病都沒有特效藥可用，所以對於疾病整體的管理、科學的干預、康復訓練是非常重要的。還是拿成骨不全症舉例，我的情況是相對較好的，可以走路、上樓梯，但還有更多患者四肢畸形嚴重，他們長期臥床、坐輪椅，沒有鍛鍊骨骼和肌肉的機會，那這些患者怎麼辦呢？
10年前，我們就借鑑國外成熟的經驗，邀請國際專家來到國內，發起針對成骨不全症群體的水療康復營，讓更多患者去體驗水中的運動。
很多患者一進到水裡都會感受到一種前所未有的自由，因此都非常激動。因為大家在水裡可以安心地把自己交付出去，沒有負重、沒有磕碰。所以很多病友都會在水中自由地去伸展四肢、鍛鍊心肺功能。
但是後來我們發現，當他們從康復營回到當地，要找到適合的游泳館特別困難，很多游泳館拒絕這些坐輪椅的、身體有障礙的人進去。所以我們又嘗試了一些新的方法，比如說帶領大家做瑜伽。瓷娃娃即使躺在床上不能出門，也可以透過瑜伽的方式去伸展他的肢體、調整他的呼吸，完成對身體的鍛鍊。
如何更系統地解決罕見病的診療難題，一直是我們在努力思考和嘗試的。2019年，國家衛健委公佈了一批全國罕見病診療協作榜的名單，迄今為止，已經有419家醫院在診療協作網範圍內。我們也配合這樣的政策設立了罕見病綜合服務中心，派駐專業的醫務社工到當地服務。
當有病人去醫院去看病時，首先我們的醫務社工可以幫他協調院內不同科室的醫療資源。因為很多罕見病的診療不只涉及一個科室，比如成骨不全症就涉及骨科、內分泌、呼吸科、消化科、康復科等等。一個病人自己去協調這樣的資源是非常困難的，我們的醫務社工就會在院內提供支援。
如果這個醫院解決不了病友的問題，我們就幫助大家協調轉診，去協作網裡面的其他醫院；而如果醫院內的資源還不足以解決患者的問題，我們再幫大家去協調院外的服務機構，共同幫助患者完成診療過程。
到現在為止，我們的罕見病綜合服務中心已經幫助了超過2萬名罕見病病友。
罕見病保障——用藥
除了診療難的問題，保障難是另一座壓在患者身上的大山。
大家都聽說過天價藥，那為什麼罕見病的藥會特別貴呢？首先，藥物的研發週期都很長，罕見病人數量太少，導致平均到每一個人身上的成本就會特別高。
如果一個國家缺乏罕見病的整體保障政策，患者家庭是很難去承擔這些費用的。貴到什麼程度？可能每年要付出上百萬。
之前因為中國尚無罕見病的保障體系，所以國內的藥廠沒有動力投入到罕見病的藥物研發和生產中。一些罕見病在國際上有藥，但在10年前，國際藥廠完全不考慮中國市場，因為進來也不賺錢。
所以從2009年開始，我們每年都會向“兩會”提交罕見病的提案，呼籲國家更加重視罕見病保障水平的提升。
經過這麼多年的努力，終於在2021年，國家首次將高值罕見病藥物納入了醫保。
脊髓性肌萎縮症（SMA）的用藥——諾西那生鈉——就是最幸運的、第一個被納入國家醫保的高值藥。它從70萬一針，透過國家談判降到3萬元一針，並納入到國家醫保的目錄範圍內，在當時被稱為“靈魂砍價”登上了熱搜。我們的家庭從之前年自費要一兩百萬甚至更高，降到了報銷之後每年自付三四萬。
這樣的政策出臺之後，之前完全沒有治療的脊髓性肌萎縮症的病友，90%都開始用藥了。
但是問題又來了。每年3-4萬的費用支出，對於一個普通家庭來講，依然是一個沉重的負擔。大家要知道這不是一年兩年的治療，而是持續終生的治療。中國家庭的年收入中位數大約是84000元，每個患者家庭僅僅是藥費的支出就超過了40%，超過了國際認定的災難性支出的比例。
因此在2018年，病痛挑戰基金會就發起了罕見病醫療援助工程的專案，為罕見病家庭提供最後一公里的補充性援助。截至2024年8月，專案直接援助4025人次，覆蓋全國30個省市自治區直轄市，其中就包括737人次為脊髓性肌萎縮症（SMA）患者。
珍妮，一個浙江溫州的女孩兒，就是我們援助的其中一位物件。這個疾病直接導致人的肌肉沒有力氣，呼吸也會受到影響，所以珍妮一直是戴著呼吸機生存的。
我認識她的時候，她16歲，已經在床上躺了十幾年的時間，只有一個大拇指可以動。但她用這根唯一能動的大拇指寫了幾百首詩，出版了幾本詩集。
這張照片是去年春節前拍的，那時她剛開始用藥。我去她家的時候，珍妮特開心，用手機點了兩杯奶茶，一堆烤串，她說自己最大的心願就是跟閨密一起喝著奶茶擼串。我們兩個就在那吃吃喝喝，聊得特別開心。
今年春節的時候，珍妮又給我發來一張照片，她已經可以坐起來了，是持續用藥一年多之後的變化。這也讓我們看到，我們努力了那麼多年去推動那些政策的改變，其實背後是這些生命的命運改變。
我們也在回看罕見病醫療援助工程，它最重要的價值在哪兒？
當病友們年支付在一兩百萬的時候，像我們這樣的公益機構其實是發揮不了任何作用的，當時也沒有病友向我們來申請援助。
只有當政府做出一定的努力，把這些藥物納入到國家保障、地方保障的範圍，先報銷掉50%甚至70%的比例；再由商業普惠險做進一步的補充；我們這樣的公益機構再補充10%-20%；最後才能夠將患者自付降到10%甚至5%以下。
這可能就是我們這樣的公益機構工作的方向和價值。
罕見病保障——特醫食
除了對藥品的需求，還有一些罕見病患者需要“特醫食”，也就是特殊醫學用途配方食品。
比如甲基丙二酸血癥（MMA），它是一種罕見的遺傳代謝病，會導致患者體內缺乏一種酶，無法代謝奶水、食品中的蛋白質。蛋白質持續累積會導致不可逆的腦損傷、臟器損傷，甚至會威脅生命。
所以患者就需要特醫食來幫助代謝。他們小時候需要一種特殊奶粉，長大需要一些米麵糧食類的特醫食。
這是我們走訪的一個浙江紹興的病友家庭，孩子雖然患有甲基丙二酸血癥，但因為一出生就被篩查出來了，及時用了特醫食，所以跟普通孩子相比是看不出任何差異的。
但是這樣的特醫食之前在國內是無法買到的，這些家庭只能透過海外代購等各種方式去購買維持孩子生命的糧食。在這個過程中，他們要冒很多風險。
疫情期間，所有渠道都斷供了，一下出現了大家怎麼都買不到的情況。也就是在那個時期，大量的患者向我們求助，我們才開始關注到這個需求。
透過迅速協調，我們發現在北京大興的國際倉還有600罐奶粉庫存，我的同事們就扛著600罐奶粉，先送到南京又送到上海，輾轉遞到了這些家庭的手裡。媽媽們說，謝謝你們救了我的孩子一命。
為什麼這麼多年這些特醫食都沒辦法在中國買到？
我們就這個問題展開了調研，對比了國內外的一些差異，發現我們國家的特醫食標準和國際標準在之前是沒有打通的，所以國外的特醫食在中國沒有辦法合法合規地被引進和上市，國內也沒有廠家可以合法合規地去生產。
於是我們就撰寫了一個調研報告，並把報告遞送給了衛健委和市場監督管理總局特食司。
很快，特食司的周司長就來我們辦公室進一步調研。2023年12月，中國的特醫食管理標準做出修訂。也就意味著在未來，國外的這些特醫食都可以合法地進入中國，中國的廠家也可以合法地生產。
聽到這個訊息的時候，我們辦公室裡面一片歡呼。曾經一個家長也說過一句話：“我們照顧不了孩子一輩子，但是制度可以。”
這句話對於我們這樣的中小公益機構同樣適用。我們無法響應每個個體的難題，不可能永遠做那個給孩子扛奶粉的搬運工，但我們可以去成為發現問題、解決問題、推動政策完善的那個人。
怎麼上學，如何就業？
除了罕見病的診斷、治療、保障以外，患者其實還面臨著很多其他問題。
我們曾經去山東走訪過一個家庭，兩個孩子都患有神經節苷脂貯積症。這個疾病會導致患兒智力退化、運動功能退化，我去到他家的時候，老大在看熊大熊二，老二在玩兩三歲的孩子玩的玩具。
但是他們家佈置得特別用心，地面踩上去軟軟的，是爸爸自己鋪的厚海綿，防止孩子摔傷。牆面上也安裝了很多扶手，讓他們可以支撐，家裡還有很多助行器、康復輔具。
我跟父親聊天，其實父親也會覺得很難，因為他不知道自己還能陪伴照顧孩子到哪一天。家長做了能做的一切，但是然後呢？他說當地沒有任何一個學校可以接收兩個孩子，哪怕是特教學校，校長也說這樣的孩子我們很難照顧。
所以罕見病群體還面臨很多就學、就業、心理、照護方面的問題。我們針對這些問題也做了許多嘗試和努力，儘管這些努力可能排在最緊急的診療和保障之後，但是我們依然想做一些什麼。
我們編輯了一些教育類的手冊，告訴家長如何跟學校溝通才能讓學校不要拒收這樣的孩子，並提供相應的法律援助。我們也把這些手冊給到學校，同時邀請媒體去報道和關注這些現象。
對於一些成年但是沒有辦法有就業機會的病友，我們給大家協調一些就業的崗位，比如沒法出門的病友，他如果可以打字，就能夠做線上客服的工作，每個月有一些自己的收入。
對於很多病友的心理壓力、病恥感，我們有專門的罕見病心理熱線；也會提供一些針對女性照護者的相關支援。
我們也會讓更多罕見病友有機會走到公共場所，發展他們的興趣、愛好、特長，讓他們可以做自己。
“覺得自己活過了”
透過這樣的一些努力，很多改變也在發生。
上個星期我被病友們拉到了一個名為“旅行群”的QQ群。群裡動不動就是上百條的聊天，討論要去哪裡玩。把我拉進去是想讓我幫忙找到又便宜、無障礙做得又好的酒店。
我特別開心，因為這說明首先大家的身體更強壯了，有更多力氣出門；也說明大家的心態變得更積極，有更強大的內心去面對異樣的眼光；當然也因為大家的經濟收入提高了，有錢出去玩了。
😊 歡迎這樣的酒店在評論區給我們留言 😊
上個月，珍妮看了她人生中第一場音樂會，是龔琳娜和於貞的音樂會。於貞在看完珍妮20歲出版的一本詩集後，創作了一首歌曲《成為詩人》。
我記得其中有幾句歌詞，是這樣寫的：
大家都可以去聽這首歌，我非常喜歡。
還有很多罕見病的病友組建了一支樂隊，我也是其中一員。大家在成立的第一天就達成共識，不唱《感恩的心》，不唱別人的歌，我們要發出屬於自己的聲音。所以這些年也創作了十幾首原創歌曲，演出了上百場。
▲ 8772樂隊，名字來源於“病痛挑戰BTTZ”
我記得有一場演出結束後，我們在收拾樂器，一個腦癱的大哥坐在臺下久久沒有離去。我就走過去問他，需要幫忙嗎？大哥坐在輪椅上對我說，我只是想在這再多坐一會兒。他說：
“在四五十年代的時候，我想像我們這樣的人肯定也是活過的吧，大家來了走了，好像沒有留下任何的聲響。剛才我坐在下面聽你們唱歌，突然覺得自己活過了。”
我想我們做了那麼多的努力，無非就是想把“罕見病人”這四個字中的“罕見”去掉，讓每一個罕見病人可以得到和常見病、多發病病人一樣的治療的權利、康復的權利。
讓我們再一起努力把“病”去掉，讓人可以做回人本身，真正成為一個體面的、有尊嚴的生活的人。
謝謝。
內容根據現場演講與試講綜合整理
策劃丨陽子
剪輯丨大凱
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本演講來自“十年如一日，久久做好事”主題演講特別場。