輾轉三家甲等醫院、經歷全麻腹腔鏡手術後，李芳（化名）才揪出自己痛經背後的真兇 —— 子宮內膜異位症。十年求醫路，她從 "矯情" 的自我懷疑，到被疼痛剝奪社交的孤立無援，這一刻，籠罩在她身邊的陰霾，終於被驅散了。
據最新版《子宮內膜異位症診治指南》，子宮內膜異位症是指子宮內膜組織（腺體和間質）在子宮腔被覆內膜及子宮以外的部位出現、生長、浸潤、反覆出血，繼而引發疼痛、不孕及結節或包塊等。換言之，這是一種能夠導致疼痛、不孕乃至增加癌變風險的疾病。但遺憾的是，目前國內還有許多與李芳（化名）一樣的女性，沒有形成對這一疾病的必要關注，甚至沒有對痛經形成正確的認知。因此，子宮內膜異位症也常常被視為一種“被嚴重忽視”的慢性病。
浙江大學醫學院附屬婦產科醫院普通婦科大科主任兼婦二科病區（子宮內膜異位症病房）科主任張信美教授也向動脈網透露道：“由於文化、社會背景、對疾病的認知等原因，中國女性在遭遇痛經時，往往會選擇隱忍直到忍無可忍。這也導致子宮內膜異位症呈現出非常明顯的診斷延誤特徵。”
診斷延誤又將進一步導致兩個後果：一是發病率無法被精準統計。據最新版《子宮內膜異位症診治指南》，約10%的生育年齡婦女患有子宮內膜異位症，即全球約有1.9億婦女為子宮內膜異位症患者。但張信美教授表示，中國子宮內膜異位症的發病率可能高達40%。
二是作為一種進展性疾病，子宮內膜異位症的診斷一旦被延誤，則可能導致女性生育力被破壞，有研究表明，子宮內膜異位症會干擾胚胎的著床，並且很有可能是導致“不明原因不孕”的原因。甚至，子宮內膜異位症還會累及卵巢、腸道、肺部等器官，導致一系列的健康問題。“從業30餘年，我見過太多這樣的遺憾了。如果能夠早一點確診，便能夠早一點阻止遺憾乃至悲劇的發生。”張信美教授感慨道。
在此背景之下，張信美教授呼籲，女性一旦出現經期異常疼痛（包括痛經或慢性盆腔痛）、性交痛或性交後疼痛、隨經期規律出現的尿痛或排便痛、合併以上至少一種症狀的不孕等情況，一定要及時就醫。與此同時，張信美教授也強調，即使未出現明顯症狀的女性，也應當定期到專科專病的醫院進行適當檢查。
01
現有方式無法滿足早期診斷需求，臨床需要一款精準、及時且無創的檢測新手段
除了女性對子宮內膜異位症的認知有待提升外，張信美教授也表示，現有確診手段存在的不足，也是導致子宮內膜異位症診斷延誤的主要原因。
婦科檢查、影像學檢查、生物標誌物檢查、腹腔鏡手術是目前臨床用於子宮內膜異位症的主要手段。但遺憾的是，這些手段均無法成為子宮內膜異位症的早期診斷手段。
先來看婦科檢查。其主要面臨精準度和適用人群挑戰。原因在於，婦科檢查極度依賴醫生經驗和操作技巧，因此存在精準度問題。並且，儘管三合診對於病灶多位於後盆腔的深部浸潤型子宮內膜異位症的診斷而言有著重要意義，但三合診無法用於無性生活的患者，且無法對早期、淺表的病灶進行診斷。
再來看影像學檢查，與婦科檢查類似，其也面臨精準度和適用人群問題。具體而言，針對子宮內膜異位症的影像學檢查可大致分為超聲檢查和MRI檢查。因病灶部位不同，超聲檢查和MRI檢查的敏感性也有所差異。
針對卵巢子宮內膜異位囊腫和深部子宮內膜異位症的診斷，應選擇超聲檢查且應首選經陰道超聲檢查，但經陰道超聲檢查無法適用於無性生活史的患者。針對位於直腸-乙狀結腸的子宮內膜異位症，可選擇經直腸超聲檢查。但《子宮內膜異位症診治指南（第三版）》強調，經陰道超聲檢查需結合患者的症狀、病史和（或）婦科檢查結果，方可提高診斷準確率。並且，經直腸超聲檢查與經陰道超聲檢查的敏感性和特異性相似。綜上所述，無論是何種超聲檢查，其診斷準確率均存在一定挑戰。
至於MRI檢查，則多作為評估累及腸、膀胱或輸尿管的深部子宮內膜異位症病灶範圍的診斷，對於已有臨床症狀或體徵的疑似子宮內膜異位症，則不推薦首選MRI作為檢查手段。
並且，在訪談中，張信美教授還直擊痛點，解釋了影像學檢查無法作為子宮內膜異位症早期診斷主要方式的原因。那便是，針對早期子宮內膜異位症，影像學檢查多無特殊發現。換言之，影像學檢查無法發現子宮內膜異位症的早期病灶。
而生物標誌檢測，目前主要以CA-125檢測為主，但CA-125水平的升高與子宮內膜異位症不存在特異性關係，因此也無法單獨成為子宮內膜異位症的早期診斷手段。
最後再來看被譽為子宮內膜異位症診斷“金標準”的腹腔鏡檢查。毫無疑問，透過手術直接觀察盆腔內病灶且可進行活檢確認的腹腔鏡檢查的確精準度較高，但由於異位的組織在盆腔中分佈不均，還是存在一定的誤診機率。另外，腹腔鏡是一項有創操作且存在一定風險的手術，並且費用較高。因此，如將腹腔鏡手術用於子宮內膜異位症的早診，則有“殺雞焉用牛刀”的意味。
對此，訪談中，動脈網也曾問張信美教授：“作為一名醫生，您理想中的子宮內膜異位症的最佳早期診斷工具應該是什麼樣子？”張信美教授的回答高度概括了臨床對子宮內膜異位症早期篩查手段的訴求——精準、及時和無創。
“精準”“及時”是臨床醫生對篩查工具精準度和效率的要求，而“無創”則是為了更易於大眾接受進而提高檢查意願。臨床需求既已明確，面對龐大的患病人群和她們所承受的巨大隱性、顯性痛苦，一批企業也聞風而動，立志於將臨床構想落實於實際產品，以滿足臨床需求，阻止更多遺憾發生。合凱維生命科學便是其中代表。
02
僅需外周血樣本，HerResolve無創診斷產品準確率達到92%
由多位資深創業者和前跨國公司高管聯合創立的合凱維生命科學，是一家專注於女性健康的創新醫療科技公司，致力於整合診斷、藥物、器械和資料，為婦產科領域提供一站式解決方案。
2023年3月，合凱維生命科學完成了超千萬美元的種子和種子加輪融資，以期推動包括無創子宮內膜異位症分子診斷產品在內的系列產品的商業化程序。而在兩年後的今天，合凱維生命科學正式宣佈，旗下一款僅需外周血樣本即可診斷子宮內膜異位症的創新產品——HerResolve完成了全球LDT驗證，已於3月28日在美國首發。
這是美國市場以LDT形式上市的基於外周血液的子宮內膜異位症無創診斷突破性產品，透過提供明確的“陰性/陽性”結果，進而幫助女性獲得精準、快速的診斷結果以避免長期誤診和不必要的手術治療。同時，透過更準確的早期診斷，該產品還將賦能醫生制定個性化治療方案，從而使子宮內膜異位症的“早診早治”成為可能。
具體而言，合凱維生命科學HerResolve子宮內膜異位症診斷產品透過對子宮內膜異位症相關分子通路的研究，選擇了特異性強、穩定性高的miRNA生物標誌物以確保檢測可靠性，再結合AI診斷演算法處理複雜資料，進而提高了診斷的精確度。
據合凱維生命科學透露，該款產品的診斷準確率達到了92%，靈敏度為90%，顯著優於現有的檢測方法。與此同時，合凱維生命還致力於最佳化檢測流程，提高實驗室自動化程度以實現短時間內提供精準的檢測結果。而外周血液的採集，也在一定程度上減輕了患者的痛苦和風險，提高了檢測的可及性。
準確度高、檢測時間較短、無創，合凱維生命科學HerResolve的種種特點，均契合了張信美教授所提出的臨床訴求。
另據合凱維生物科學透露，依託科學的循證醫學資料，其正與婦科、生殖醫學、體檢中心及製藥企業等專業機構就HerResolve無創子宮內膜異位症診斷產品建立深度合作，並將透過真實世界研究資料，為具有明顯盆腔疼痛症狀的女性，尤其是具有生育需求或有子宮內膜異位症家族史的女性提供專業的檢測服務。
未來，合凱維生物科學還將在持續最佳化現有診斷產品 HerResolve 的同時，進一步開發可對內異症進行精準分期的檢測工具，為臨床醫生制定個性化治療方案提供更詳實的依據。值得關注的是，公司團隊正在探索一種尚未公開的新型蛋白質生物標誌物，可能在緩解內異症相關疼痛方面發揮作用。
與此同時，合凱維生命科學還將透過專業學術會議、學術期刊論文發表等方式，提高該產品在專業人士中的認知度，並將積極尋求與相關機構的合作，透過科普文章、書籍、社交媒體等渠道，提高公眾對子宮內膜異位症的認知和無創檢測技術的接受度和曝光率。此外，合凱維生命科學還將透過專業的技術和客戶服務團隊，為患者、醫生及其合作伙伴提供專業的產品諮詢、檢測指導等服務。
除在中國市場與醫療機構合作實驗室進行合作並開展IVD試劑註冊申報工作外，合凱維生命科學已經在美國市場同步開展FDA 510K的申報準備工作。HerResolve有望成為全球首個獲得FDA認證的無創外周血檢測子宮內膜異位症產品。
除 HerResolve 外，合凱維生命科學已構建起覆蓋生殖健康全週期的產品矩陣。針對體外受精患者，公司推出了 HerRecepta 子宮內膜容受性分析，幫助找到每位患者的個體化的“種植窗”，從而實現精準植入；以及 HerBiota Complete子宮腔菌群檢測，用於分析子宮腔內的所有細菌，以調整至適合胚胎植入。這些創新產品將與 HerResolve 形成協同效應，共同為生殖健康領域提供精準解決方案。
03
早診早治趨勢下，子宮內膜異位症診治有望邁入慢病管理時代
訪談的最後，張信美教授向動脈網分享了他對子宮內膜異位症診治的構想：在檢查方面，子宮內膜異位症的診斷工具必將朝著更精準、更無創的方向發展。並且，隨著無創診斷技術的進一步發展，其成本也將進一步降低。在此基礎上，再疊加大眾對子宮內膜異位症認知水平的提升，未來，子宮內膜異位症的早期篩查必將大規模普及。“既然宮頸癌能在全國範圍進行大規模篩查普及，那麼子宮內膜異位症又為什麼不可以呢？”
在治療方面，在張信美教授看來，隨著新藥研發技術的進一步發展，未來子宮內膜異位症的治療必將呈現出“手術治療比例越來越低，藥物治療比例越來越高”的趨勢。並且，子宮內膜異位症的藥物治療或將與高血壓等慢性疾病的藥物治療類似，只用規律地口服用藥即可。
而要實現這一目標，自然離不開企業的助力。合凱維生命科學表示：“在現代生活方式、婚育模式、環境、壓力等多重因素的影響下，現代女性面臨更高的內異位症患病風險。然而大眾對內異症的認知普遍不足，加之疾病病因複雜、早診手段缺乏以及醫生專病經驗的差異，給這一疾病的早診早治和保護女性未來生育力帶來了較大的挑戰。IVD體外診斷試劑的註冊週期和臨床指南的更新也需要較長時間。但合凱維堅信：透過科學循證醫學的推廣，可以促進新技術的應用，提高患者的慢病認知。我們將攜手患者、醫生、政府及行業合作伙伴，共同克服這些挑戰。”
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