心臟瓣膜病是一種常見的心血管疾病，尤其在75歲以上人群中發病率顯著增加。儘管及時有效地干預能顯著改善患者的生活質量，延長壽命，但仍有近一半患者未接受必要治療。近年來，二維和多普勒經胸超聲心動圖（TTE）在瓣膜病診斷與評估中發揮了重要作用。個體化管理和臨床決策對於不同瓣膜病變至關重要。本文將探討瓣膜疾病的自然歷史、分期建議及當前治療指南，以促進早期干預，防止心室功能長期損害。
➤無症狀者：頸靜脈搏動/血壓正常可初步排除嚴重病變。
➤有症狀者（如勞力性呼吸困難）：需結合心電圖、胸片及TTE評估。
➤影像學選擇：TTE為首選（評估瓣膜形態及心室反應），必要時升級為經食管超聲、心臟磁共振成像 (MRI) 和計算機斷層掃描 (CT) 掃描或心導管（金標準）。
➤干預前必查：冠狀動脈及主動脈影像評估。
➤疾病特徵：緩慢進展，早期代償（心室肥厚/擴張），晚期失代償（射血分數下降）。
➤美國心臟病學會/美國心臟協會指南臨床分期：
•A期（風險期）：無症狀，無需干預；
•B期（進展期）：輕度病變，定期監測；
•C期（無症狀重症期）：C1（心室功能正常，干預爭議）與C2（心室功能異常，需干預）；
•D期（有症狀重症期）：明確干預指徵。
➤以指南為框架，但需動態解讀血流動力學引數（如跨瓣壓差/瓣口面積）。
➤一致性驗證：確保症狀、體徵與影像結果匹配，矛盾時進行輔助/補充檢查（如心導管）。
➤干預權衡：手術風險、瓣膜耐久性（機械瓣vs生物瓣）及患者預期壽命。
➤決策模式：多學科團隊（心內/外科醫生）與患者共同決策，強調遠期併發症（如抗凝管理）。
主動脈瓣狹窄是目前較為常見的瓣膜疾病之一，其病因與患者年齡相關：40歲以下的患者多為先天性，40~70歲之間的多為風溼病或二尖瓣鈣化，而70歲以上的患者則以退行性鈣化為主。主動脈瓣狹窄可導致左心室後負荷增加，進而引起代償性肥厚，最終可能導致心肌功能障礙。患者症狀通常在病情較重時出現，包括心絞痛、呼吸困難和暈厥。
體格檢查可發現典型收縮期噴射性雜音，一旦懷疑狹窄，應進行TTE確診，並評估瓣膜的嚴重程度。重度狹窄被定義為主動脈瓣面積≤1.0 cm²及平均壓差≥40 mmHg。手術指徵通常在症狀出現後再考慮，射血分數下降至50%以下是干預的次要指徵。但研究顯示即使在無症狀的情況下，持續高後負荷也可能導致心肌損傷，因此早期手術可能有益。
對於手術風險低的患者，單純主動脈瓣置換術的風險已降至1%-2%。選擇機械瓣膜還是生物瓣膜需考慮耐用性與抗凝要求。Ross手術是一種複雜但有效的替代方案。經導管主動脈瓣植入術（TAVI）為高風險患者提供了新的治療選擇，目前，TAVI 可用於有症狀的重度主動脈瓣狹窄患者，但僅限於65歲以上患者。TAVI的長期獲益仍在研究中，未來將擴充套件到更多患者群體。
主動脈瓣關閉不全可由瓣尖異常或主動脈根部擴大或兩者兼有引起，年輕和老年患者出現嚴重主動脈瓣關閉不全的病因有所不同：年輕患者（20-40歲）多因二尖瓣主動脈瓣異常所致，老年患者（60歲以上）常因退行性鈣化性主動脈瓣疾病所致；風溼性疾病現今較少見。
主動脈瓣反流可導致左心室後負荷和前負荷增加，長期可引起左心室肥厚和心肌功能下降，患者可能在相當長時間內無症狀。隨著心臟適應能力的減弱，最終會出現呼吸困難和胸痛等症狀。嚴重主動脈瓣反流患者可在體檢中聽到高音調漸弱雜音，伴隨脈衝跳動和寬脈壓。TTE是確認診斷、評估反流程度和左心室狀態的重要手段。
當嚴重主動脈瓣反流達到手術治療的閾值時，應考慮手術，具體標準為：有症狀或左心室射血分數（LVEF）≤55%或左心室收縮末期尺寸（LVESD）＞50 mm。對於無症狀患者，當LVEF＞60%且LVESD＜20 mm/m²時可安全觀察；LVEF在56%~60%之間或LVESD為20~25 mm/m²的患者，需每6個月進行密切隨訪。如果在3次連續檢查中發現LV進行性擴張或LVEF下降，可能需要儘早手術。此外，還應關注左心室收縮末期容積超過45 cc/m²、心肌應變異常和MRI釓增強缺損等不良後果指標，並監測主動脈大小，因為主動脈擴張也是干預的指徵。
二尖瓣狹窄的主要原因在於風溼性心臟病，儘管在發達國家其發生率已減少，但因人口老齡化導致的二尖瓣環鈣化使發病率有所上升。二尖瓣狹窄不會直接影響左心室，而是導致左心房壓力升高，最終引發肺動脈高壓和右心室衰竭。患者常出現用力性呼吸困難、疲勞加劇等症狀，隨著病情進展，可能出現陣發性夜間呼吸困難和右心衰竭。體格檢查時，聽診可能較難察覺，經典特徵包括舒張期隆隆聲和開瓣聲。
經胸超聲心動圖是評估的金標準，透過觀察瓣葉的開放受限和壓力梯度來確認狹窄的程度。重度狹窄的標準為二尖瓣面積≤1.5 cm²。對於柔韌且未鈣化的瓣膜，推薦進行經皮二尖瓣球囊切開術。然而，對於老年患者來說，由於瓣環和心肌存在大面積鈣化，手術的難度和風險顯著增加。目前，對於這類患者的建議是優先透過積極治療高血壓、使用負性變時性藥物以減慢心率，以及使用利尿劑來改善舒張功能障礙。同時，可以考慮使用鈉-葡萄糖協同轉運蛋白2抑制劑。只有在嚴重限制症狀持續存在的情況下，才會討論可能的干預措施，並意識到這些干預的高風險和預後不佳。
原發性二尖瓣反流主要由瓣葉異常引起，現今最常見的原因是退行性二尖瓣疾病，如二尖瓣脫垂。病理生理機制包括大量血液迴流至左心房，導致左心室逐漸擴張，最終出現心肌功能障礙及相關症狀。體格檢查可發現心尖部全收縮期雜音，需透過經胸超聲心動圖評估瓣膜結構及反流嚴重程度。
嚴重原發性二尖瓣反流的治療傳統上是二尖瓣置換術，但由於手術複雜性和高死亡率，通常在出現症狀時才考慮。然而，左心室功能障礙可能在症狀出現前就已發生，因此建議在LVEF≤60%或收縮末期內徑≥40 mm米時進行手術。對於高風險的有症狀患者，可以考慮經導管二尖瓣緣對緣修復術，但不推薦用於適合手術的患者。術後持續性左心室功能障礙和較差的長期預後常見於在症狀出現後才手術的患者。外科二尖瓣修復技術的出現使得手術風險降低至1%以下，且長期結果良好，因此，在適合修復的患者中，儘早手術可提高長期生存率，尤其在無症狀但功能保留的患者中，確保外科醫生的成功率超過95%至關重要。
繼發性二尖瓣反流通常是由左心室疾病引起的，因此，對於繼發性二尖瓣反流患者，應始終遵循指南進行左心室收縮功能障礙的藥物治療，包括心臟再同步化治療。對於在接受最佳藥物治療後仍有症狀的嚴重繼發性二尖瓣反流患者，建議考慮進行經導管緣對緣修復，前提是其左心室未嚴重擴張（收縮末期尺寸≤70mm）且無嚴重肺動脈高壓。目前也在研究其他經皮治療方法。
三尖瓣反流多見於肺動脈高壓或擴張型心肌病患者，治療通常針對潛在病因。手術風險難以量化，因為患者常合併其他瓣膜疾病。近年來，對於接受二尖瓣手術的患者，如果反流不嚴重，建議降低同時進行三尖瓣修復的門檻，防止晚期發展為嚴重三尖瓣反流。新型的基於導管的治療方法正在開發中，例如經導管緣對緣修復，已證明能有效降低三尖瓣反流的嚴重程度並改善症狀。經皮三尖瓣置換術也在評估中，可能為有嚴重症狀的孤立性三尖瓣反流患者提供新的治療選擇。
心臟瓣膜病患者的未來發展依賴於早期診斷和干預，然而仍有許多患者未被確診或轉診至專門的瓣膜中心。臨床聽診是識別這些患者的重要手段，但新技術如數字聽診器、心電圖和胸部X光片的人工智慧分析也能進一步幫助發現潛在的嚴重瓣膜病患者，以便及時進行干預。一旦患者被確診，新的成像技術如三維超聲心動圖和MRI 掃描將有助於更準確地評估左心室的容積和功能，從而預測因瓣膜疾病引起的不良後果。同時，機器學習演算法結合生物標誌物和成像引數，能夠進一步識別處於早期風險中的患者，促使盡早干預。介入手術技術的不斷進步降低了手術風險並縮短恢復時間，人工瓣膜的改進使機械瓣膜的抗凝需求降低，組織瓣膜的壽命延長。此外，經皮瓣膜植入和修復技術的發展為患者提供了創傷較小的替代方案。
心臟瓣膜病是一種常見的心血管疾病，若不及時治療，患者結局往往較差。隨著對瓣膜病理生理過程及自然病程的深入瞭解，以及診斷和治療方法的改進，我們應考慮在心力衰竭和左心室功能障礙出現之前儘早進行干預，並在臨床決策中採用共享決策過程，以確定最佳治療方案。
醫脈通編譯自：Nishimura RA, Ommen SR, Dearani JA, Schaff HV. Valvular Heart Disease-A New Evolving Paradigm. Mayo Clin Proc. 2025 Feb;100(2):358-379. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.11.001. PMID: 39909672.