在這篇來自《環球科學》2025年5月新刊的文章中，我們將跟隨保羅·馬裡諾的講述，看看本文作者與不明症狀相伴數十年後，如何試圖找到自己與生俱來的異常行為出現的原因。
我預約了肯尼迪·克里格研究所（Kennedy Krieger Institute）的神經科門診，它最初是一家專門治療腦癱兒童的機構，位於美國巴爾的摩市。我今年42歲，跨越了800多千米來到這座城市，是想要彌補童年時的缺憾——那時，我曾徒勞地探索一種科學界還知之甚少的神經現象。在赴約之前，我還有一些時間可以消遣。我順道去了醫院附近的喬治·皮博迪圖書館（George Peabody Library）。
圖書館有一個由大理石地板鋪就的巨大開放式中庭，四周聳立著六層華麗的新希臘式壁龕。我坐在一張木桌前，在筆記本上塗塗寫寫，一種強烈又熟悉的衝動突然湧起。我的身體像裝了馬達一樣開始“啟動”。就像平時一樣，我意識到自己正身處於公共場合，隨即抑制住了這種衝動。轉念一想，這本就是一次自我探索之旅，我突然產生了一個大膽到可怕的念頭：如果我放任自己“啟動”會怎樣？我環顧四周：圖書管理員隻身一人低頭給書籍蓋章，幾名遊客仰頭凝視玻璃天花板。我在害怕什麼？
自我記事起，每當我感到興奮或全神貫注時，我就會做一件“事情”：抬起雙手，快速抖動手指，然後咧嘴皺眉做鬼臉，同時我的思緒開始遐想連篇——這就是我玩耍的方式。童年時的我在玩士兵小人模型時，不會像其他孩子一樣假裝它們是活生生的人，不會將正義的英雄砸向邪惡的反派。我只需簡單地把它們放在面前的咖啡桌上，然後“啟動”。我用“啟動”這個詞來描述我的肢體動作和驅動它們的精神能量。在我的腦海中，這些人物角色充滿能量：閃閃發光、生動逼真且富有電影感。這也是我畫畫的方式。每當我畫上一條線或添上一種顏色，我都會暫停動作開始“啟動”，在腦海中將所畫的物件想象成一個模型。
我的父母認為這只是小孩子的一種怪癖，等我長大了自然會停止這種行為。升入小學後，我似乎確實不再這麼做了。因為被人取笑，我開始下意識地壓抑這種衝動，但是這種衝動仍然會不斷在我心中湧起。只有當我遠離人們的視線，感覺安全時，例如關上了臥室或浴室的門，我才會讓這些積壓許久的衝動暴發。這種衝動從未減弱過，我幾乎每個時刻都抱有這種衝動，以至於我幾乎會忽視（意識不到）它的存在。
不過，“啟動”常常會分散我的注意力。高中時期，在做作業時，我常會因為歷史書中的場景而分心，經常需要一次次費力地從一行行文字中找回自己剛才讀到的地方。有一次我非常沮喪，就用透明膠帶把自己的手指綁了起來。
與此同時，挫折、焦慮或羞辱感也會讓我陷入一個由沉迷、情緒放大和生理興奮組成的反饋迴圈中。有很多個夜晚，我躺在床上希望自己快點入睡，但是這些湧起的衝動卻讓我汗流浹背、心跳加速，額頭由於雙手反覆的摩擦而變得灼熱。
最糟糕的是，因表裡不一而隨之產生的羞恥感。在別人面前，我表現得像個很酷的孩子——聰明、有趣、擅長運動、雖滿臉粉刺但相貌還算帥氣。但我也清楚一個殘酷的事實，我是個怪胎。一旦這個秘密暴露，我將羞愧難當，而與心愛的女孩在一起的那點微弱的希望，也將驟降為零。
我一次又一次地責備自己，發誓要戒掉它，但毫無效果。我以為自己一定是世界上唯一有這些舉動的人。
刻板行為的神經機制
我尋找答案的旅程開始於20世紀90年代初，那時“谷歌”這個詞都還沒出現。在馬薩諸塞州的一個小鎮上，我去看了一位兒科醫生。聽著我的講述，他點了點頭，又“嗯”了一聲，但手中的筆卻紋絲不動。我羞怯的描述聽起來似乎自相矛盾：“當我想象一些事物時，我的手就會出現這種行為。我不是故意這樣做的，我確實可以阻止它發生。”替他說句公道話，孩子們好動的天性和快速發展的大腦常讓人憂心忡忡，但這些在兒科醫生眼中早已司空見慣，並不會十分關注。事實上，即便他當時仔細調查，也不會有任何發現。
大約在同一時間，美國約翰·霍普金斯大學（Johns Hopkins University）和肯尼迪·克里格研究所的兒科神經病學家哈維·辛格（Harvey Singer）開始搜尋這種症狀的相關資訊。“我們接診了許多曾被診斷為抽搐症的患者。”他在近期的一次訪談中告訴我，“但我們對此的答覆是，‘拜託，這可不是抽搐，這些行為最適合被稱為運動刻板行為（motor stereotypies）！’”
簡單的刻板行為十分常見，就像是敲擊手指或用手指纏繞頭髮。有一些人的刻板行為會更加明顯，但沒有嚴重到需要擔憂，就像我有一個朋友興奮時會一邊拍手，一邊大喊“衝啊，衝啊！”。“刻板動作”（stereotypy）這個詞語來自希臘語中的“堅固的”（stereós）和 “印痕”（typos），是有著相似詞源的“刻板印象”（stereotype）一詞的醫學變體。然而，辛格接診的孩子們表現出更復雜的行為，包括拍打手臂、快速擺動手指、低聲咕噥、扮鬼臉，以及其他一些通常與3級孤獨症和唐氏綜合徵（Down syndrome）等智力障礙相關的行為，但他們的智力發育似乎都還不錯。
辛格告訴我，當時的文獻中並沒有關於這種症狀的深入討論，一本主流的醫學教科書也只用一段簡短文字描述了刻板行為，其中更多說明了它不是抽搐、不是孤獨症、不是遲發性運動障礙，但沒有說明它具體是什麼。
另一個資訊來源就是當時的《精神障礙診斷與統計手冊（第三版）》（DSM-3），其中列出了一種“刻板行為/習慣障礙”，患者會有一些極端行為包括戳眼睛和過度換氣。除此之外，還有1993年在波士頓舉行的多動性運動障礙（Hyperkinetic Movement Disorders）研討會上展出了一張海報，其中描述了三個男孩擁有“不尋常的、複雜和重複的刻板行為”，但其他方面都很正常。這些資料中都沒有關於這些無害刻板行為出現的原因、持續性、治療或者產生的影響等資訊。“還有很多有待解答的問題。”辛格說，“獲得答案的唯一方式就是我們自己來破解。”
辛格研究“兒童重複性手臂和手部運動”（複雜運動刻板行為，CMS）的時期，恰逢腦科學、成像學和遺傳學研究取得了一系列重大進展。1986年，約翰·霍普金斯大學和紐約州立大學上州醫科大學（State University of New York Upstate Medical University）的研究人員發現了一條調節多種運動行為的神經通路。複雜多變的皮質-紋狀體-丘腦-皮質（CSTC）環路的訊號傳遞依賴於數種神經遞質。神經訊號會從處理情緒、注意力、社交線索和衝動的前額葉皮質傳遞給大腦深處的紋狀體——這個腦區是基底神經節的一部分，決定了合適的運動反應。接著，神經訊號會從紋狀體透過運動訊號的中轉站丘腦傳遞迴到運動皮質。最終，運動皮質會命令身體執行一系列行為。
1991年功能磁共振成像（fMRI）的出現和一年之後人類基因組計劃（Human Genome Project）的啟動，也極大推動了各種運動障礙的病因研究。研究人員發現一些基因突變與患亨廷頓病（Huntington disease）和帕金森病（Parkinson disease）有關。約翰·霍普金斯大學在1999年擁有了第一臺fMRI儀器。在這臺儀器的幫助下，科學家更明確地證實了位於大腦深處的基底神經節功能障礙與抽動穢語綜合徵（Tourette syndrome）和肌張力障礙（dystonia）的關聯。肌張力障礙會導致肌肉不自主地收縮。進一步的研究則將多種運動和情緒障礙與CSTC環路聯絡起來：帕金森病與紋狀體中的多巴胺缺失有關，亨廷頓病則與紋狀體的退化和前額葉皮質的萎縮有關。抽動障礙、強迫症和注意缺陷多動症（ADHD）也均與CSTC環路異常密切相關。
2005年，當辛格進行一項針對CMS的影像學研究時，他發現轉診到他這裡的兒童的CSTC環路中部分腦區的體積明顯減少。2010年，加拿大不列顛哥倫比亞大學（University of British Columbia）的精神病學家羅傑·弗里曼（Roger Freeman）和同事發表了一項針對42名兒童的研究，題目為“刻板運動障礙：易被忽視的臨床問題”。2016年，辛格和同事記錄到在CSTC環路的皮質中，抑制性神經遞質γ-氨基丁酸（GABA）的水平降低。他們最新的一項磁共振成像研究發表於2021年，揭示了前額葉皮質和紋狀體之間的連通性降低。這兩個腦區控制著與目標導向相關的行為，構成了CSTC環路中的一個分支。
識別與治療
這些發現也得到了其他很多研究人員的驗證。兒童通常會在兩歲左右時出現刻板行為。這些動作各不相同，包括揮動手臂、擺動手指、扮鬼臉和搖晃身體，但觸發因素較為一致，都是由興奮、專注、無聊和焦慮引發。而一次簡單的分心就能抑制這些行為。這些行為幾乎總是會持續到青春期，大多數孩子都會像我一樣將它們“私密化”。弗里曼還指出，這些行為可能和創造力有關。
在經歷了多次搬家和轉行後，30歲出頭的我終於在紐約落腳，並開始學習新聞學。住在紐約的人都知道，那裡的地鐵彙集了一些最稀有的人類群體。有一次，我下車時瞥見一個男人在臉部附近拍打著雙手，這再次喚醒了我心底的渴望，我很想知道是否有人與我有著相同的遭遇。
這一次，我利用搜索引擎查找了所有我能想到的相關詞彙：“拍手”“痙攣”“恍惚”。我翻閱了一個又一個有關孤獨症的網頁。當我加上“抑制”這個關鍵詞後，搜尋到了一段影片，影片中一名患抽動穢語綜合徵的男性勇敢展示了他真實又私密的抽搐過程。我不厭其煩地翻閱了影片下的所有評論，第75條評論來自一個名為“Digibullet23”的網友。在閱讀這條評論時，我恍然意識到我們是同樣的人了。“我患有抽動穢語綜合徵，我覺得這是唯一可能的解釋。”Digibullet23寫道，“我一直向所有人隱瞞著自己的情況，除了幾年前曾被一個表親暗中發現。”我和他的肢體動作聽起來幾乎一模一樣——他寫道，“我會過度興奮，將雙手放在臉上，兩側各抬起幾根手指，就這樣持續數秒。我很難解釋其中的原因”。
Digibullet23的言辭就像是廢墟下長出的新生命，重新點燃了我繼續挖掘真相的熱情。這次答案似乎唾手可得。我很快就找到了約翰·霍普金斯大學有關運動刻板行為研究的網頁。我目瞪口呆地閱讀著辛格和弗里曼的研究，在又哭又笑中流下了欣慰的淚水。
即使只是自我診斷就足夠改變我的生活。一直以來，我都缺乏有效的語言來清晰表達或合理解釋自己的情況，但現在我可以援引一個真正的醫學術語來描述它，查詢相關資訊，並跟其他像我一樣的人聯絡。我在社交媒體上加入了一些專門支援小組，裡面有數千名成員，他們大多是CMS患兒的父母。不過我也找到了幾位成年患者，並透過電話聯絡了他們。雖然我們還是陌生人，但都很高興能互相分享彼此的經歷，有幾次我們甚至聊了一個多小時。
肯尼迪·克里格研究所負責CMS專案的臨床心理學家馬特·埃德爾斯坦（Matt Edelstein）表示，治療這些症狀需要“從意識訓練開始，我們希望孩子們能思考自己的身體，並對自我的刻板行為進行監控。”埃德爾斯坦使用了一種基於遊戲的方法，可以讓患者在不反感的情況下接觸並學習抑制刻板行為。他承認，抑制能力是孩子們能自發發現並掌握的一項技能，正如我經歷的那樣，在無人指點、獨自摸索的情況下慢慢掌握。我更喜歡埃德爾斯坦的方法。他說：“刻板行為並不壞，我們永遠不會說這些是不好的行為。”他會用“現象”一詞而不是“障礙”來描述它們。
伴有天賦的神經多樣性
畢竟CMS並不全然是壞事。就像一些孤獨症患者擁有“能力小島”，ADHD患者有一些優勢一樣，CMS也可能產生積極的影響。弗里曼很早就表達了這個觀點，他和其他作者在共同撰寫的、發表於2010年的論文中提到，“大多數孩子表示喜歡自己的刻板行為”，並指出CMS和幻想、白日夢和視覺化之間存在正向的聯絡。
英國埃維莉娜倫敦兒童醫院（Evelina London Children's Hospital）的兒科神經學家塔米·赫德利（Tammy Hedderly）發現，患有CMS的兒童在搭乘交通工具時，經常會有豐富的視覺化經歷。在2016年的一篇論文中，她和同事將強烈想象運動（intense imagery movements，IIM)描述為CMS中的一個亞型。有IIM的人會有強烈的運動想象，常伴隨有輕微動作，且他們通常是能意識到IIM的發作。相比之下，CMS的發生常常是無意識的。赫德利說，“在一些孩子中，這種想象力幾乎就是一種超能力，並不是病態症狀。”她告訴我，在她診斷的、有這種症狀的成年人中，有相當多是建築師、設計師、作家、製作人、音樂家、藝術家和“與數字打交道的人”。
辛格和我都很想知道CMS患者成年後的生活狀況如何。目前，他的團隊正在開展一項與成年患者生活質量相關的研究，它應該能告訴我們答案。“有趣的是，刻板行為本身似乎並不會對成年患者造成妨礙，”在談到目前收集到的資料時，他說，“對他們的生活質量產生更大影響的是社會心理因素。”
在喬治·皮博迪圖書館，我想起了弗里曼。由於他已經退休了，我無法再採訪他並瞭解他的故事。不過幾年前，我曾和他交流過，他分享了一個讓我覺得不可思議的願景。他認為，在一個更好的世界裡，我們會不再將CMS視為病態，而是致力於消除其中的羞恥感。
事實上，神經多樣性人群約佔全球人口的15%～20%，而我現在正式成為了其中的一員——我們的大腦無論好壞，都是非典型的。我所能做的就是承認這一點。在旋轉門處，一位穿著時尚街頭服裝的中年男子自信地從我身邊走過，突然脫口而出抽動穢語綜合徵特有的不自主語言。除了我之外，沒有人會再看他一眼。
本文摘自《環球科學》2025年5月刊：《與不明疾病相伴40年》
封圖來源：Unsplash
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