作者：Succy
轉載：國際科學
正文
在我們身體的每一個細胞中，都隱藏著一套關於生命和健康的重要資訊。
這套資訊不僅僅來自於核基因組，還包括一個被許多人忽視的“微型基因組”——線粒體DNA。
2021年，劍橋大學的研究團隊在《Nature Genetics》上發表了一項名為“An atlas of mitochondrial DNA genotype–phenotype associations in the UK Biobank”的研究，揭示了線粒體DNA變異與多種人類表型之間的深刻關聯。
線粒體被譽為細胞的“能量工廠”，負責為我們的細胞提供能量以維持生命活動。
然而，線粒體不僅僅是能量的供給者，它們還攜帶著自己的DNA，這些線粒體DNA（mtDNA）在遺傳中主要透過母親傳遞。
近年來，科學家們開始意識到，線粒體DNA的變異不僅影響細胞的能量代謝，還可能與多種複雜疾病（如2型糖尿病和多發性硬化症）及生物標誌物（如身高和肝功能）相關聯。
劍橋大學的研究團隊利用了來自英國生物銀行的近50萬名參與者的資料，開展了一項大規模的全基因組關聯研究（GWAS）。
透過分析參與者的線粒體DNA變異，研究人員發現了260個與特定疾病和表型相關的線粒體DNA變異。
這些發現不僅提供了線粒體在代謝、神經和免疫系統中的關鍵作用的證據，還提出了一個令人興奮的觀點：線粒體DNA與核基因組之間可能存在複雜的協同作用。
例如，某些線粒體DNA的變異可能會影響個體對糖尿病的易感性，這一發現為針對2型糖尿病的個性化醫療提供了新的思路。
線粒體DNA與長壽之間的關聯也引發了研究人員的廣泛關注，或許在未來，我們可以透過調節線粒體功能來延緩衰老。
這項研究的重要性不僅在於其發現的關聯性，更在於它為未來的研究提供了寶貴的資源。
科學家們可以利用這些資料去探索具體的線粒體DNA變異如何影響個體的健康，甚至可能找到新的治療靶點。
隨著我們對線粒體DNA的理解不斷深入，未來的醫學研究將可能會更加關注母親的線粒體DNA在疾病發生中的作用。
參考文獻：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00868-1
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