Takotsubo綜合徵，又稱心碎綜合徵，是一種罕見的非缺血性心肌病，其特徵為左心室區域性收縮功能障礙，且無冠狀動脈疾病或急性斑塊破裂證據。這種一過性的心肌收縮力障礙會導致類似心肌梗死的症狀和體徵。本病例報告了一例47歲絕經前複雜先天性心臟病女性患者，因言語衝突後突發呼吸急促和胸悶就診，最終確診為Takotsubo綜合徵。目前文獻中關於患有先天性心臟病的絕經前女性發生Takotsubo綜合徵的報道極為罕見。本病例強調隨著先天性心臟病成年患者群體年齡逐漸增長，需要重視該人群獲得性心臟疾病的識別與管理。
一名47歲的絕經前女性患者，有法洛四聯症及肺動脈閉鎖病史，既往接受過多次外科手術並最終完全修復。此次與家人發生言語衝突後突發呼吸急促、胸悶以及1次非血性嘔吐到急診科就診。查體示患者在室內空氣中的血氧飽和度為89%，初始需使用雙水平氣道正壓通氣，後改為鼻導管吸氧（氧流量5升/分）。其餘生命體徵平穩。聽診可聞收縮期雜音響亮，雙肺呼吸音清，無外周水腫。
患者有法洛四聯症合併肺動脈閉鎖病史：16月齡時接受首次 Blalock-Taussig-Thomas分流術；3歲時右心室-肺動脈（RV-PA）導管置入術；4歲時接受外科室間隔缺損封堵術；8歲時接受RV-PA導管置換術。此後數年患者病情穩定，42歲時於RV-PA導管內行經導管人工瓣膜植入術。後因出現心房撲動接受射頻消融術。電生理學檢查中誘發單形性室性心動過速，遂植入植入型心律轉復除顫器（ICD）。
鑑別診斷包括急性失代償性心力衰竭、急性冠脈綜合徵（ACS、急性心肌炎及急性肺栓塞。
初始12導聯心電圖（ECG）顯示心房起搏心律合併右束支傳導阻滯，QRS波時限144ms，QTc間期471ms，與其既往心電圖結果一致。胸部計算機斷層掃描血管造影（CTA）未發現肺栓塞徵象。初始實驗室檢查顯示，高敏肌鈣蛋白211 ng/L上升至 289 ng/L，N末端B型利鈉肽前體（NT-proBNP）為2194 pg/mL。進一步行經胸超聲心動圖 （TTE）檢查顯示左心室射血分數（LVEF）為15%，下壁和前壁新發節段性室壁運動異常伴嚴重心尖部運動減弱，但左心室基底部運動正常（圖1）。既往超聲心動圖顯示，患者LVEF維持在50%-55%。患者最初接受阿司匹林（81mg/天）及抗凝治療（繼續沿用家庭用藥方案：阿哌沙班 5 mg 每天兩次，靜脈注射呋塞米 40 mg 每天兩次），隨後，按急性失代償性心力衰竭給予靜脈呋塞米治療，患者症狀改善。次日，實驗室檢查顯示，肌鈣蛋白水平下降至190 ng/L，但紅細胞沉降率升高至120 mm/h，C反應蛋白為57.4 mg/L。感染相關檢查結果均為陰性。
圖1 初始TTE
心尖四腔心切面（左）、兩腔心切面（中）及乳頭肌水平短軸切面（右），提示左心室功能嚴重減退，基底部輕度收縮，心尖部運動障礙，符合Takotsubo心肌病的典型表現，整體射血分數為15%。
心電監護期間，患者出現陣發性心房顫動（圖2）。24小時後複查TTE顯示LVEF改善至45%，心尖部運動減弱情況改善（圖3）。
圖2 12導聯心電圖
心房顫動伴室性早搏、右束支傳導阻滯及瀰漫性T波異常。QRS波時限為154ms，QTc間期為500ms。
圖3 24小時TTE
心尖四腔心切面（左）、兩腔心切面（中）及乳頭肌水平短軸切面（右）中，左心室各壁收縮均正常，整體射血分數顯著改善但仍輕度降低，為45%。
入院第3天，行冠狀動脈CT檢查顯示，無冠狀動脈狹窄證據，LVEF回覆至正常範圍60%（圖4）。
圖4 入院第3天CT成像
左心室功能正常，四腔心切面（左）、兩腔心切面（中）及短軸切面（右）中室壁運動均正常。
出院前複查心電圖顯示仍未心房起搏節律，QRS波及QTc間期與基線水平相近（圖5）。
圖5 出院前複查12導聯心電圖
心房起搏心律伴房性早搏、右束支傳導阻滯及瀰漫性T波異常。QRS波時限為156ms，QTc間期為501ms。
患者被發現有一過性的左心室嚴重運動障礙，區域性室壁運動異常超出單一冠狀動脈血管分佈，且肌鈣蛋白中度升高。該患者無阻塞性冠狀動脈疾病、急性斑塊破裂、嗜鉻細胞瘤或心肌炎證據，符合修訂版梅奧診所Takotsubo綜合徵診斷標準。經靜脈利尿治療後，患者症狀迅速改善，LVEF恢復正常。患者成功脫離輔助吸氧，在維持院前用藥3天后病情穩定出院。
患者在出院後約2周接受門診隨訪。自住院治療後，患者自覺總體狀況良好，症狀較前明顯改善。7個月後隨訪時複查超聲心動圖顯示功能顯著改善，整體LVEF為 65%。（圖6）
圖6 隨訪時的TTE
約3個月隨訪時，TTE顯示左心室功能處於正常偏低水平（左），射血分數為65%。約7個月隨訪時的TTE顯示左心室功能正常（中、右），射血分數為65%，較基線超聲心動圖有所改善。由於起搏導致室間隔輕度運動障礙，但未見其他室壁運動異常。
儘管Takotsubo綜合徵的確切病因尚未闡明，但目前認為其發病機制至少部分與交感神經活性增強及兒茶酚胺激增導致心肌功能受損相關。該病症患者通常在經歷重大生理和/或情緒應激事件後發病。據估計，約2%疑似急性冠脈綜合徵的患者實際為Takotsubo綜合徵，且以絕經後女性群體最為常見。
隨著小兒心臟病學和心胸外科技術的進步，先天性心臟病（CHD）患者的平均壽命得以延長。然而，當這類患者步入中年後，臨床對於心肌病（包括非缺血性心肌病，如Takotsubo綜合徵）的臨床表現及管理認知仍然不足。目前關於CHD群體中Takotsubo綜合徵的報道很少，且僅有的個案多集中於絕經前女性。因此，需進一步研究以闡明CHD與Takotsubo綜合徵之間可能存在的關聯。雖然目前尚無充分證據表明CHD的病理生理機制會增加罹患Takotsubo綜合徵的風險，但值得注意的是，CHD患者往往具有多項顯著危險因素可能誘發Takotsubo綜合徵。例如，研究提示Takotsubo綜合徵與慢性炎症狀態相關，而新近證據表明CHD具有慢性炎症性疾病的多種特徵。此外，既往研究已證實焦慮、抑鬱等精神障礙是Takotsubo綜合徵的常見誘因，且此類精神障礙在CHD人群中的發生率顯著高於普通人群。
本文報告一例複雜CHD合併急性失代償性心力衰竭患者發生Takotsubo綜合徵的罕見病例，其LVEF在36小時內顯著改善。未來需進一步探究CHD患者（尤其是較普通人群更年輕的患者）是否更容易患Takotsubo綜合徵等非缺血性心肌病。
本罕見病例提示，隨著CHD患者年齡增長，他們會出現非CHD 患者中很常見得獲得性心臟病。此類患者管理需在獲得性心臟病與基礎CHD的雙重背景下進行綜合干預，以改善患者的長期預後。
信源：
Jehanzeb Kayani, Lelan Bailey, Kali Hopkins, Ali N. Zaidi, Barry Love. Takotsubo Syndrome in a 47-Year-Old Woman With Repaired Tetralogy of Fallot. JACC: Case Reports. Volume 30, Issue 2, 2025, 102804, ISSN 2666-0849. https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2024.102804.