震驚!神秘”基因突變”在全球爆發!多名澳洲兒童患“無名怪病”?牛津大學中國博士生重大發現,改變全球醫學!竟因一個神秘小基因….

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本文參考來源:abc/genomicsengland/eurekalert/網路
注:本文綜合整理媒體資訊,無任何立場!
四歲的女孩安娜貝爾(Annabelle Hannigan)總是對著音樂露出微笑,卻無法用語言表達自己的喜怒哀樂。
安娜貝爾的世界安靜又遙遠,醫生也一籌莫展——連病名都沒有。

媽媽基拉·漢尼根(Kiera Hannigan)說:“音樂能讓她真正開心,像是打開了通往世界的大門。”
安娜貝爾天生患有嚴重的智力與身體障礙——她不會說話,有頻繁癲癇發作,視力受損,還有顯著的發育遲緩。

當她出生時,醫生只能籠統地說這是“一種未確診的遺傳狀況”。
在那段迷茫的時光裡,基拉曾反覆懷疑:“是不是我懷孕時做錯了什麼?”但問題的根源一直沒有答案,直到2023年,一封來自英國的科學突破信帶來了新的希望。

🧬 微小基因裡的“巨響”——RNU4-2 的發現

這一改變來自英國牛津大學大資料研究所的副教授妮基·維芬(Nicky Whiffin)團隊。
他們正利用英國基因組專案 Genomics England 進行大規模 DNA 測序,希望在其中尋找罕見疾病的“蛛絲馬跡”。

在一次資料分析中,中國留學生陳宇揚(⽜津⼤學臨床醫學專業就讀博⼠⼆年級)無意中注意到一個極小基因 RNU4-2 的突變,它頻繁出現在一些無法確診的神經發育障礙患者中。

維芬博士回憶說:“一開始我們就知道,這非常重要。
經過國際研究者協作,這項發現被證實為一種全新疾病——ReNU 綜合徵(ReNU syndrome)

🇦🇺 澳洲的迴響:30個家庭含淚確診

訊息迅速傳到澳洲。位於悉尼的人群基因組中心隨即開始篩查本地患者資料庫。

專案負責人丹尼爾·麥克阿瑟教授(Daniel MacArthur)僅花了 20 分鐘就確認了6個家庭符合 RNU4-2 的基因突變特徵。

如今,澳洲已有約30個病例被確診為 ReNU 綜合徵。麥克阿瑟教授預計,這一數字將迅速上升:“全澳可能有近1000例,全球甚至有超過10萬人受到影響。”

ReNU綜合徵ReNU Syndrome)是一種新近被發現的罕見神經發育障礙,其根本原因是一個名為 RNU4-2 的小型基因出現了特定的突變。
這種變異不是遺傳自父母,而是屬於“新發突變”(de novo),也就是說,它在胚胎髮育過程中隨機發生,不可預知、不可預防。

🧬ReNU綜合徵的醫學特徵包括:

  • 嚴重的智力與運動發育遲緩
  • 語言能力障礙(很多患者無法言語)
  • 視力障礙
  • 癲癇發作
  • 獨特的面部特徵
  • 行為與認知方面的挑戰

🔍如何確診?

由於這個病的基因非常小,且變異極為特殊,所以傳統檢測難以發現。現在的確診方式主要依賴於全基因組測序(Whole Genome Sequencing)

目前,一旦新生兒出現明顯發育異常,進行DNA測序就可以迅速診斷是否為ReNU綜合徵,這項新發現也正在改變全球臨床診斷流程。

💡是否有治療方法?

目前尚沒有針對ReNU綜合徵的特效治療,但已經有兩家國際製藥公司在開發可能的藥物
研究者預計,未來 五年內可能會有能緩解症狀、提高生活質量的療法面世

來自阿德萊德的莎拉·沃裡克(Sarah Warwick)曾以為,自己永遠也不會知道女兒艾比(Abbey)的病因。

她說,那是一段極度孤獨的旅程:“沒有確診,就像戴著眼罩在敲擊一個永遠找不到的皮納塔。”
直到有一天,她看見了其他患兒的照片——他們的面容、表現、發育特徵與艾比驚人相似。
“那一刻,我淚流滿面,終於知道我們不是孤單一人。”
莎拉建立了“ReNU綜合徵家庭支援網路(澳洲)”的群組,今年晚些時候,她還將前往紐約長島,參加首屆全球患者大會。

🧪 未來在望:希望正慢慢成型

雖然確診只是第一步,但研究者們正在為更進一步的目標努力。麥克阿瑟教授透露,已有至少兩家藥企啟動了潛在治療方案的研發

維芬博士持謹慎樂觀態度:“我非常希望治療能儘快出現,但我們必須面對其中的科學挑戰。”
儘管如此,這項發現已徹底改變臨床實踐——今後若新生兒有發育異常,透過DNA測序,就有可能第一時間確診 ReNU 綜合徵。

💬 “這不是你的錯”:家長的救贖時刻

對許多家庭來說,這份確診遠不只是醫學名詞,更是情緒上的巨大釋放。

“現在我們知道這是一種‘去新生突變(de novo mutation)’,不是從家庭遺傳而來,也不是孕期的疏忽。”基拉終於可以釋懷:“我不再責怪自己了。

她也清醒地看待未來:“安娜貝爾的病情將是終生的,我們只能逐步摸索生活的樣貌。”

🌍 科學的溫度:為名字背後的生命努力

正如維芬博士所說:“這類發現,是我從事這個職業的初衷。”一項突破,不僅照亮了基因的暗角,更讓一群長期生活在“無名世界”的家庭有了歸屬感。

因為有了名字,他們終於有了方向;因為找到了彼此,他們知道,不再孤單。

📌 關鍵詞覆盤:
  • ReNU 綜合徵:由 RNU4-2 基因突變引起的罕見神經發育障礙。
  • 確診意義:解答病因、提供情感支援、減少誤診率。
  • 未來展望:全球藥企已啟動治療研究,或在五年內帶來突破。
  • 核心人物
    • 妮基·維芬(Nicky Whiffin):牛津大學研究者,團隊主導發現。
    • 丹尼爾·麥克阿瑟(Daniel MacArthur):澳洲人群基因組專案負責人。
    • 陳宇陽(Yuyang Chen):發現突變的牛津大學中國醫學博士。
    • 莎拉·沃裡克(Sarah Warwick):澳洲患兒母親、患者社群發起人。

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本文參考來源:
https://www.genomicsengland.co.uk/patients-participants/stories/arabella
https://www.abc.net.au/news/2025-04-20/genetic-mutation-rnu42-renu-syndrome-discovery/105180210
https://www.eurekalert.org/news-releases/1079729


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