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本文參考來源：abc/genomicsengland/eurekalert/網路
注：本文綜合整理媒體資訊，無任何立場！
四歲的女孩安娜貝爾（Annabelle Hannigan）總是對著音樂露出微笑，卻無法用語言表達自己的喜怒哀樂。
安娜貝爾的世界安靜又遙遠，醫生也一籌莫展——連病名都沒有。
媽媽基拉·漢尼根（Kiera Hannigan）說：“音樂能讓她真正開心，像是打開了通往世界的大門。”
安娜貝爾天生患有嚴重的智力與身體障礙——她不會說話，有頻繁癲癇發作，視力受損，還有顯著的發育遲緩。
當她出生時，醫生只能籠統地說這是“一種未確診的遺傳狀況”。
在那段迷茫的時光裡，基拉曾反覆懷疑：“是不是我懷孕時做錯了什麼？”但問題的根源一直沒有答案，直到2023年，一封來自英國的科學突破信帶來了新的希望。
🧬 微小基因裡的“巨響”——RNU4-2 的發現
這一改變來自英國牛津大學大資料研究所的副教授妮基·維芬（Nicky Whiffin）團隊。
他們正利用英國基因組專案 Genomics England 進行大規模 DNA 測序，希望在其中尋找罕見疾病的“蛛絲馬跡”。
在一次資料分析中，中國留學生陳宇揚（⽜津⼤學臨床醫學專業就讀博⼠⼆年級）無意中注意到一個極小基因 RNU4-2 的突變，它頻繁出現在一些無法確診的神經發育障礙患者中。
維芬博士回憶說：“一開始我們就知道，這非常重要。”
經過國際研究者協作，這項發現被證實為一種全新疾病——ReNU 綜合徵（ReNU syndrome）。
🇦🇺 澳洲的迴響：30個家庭含淚確診
訊息迅速傳到澳洲。位於悉尼的人群基因組中心隨即開始篩查本地患者資料庫。
專案負責人丹尼爾·麥克阿瑟教授（Daniel MacArthur）僅花了 20 分鐘就確認了6個家庭符合 RNU4-2 的基因突變特徵。
如今，澳洲已有約30個病例被確診為 ReNU 綜合徵。麥克阿瑟教授預計，這一數字將迅速上升：“全澳可能有近1000例，全球甚至有超過10萬人受到影響。”
ReNU綜合徵（ReNU Syndrome）是一種新近被發現的罕見神經發育障礙，其根本原因是一個名為 RNU4-2 的小型基因出現了特定的突變。
這種變異不是遺傳自父母，而是屬於“新發突變”（de novo），也就是說，它在胚胎髮育過程中隨機發生，不可預知、不可預防。
🧬ReNU綜合徵的醫學特徵包括：
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嚴重的智力與運動發育遲緩
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語言能力障礙（很多患者無法言語）
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視力障礙
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癲癇發作
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獨特的面部特徵
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行為與認知方面的挑戰
🔍如何確診？
由於這個病的基因非常小，且變異極為特殊，所以傳統檢測難以發現。現在的確診方式主要依賴於全基因組測序（Whole Genome Sequencing）。
目前，一旦新生兒出現明顯發育異常，進行DNA測序就可以迅速診斷是否為ReNU綜合徵，這項新發現也正在改變全球臨床診斷流程。
💡是否有治療方法？
目前尚沒有針對ReNU綜合徵的特效治療，但已經有兩家國際製藥公司在開發可能的藥物。
研究者預計，未來 五年內可能會有能緩解症狀、提高生活質量的療法面世。
來自阿德萊德的莎拉·沃裡克（Sarah Warwick）曾以為，自己永遠也不會知道女兒艾比（Abbey）的病因。
她說，那是一段極度孤獨的旅程：“沒有確診，就像戴著眼罩在敲擊一個永遠找不到的皮納塔。”
直到有一天，她看見了其他患兒的照片——他們的面容、表現、發育特徵與艾比驚人相似。
“那一刻，我淚流滿面，終於知道我們不是孤單一人。”
莎拉建立了“ReNU綜合徵家庭支援網路（澳洲）”的群組，今年晚些時候，她還將前往紐約長島，參加首屆全球患者大會。
🧪 未來在望：希望正慢慢成型
雖然確診只是第一步，但研究者們正在為更進一步的目標努力。麥克阿瑟教授透露，已有至少兩家藥企啟動了潛在治療方案的研發。
維芬博士持謹慎樂觀態度：“我非常希望治療能儘快出現，但我們必須面對其中的科學挑戰。”
儘管如此，這項發現已徹底改變臨床實踐——今後若新生兒有發育異常，透過DNA測序，就有可能第一時間確診 ReNU 綜合徵。
💬 “這不是你的錯”：家長的救贖時刻
對許多家庭來說，這份確診遠不只是醫學名詞，更是情緒上的巨大釋放。
“現在我們知道這是一種‘去新生突變（de novo mutation）’，不是從家庭遺傳而來，也不是孕期的疏忽。”基拉終於可以釋懷：“我不再責怪自己了。”
她也清醒地看待未來：“安娜貝爾的病情將是終生的，我們只能逐步摸索生活的樣貌。”
🌍 科學的溫度：為名字背後的生命努力
正如維芬博士所說：“這類發現，是我從事這個職業的初衷。”一項突破，不僅照亮了基因的暗角，更讓一群長期生活在“無名世界”的家庭有了歸屬感。
因為有了名字，他們終於有了方向；因為找到了彼此，他們知道，不再孤單。
📌 關鍵詞覆盤：
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ReNU 綜合徵：由 RNU4-2 基因突變引起的罕見神經發育障礙。
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確診意義：解答病因、提供情感支援、減少誤診率。
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未來展望：全球藥企已啟動治療研究，或在五年內帶來突破。
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核心人物：
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妮基·維芬（Nicky Whiffin）：牛津大學研究者，團隊主導發現。
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丹尼爾·麥克阿瑟（Daniel MacArthur）：澳洲人群基因組專案負責人。
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陳宇陽（Yuyang Chen）：發現突變的牛津大學中國醫學博士。
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莎拉·沃裡克（Sarah Warwick）：澳洲患兒母親、患者社群發起人。
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本文參考來源：
https://www.genomicsengland.co.uk/patients-participants/stories/arabella
https://www.abc.net.au/news/2025-04-20/genetic-mutation-rnu42-renu-syndrome-discovery/105180210
https://www.eurekalert.org/news-releases/1079729
