當基因成為詛咒，她為上千個亨廷頓舞蹈症家庭種下“風信子”

“曹茜為亨廷頓舞蹈症患者群體所付出的努力怎麼稱讚都不為過……在受亨廷頓舞蹈症影響的群體中，每個人都是英雄。而有些人，比如曹茜，則付出了超越常人的努力。”

文丨新京報記者 羅豔

編輯 丨陳曉舒

校對 丨張彥軍

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肢體控制不住地搖晃擺動，並伴隨暴躁、妄想、抑鬱等精神症狀，繼而認知能力下降，直至無法行動，走向死亡，這是亨廷頓舞蹈症患者發病後的生命歷程。

曹茜的外婆、兩位姨媽、舅舅和母親，都患上了這一病症，相繼離世。亨廷頓舞蹈症是一種遺傳機率約50%的常染色體顯性遺傳病。

風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心（下文簡稱風信子中心）工作人員劉恆告訴新京報記者，患者大多數情況是中年發病，生命週期剩下10～20年，對一個家庭來說，寶貴的勞動力因此被剝奪，還要面臨巨大的經濟和照護壓力。

2018年3月，在曹茜母親確診的第8年，她註冊成立了風信子中心。這家公益組織旨在為全國亨廷頓舞蹈症患者群體發聲、提供支援和幫助，改善醫療環境，提升生活質量。

曹茜不僅是風信子中心的靈魂人物，更是中國亨廷頓舞蹈症群體心中的燈塔。今年清明節，風信子中心釋出訃告，創始人曹茜女士因病醫治無效，於2025年1月31日不幸離世，終年39歲。

國際亨廷頓病協會主席斯文·奧拉夫·奧爾森發來悼詞：曹茜為亨廷頓舞蹈症患者群體所付出的努力怎麼稱讚都不為過……在受亨廷頓舞蹈症影響的群體中，每個人都是英雄。而有些人，比如曹茜，則付出了超越常人的努力。

曹茜的離世，被視為中國亨廷頓舞蹈症群體的巨大損失。受訪者供圖

“所謂的理想主義，是父母在背後支援”

劉恆第一次且唯一一次與曹茜見面，是2022年探訪兩個河南患者家庭的時候。曹茜習慣選擇火車臥鋪作為交通方式，車費便宜，還能省一筆住宿費。瘦瘦小小的她腳踏一雙平底鞋，走起路來風風火火，不說廢話，行事麻利，精準給出解決困難的建議，渾身散發出滿滿能量。

對於風信子中心前期的建立經過，劉恆知曉得不多，“曹茜很少對外講自己的付出和難處，是個只專心做事的人。”

曹茜是安徽安慶人，出生於1986年11月，2003年考入安徽大學哲學系，2008年前往英國讀研。畢業後，她在培訓機構當過英語老師，又去四川瀘沽湖地區支教。

她給人的初印象是氣質清冷、話聲清脆，相處下來，她的逗、犀利、睿智逐漸展現。學生時代的曹茜古靈精怪，透著股冷幽默，總能對一些事情發表獨到觀點，“金腦子”是她特有的標籤。課餘時間，她把圖書館裡的懸疑偵探小說看了個遍，哲學原著和心理學書目也頗受她的青睞。

2013年，曹茜和本科室友汪楊楊在北京見了一面，她們是班級裡唯二出國留學的人，之後一個選擇支教、一個投身創業，汪楊楊說“我倆可真夠理想主義的，”曹茜回應，“所謂的理想主義，是父母在背後支援。”本來一年的支教計劃，曹茜延長到了三年，後又視為終身事業，已經找起了場地準備辦一所學校。

支教期間，曹茜領著確診亨廷頓舞蹈症的母親在上海一家醫院問診時，醫生提議，既然做公益，不妨往這個罕見病方向也做一做。就這樣，曹茜心裡埋下了一顆種子，開始系統整合與擴散前沿資料，直到確認要創辦專門組織，填補亨廷頓舞蹈症患者的公益社群空白。

劉恆加入後，全職工作人員僅有她和曹茜兩個人，最直觀的感受是“窮”——風信子中心經費長期處於吃緊狀態，募捐、補助和曹茜做翻譯的兼職報酬，支撐著中心的運營。

曹茜從不涉足商業推廣，為了降低成本，劉恆在家鄉鄭州，曹茜常駐上海郊區，透過線上辦公的方式處理工作。

2023年前後，中心面臨運轉危機，在劉恆多次勸說下，曹茜才答應面向患者家屬啟動月捐活動，一些社會愛心人士也參與進來。每年，曹茜都會把財務審計報告公佈在病友群和微信公眾號裡，一位同行曾向劉恆表達，“我沒有想到你們就這麼點錢，是怎麼走到今天的？”

支教期間，曹茜和孩子們的合照。受訪者供圖

拯救“被世界拋棄”的人們

劉恆的另一個身份也是亨廷頓舞蹈症患者親屬，她的母親曾先後呈現抑鬱情緒、軀體抖動、經常摔跤、進食嗆咳、無法控制力氣等問題，2021年，65歲的劉母確診。母女倆都受到極大衝擊，一度想輕生。也是那個時候，經醫生推薦，劉恆知道了風信子中心，她加入進來，渴望透過與其他患病家庭的交流，瞭解後續治療方案。

在志願者的幫助和開導下，劉恆挺了過來，慢慢地，她也做起了中心的志願者，後來成為一名專職工作人員。“我們接觸到的不少患者，都走過彎路，大家會以為是帕金森、腦萎縮、腦梗後遺症之類的疾病，一位四川大叔的妻女用了8年時間才確診是亨廷頓舞蹈症。”

2020年，曹茜在公開文章《中國亨廷頓病協作網與亨廷頓病群體的十年》中介紹，世界範圍內，亨廷頓舞蹈症平均患病率為每10萬人中有2.71人，新病例的機率為每年百萬人中出現3.8例。中國大陸地區沒有明確統計過患病率，根據香港和臺灣的統計資料估測，發病率為每百萬人中4.1人。雖然中國發病率相較西方國家更低，但由於中國人口基數大，受此疾病影響的人群並不少。

劉恆說，對於亨廷頓舞蹈症患者及其家屬而言，難免有種“被世界拋棄”的感覺，大家找到風信子中心，在這裡獲得理解、疏解壓力。目前，已有近1500個患者家庭在風信子中心登記了資訊。在中心組織的網路分享會上，大家知道了可以透過遺傳諮詢和胚胎篩選的方式，讓亨廷頓舞蹈症基因攜帶者生下健康的孩子，休止家庭災難。

中山大學附屬第一醫院神經科教授、中國亨廷頓病協作網共同召集人裴中，把曹茜視為“隊友”。兩人相識於2016年的一場藥物合作國際會議，裴中透過曹茜來掌握患者的需求與期待。每年5月的亨廷頓病國際關愛月和不定期的治療大會，是他們聯絡最密切的時候，曹茜收集患者疑問，裴中聯絡醫療專家進行解答，再同科學家探討製藥發展。

在以前，中國亨廷頓舞蹈症社群孤立於國際社會之外，難以獲取外界關注和最新治療進展。讓裴中印象深刻的是，他和曹茜曾分別向國外醫生組織和國外患者組織成功爭取到一款基因治療藥物進入中國開展臨床試驗。儘管該藥物後續停止了生產，但這是一次中國醫患被看見的機會。

由中國亨廷頓病協作網和風信子中心在廣州聯合主辦的2023亨廷頓病治療論壇上，曹茜分享了中心的工作進展。圖源/微信公眾號“風信子亨廷頓舞蹈症”

推動治療藥物入醫保

如今，安泰坦是國內亨廷頓舞蹈症患者的主要治療藥物。在安泰坦被引入之前，裴中受邀作為諮詢專家參加國外藥廠的會議，曹茜告訴他，專用藥必不可少，但中國患者的經濟條件普遍不太好，一定要控制價格，這為洽談提供了重要的參考標準。

安泰坦順利引進國內後，曹茜又透過多方溝通、聯合寫信、層層呼籲等方式，推動其在2020年正式納入醫保目錄。

安泰坦入醫保後，全國部分地區的患者可以透過報銷節省一半以上的費用。劉恆介紹，一瓶安泰坦裡有28片藥物，根據每片藥物6毫克、9毫克、12毫克的不同規格，一瓶售價在2000-4000元不等，“患者一天的起服量是6毫克，有的患者一天甚至要吃48毫克，即便有了報銷，對多數家庭來說，仍是一筆不小的負擔。”

裴中表示，安泰坦屬於亨廷頓舞蹈症的對症治療藥物（減少舞動症狀），目前，中國自主研發的ER2001靜脈注射液正處於一期臨床試驗階段，這是一款具備根治效果的基因治療藥物。曹茜最早提出應該以患者體驗感和支付能力為主，研發團隊採納了她的意見，比如沒有使用腰穿的方式注入藥物，藥品選擇上也兼顧了價格因素。

劉恆說，國內早期有關亨廷頓舞蹈症的資料很有限，曹茜在照顧母親時就開始查詢和翻譯國外的一些檔案。這些年來，風信子中心做的健康手冊、政策倡導、國際對接，都由曹茜一人牽頭完成。“她時不時也進高校宣講，是她的努力讓國內外更多人關注到了中國亨廷頓舞蹈症群體。”

裴中記得，曹茜還曾為一個南亞發展中國家的患者組織專門協調過儀器捐贈事宜，“成長在亨廷頓舞蹈症家庭，她很能體會患者處境，真誠又熱心。”

2019年，曹茜（左一）和裴中（右一）前往加拿大魁北克參加會議。受訪者供圖

為一個素未謀面的人痛哭

2024年初冬，曹茜開始頻繁拉肚子，時有便血，由於平時好吃辣，她懷疑自己得了腸胃炎，喝了一個月的粥，仍不見好轉。12月，她告訴劉恆要去醫院做個檢查，卻被診斷為直腸癌轉肝癌。

曹茜做了三期化療，病痛沒有叫停她的工作，各項事務和會議中仍有她的身影和聲音。2025年1月下旬，曹茜的身體仍達不到手術要求，上海的醫生建議她轉回老家。堂弟曹璨在去接曹茜的路上，頻頻收到她的訊息：到哪兒了？他知道，堂姐特別想家了。

2025年1月24日，家屬們給曹茜做完思想工作，把她送到當地醫院打點滴延長生命。此時，曹茜距離人生終點僅有一週時間，逐漸難以進食，1月31日早上9點多，她的故事就此謝幕。

一向活絡的曹茜悄然消失，聯絡不上她的人急了。直到2月17日，劉恆才得知此事，“太突然了，我當時頭皮發麻。”

2月18日晚間，曹璨決定透過曹茜的微信朋友圈公佈堂姐去世的訊息，280多條評論湧來，或緬懷或致謝或祝福。病友群裡，有人直言“為一個從來沒有見過面的人失聲痛哭”，劉恆形容，那是大家的精神支柱倒下了。

所有人都沒想到她會病得這麼重，走得那麼急。劉恆說，別人一旦身體不舒服，曹茜都會叮囑去做檢查，“可輪到她自己了，每天忙忙碌碌，應該是拖到不行了才去醫院。”

3月上旬，汪楊楊和另兩名室友去曹茜老家弔唁，曹父體形變得消瘦。客廳裡盛放著兩盆水仙花，那是曹茜生前買給爸爸的，“給他搞點退休後的興趣愛好。”沙發牆上，貼有幾張曹茜支教時和孩子們的合影，照片已微微泛黃。

曹茜臥室地板上，堆放著四口袋行李，裝下了她簡樸的一生。汪楊楊走進去，把特地製作的風信子味香薰擺在書桌上，以前，她和曹茜商量，等香薰生意發展好了，就把風信子味產品的盈利捐給風信子中心，她還打算四處宣講時，把介紹風信子中心列入推介任務，“我總覺得要等自己足夠強大了才能做好公益，但曹茜相反，她是從一點一滴做起。”

曹茜去世後，劉恆一邊整理資料，一邊回顧著曹茜7年來的工作印記，“我這才知道她一路走來有多難，把風信子中心從0做到1，一個人要操持這麼多事情，單槍匹馬和醫療資源、政府機構、基金會、國外組織建立聯絡，是那麼孤獨。”

裴中認為，在中國罕見病網路裡，曹茜是醫患之間很好的資訊互通紐帶，促進了醫生和患者一體化的程度。曹茜有著出色的英語能力和溝通技巧，為藥物研究提供了許多便利。他最後一次聯絡曹茜，是2024年11月，兩人計劃寫一本有關患者近十年的總結書籍。

2024年底，風信子中心曾再度陷入資金流困境，曹茜不得不與劉恆解除勞動合同，至今，劉恆和幾位志願者仍在為患病家庭提供著力所能及的幫助。

“雖然曹茜離開了，但大家都不想讓風信子中心就這樣沒了，除了曹茜的心血，這也是大家的一個希望。”劉恆說，她和志願者們會盡最大努力，讓中心走下去。