Nature|早期診斷不再難！血液檢測助力阿爾茨海默病精準識別

Bringing medical advances from the lab to the clinic.

關鍵詞：AD；血液檢測；生物標誌物；Nature

阿爾茨海默病（AD）是一種嚴重的神經退行性疾病，以記憶喪失和認知功能下降為特徵，影響全球數千萬人。傳統診斷方法如腦脊液檢測和腦部影像學檢查（如PET掃描）存在侵入性強、成本高、耗時長等侷限性，且難以在疾病早期階段準確診斷。

近年來，隨著生物標誌物研究的進展，血液檢測作為一種非侵入性、低成本的診斷手段逐漸受到關注。透過檢測血液中與阿爾茨海默病相關的生物標誌物（如澱粉樣蛋白β和tau蛋白），有望實現早期診斷和疾病進展監測，為臨床干預提供更及時的依據【1】。

Elie Dolgin等研究學者在期刊 Nature上發表題為 Faster, cheaper, better: the rise of blood tests for Alzheimer’s的研究論文【2】。研究結果表明，

血液檢測中，p-tau217水平的檢測結果與PET掃描所見的阿爾茨海默病病理狀態高度一致，且透過結合多種生物標誌物，可顯著降低不確定結果的比例，同時保持超過90%的診斷準確率。

（如需原文，請加微信healsana獲取，備註20250416Nature-1）

主要研究結果

🔷 p-tau217作為可靠標誌物：

研究表明，血液中特定的磷酸化tau蛋白（p-tau217）是阿爾茨海默病病理的可靠標誌物，其水平能夠更準確、更可靠地反映PET掃描所顯示的疾病狀態，優於其他血液中的tau或澱粉樣蛋白β變體。

🔷 多標記組合檢測的優勢：

透過將p-tau217與其他生物標誌物（如不同形式的澱粉樣蛋白β和其他與腦退行性變相關的蛋白）結合，可顯著降低不確定結果的比例（從超過30%降至不到15%），同時保持整體診斷準確率在90%以上。

🔷 診斷準確性提升：

最新的商業血液檢測在識別阿爾茨海默病相關病理方面準確率超過90%，遠高於僅依賴體格檢查、認知測試和結構性腦部掃描（如腦萎縮）的傳統診斷方法（專科醫生準確率為73%，全科醫生為61%）。

🔷 人群差異對結果的影響：

研究發現，血液檢測結果的準確性受到被檢測人群中阿爾茨海默病病理流行率的影響。在有明確痴呆症狀的人群或80歲以上輕度認知障礙的老年人中，檢測結果較為可靠；而在年輕、症狀較輕的人群中，檢測結果在確認阿爾茨海默病方面不夠可靠，但在排除該病方面仍有效。

編者按：

臨床意義和科研啟發：

本研究提供了一種高準確性和便捷性的早期診斷工具，有助於延緩阿爾茨海默病進展並改善患者生活質量，但其在無症狀人群中的應用需謹慎評估。科研方面，p-tau217的成功應用為病理機制研究和疾病干預提供了新方向，同時多標記組合檢測為開發更精準的診斷工具和探索其他神經退行性疾病標誌物提供了借鑑。

原文連結：

【1】Palmqvist, S. et al. JAMA 332, 1245–1257 (2024).

【2】https://doi.org/10.1038/d41586-025-01105-z

作者：Amber Wang，微訊號：Healsana。助理：ChatGPT

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