短睡眠者天生需要較少的睡眠時間。CREDIT: ALBERT JOSEPH MOORE / PUBLIC DOMAIN
導讀：
Marla Broadfoot | 撰文
李可 | 翻譯
每個人都聽說過，每晚睡夠七到九小時至關重要，這個建議反覆被提及，已經成為真理。睡眠不足，短期和長期健康都會受到影響，包括記憶力減退、代謝問題、抑鬱症、痴呆症、心臟病、免疫系統功能減退等。
然而，近年來，科學家們發現了一個罕見人群，他們長期睡得很少，但並未因此顯得疲憊不堪。
這些人被稱為“天生短睡者”，基因使得他們每晚只需要四到六小時的睡眠。這些不同尋常的情況表明睡眠的質量，而非長短，才是最重要的。如果科學家能夠弄清楚這些人的不同之處，或許可以為了解睡眠的本質提供一些線索。
“最重要的是，我們不明白睡眠是什麼，更不用說它有什麼用處了。考慮到普通人一生中三分之一的時間在睡覺，這實在是令人難以置信，”加州大學舊金山分校神經生物學家路易斯·普塔切克（Louis Ptáček）說道。
科學家們曾經認為，睡眠不過是一段休息時間，就像關掉電腦為第二天的工作做準備一樣。
托馬斯·愛迪生稱睡眠浪費時間，是“穴居時代的遺產”，並聲稱自己每晚睡眠時間從不超過四個小時。他發明的白熾燈鼓勵人們縮短睡眠時間。如今，美國成年人每晚睡眠不足五小時的人數創歷史新高。
但現代睡眠研究表明，睡眠是一個活躍而複雜的過程，我們或許不應該輕易縮短睡眠時間。科學家推測，在睡眠期間，我們的身體和大腦會補充能量儲備、排出廢物和毒素、修剪突觸並整合鞏固記憶。因此，長期睡眠不足可能會導致嚴重的健康後果。
我們對睡眠和睡眠不足的大部分了解，源自於上世紀70 年代匈牙利裔的瑞士研究員亞歷山大博爾貝利提出的一個模型。這個雙過程模型，描述了不同的系統（晝夜節律和睡眠穩態）如何相互作用來控制我們的睡眠時間和睡眠時間。晝夜節律決定了24小時的睡眠和清醒週期，受到光線和黑暗等外部訊號的引導。而睡眠穩態則由內在的壓力驅動，這種壓力在一個人清醒時增強，睡覺時減少，起伏漲落猶如飢餓感。
睡眠的雙過程模型的示意圖。穩態影響，也稱為睡眠壓力，在清醒時增加，在睡眠時下降。晝夜節律影響或晝夜節律鍾，調節著一天 24 小時的睏倦和清醒模式。兩個過程相互作用，控制著我們的睡眠-覺醒週期。（黃色曲線表示覺醒的傾向，而藍色曲線表示睡眠傾向，這些傾向由激素褪黑素的水平決定）。
這些模式各不相同。“我們一直都知道，有‘早起的鳥兒’和‘夜貓子’，但大多數人介於兩者之間。我們也一直知道，有睡眠時間短的人和睡眠時間長的人，但大多數人也都處於兩者之間，”普塔切克說，他們一直存在，但尚未被認識到是因為這些人通常不去看醫生。”
而普塔切克和他的同事、加州大學舊金山分校的人類遺傳學家和神經科學家傅嫈（讀音yīng）惠認識了一位女士，這位女士覺得自己的早起習慣是受到了詛咒，情況開始發生改變。這位女士通常在凌晨時分自然醒來，彼時正值“寒冷、黑暗、孤寂”的時刻。她的幾個孫女也繼承了她的睡眠習慣。傅嫈惠和普塔切克等研究人員精準定位了導致這種罕見的“早起的鳥兒”的基因突變。當他們發表這一研究結果後，成千上萬的極端早起者紛紛現身。
但傅嫈惠回憶說，有個家庭並不符合這一模式，這讓她產生了興趣。這些家庭成員雖然早起，但並不早睡，只睡約六小時就能感到神清氣爽。他們是首批被認定為存在“家族性自然短睡症”的人，這種疾病如同其他遺傳特徵一樣，在家庭中代代相傳。傅嫈惠和普塔切克跟蹤了他們睡眠極短的情況，發現是由 DEC2基因的突變所導致的。
研究人員繼續將 DEC2 基因的突變引入小鼠體肉，結果表明這些小鼠比其同窩的其他小鼠睡眠更少。他們還發現該基因的一個重要功能，即幫助調控一種稱為食慾肽的腦部激素的水平，這種激素能夠促進覺醒。有趣的是，食慾肽的缺乏是發作性睡病（narcolepsy）的主要原因，而嗜睡症是一種以白天過度嗜睡為特徵的睡眠障礙。對於那些睡眠時間短的人來說，食慾肽的產生似乎會增加。
隨著研究的深入，研究團隊已經識別出七個與天生短睡相關的基因。在一個三代短睡者的家庭中，研究人員發現了一種名為ADRB1 的基因突變，該基因在腦幹背側橋腦區高度活躍，這個區域在調節睡眠方面起著重要作用。當科學家們使用一種技術刺激小鼠的這個腦區，將它們從睡眠中喚醒時，攜帶有 ADRB1突變的小鼠更容易醒來，並且保持清醒的時間更長。
在一對睡眠時間較短的父子中，研究人員發現了另一個基因 NPSR1 的突變，該基因參與調節睡眠/清醒週期。當他們將這種突變引入小鼠時，發現這些小鼠的睡眠時間更短，並且在行為測試中，沒有出現伴隨睡眠變少後通常導致的記憶問題。
研究團隊還在兩個沒有關聯的家族中發現了一個名為GRM1的基因的兩個不同突變，這兩個家族都表現出睡眠週期縮短的情況。同樣，攜帶這些突變的小鼠的睡眠時間也較少，但沒有顯現出明顯的健康問題。
與小鼠相似，天生睡眠時間短的人似乎沒有受到睡眠不足的負面影響。如果說有什麼不同的話，那就是他們的表現格外出色。研究表明，這類人雄心勃勃、精力充沛且樂觀，對壓力展現出顯著的韌性，還擁有更高的疼痛閾值。他們甚至可能有更長的壽命。
基於對短睡者的研究發現，一些研究人員認為，現在是時候更新古老的雙過程模型了，普塔切克正是透過這種模型提出了第三種作用的理論。更新後的模型可能會這樣展開：早晨，晝夜節律鍾會提示你開始新的一天了，睡眠穩態訊號也表明你已經獲得了足夠的睡眠，可以起床了。隨後，第三個因素——行為驅動——激勵你出門、工作、尋找伴侶或覓食。到了晚上，這一過程會反過來，使身體平靜下來，準備睡覺。
或許，短睡者具有非常強大的驅動力，能夠克服那些讓其他人賴在床上的內在機制。但也可能，他們的大腦被設計得異常高效，可以做到睡得少、做得更多。
“七到八小時的睡眠並沒有什麼神奇之處，”西北大學晝夜節律與睡眠醫學中心主任菲莉絲·章（Phyllis C. Zee）說。章可以想象無數種短睡者的大腦變得更高效的方式。比如，他們是否擁有更多的慢波睡眠（最能恢復精力的睡眠階段）？他們是否產生了更多的腦脊液，（一種可以浸潤大腦和脊髓的液體，使他們能夠排出更多的廢物）？他們的新陳代謝率是否不同，幫助他們更快速地在睡眠和清醒狀態之間切換？
“一切都與效率相關，睡眠的效率——這就是我的感覺，”傅嫈惠說。“無論他們的身體需要透過睡眠做什麼，他們都能在短時間內完成。”
儘管托馬斯·愛迪生聲稱自己每晚從未睡超過四小時，但他非常喜歡小睡，他相信小睡能增強創造力。圖為他躺在草坪上小睡，旁邊是商人哈維S-法厄斯通和美國第29 任總統沃倫-G-哈丁作伴。圖源：BK1BENNETT / FLICKR
傅嫈惠和普塔切克的最新研究表明，天生睡眠時間短的人可能更有效地清除大腦中導致阿爾茨海默氏症等神經退行性疾病的有毒聚集物。研究人員將攜帶短睡眠基因的小鼠與攜帶阿爾茨海默病易感基因的小鼠進行雜交。結果顯示，阿爾茨海默病小鼠的大腦中堆積了大量異常蛋白質——澱粉樣斑塊和 tau 蛋白纏結，這些在人類大腦中都是阿爾茨海默病的標誌。但雜交小鼠的大腦中這些纏結和斑塊的數量較少，似乎睡眠基因突變在保護動物一樣。
傅嫈惠相信，如果她在心臟病、糖尿病或其他與睡眠不足相關的疾病模型中進行類似研究，她會得到類似的結果。
目前還不清楚迄今為止識別出的短睡眠基因如何保護人們免受睡眠不足的不良影響，或者這些基因的突變如何提高睡眠效率。為了找到答案，傅嫈惠和普塔切克開始將短睡者帶到他們的聯合實驗室，測量他們在睡眠期間的腦電波。他們的睡眠研究因疫情而中斷，但他們渴望讓研究重回正軌。
研究人員對其他睡眠異常群體也很感興趣。睡眠的持續時長，與大多數行為一樣，呈鐘形曲線分佈。睡眠時間短的人位於曲線的一端，睡眠時間長的人則位於另一端。傅嫈惠發現了一種與長時間睡眠相關的基因突變，研究長睡眠者非常有必要，因為他們的作息時間與社會的規範和需求不太契合。長睡眠者常常被迫早起去上學或工作，這可能導致睡眠不足，並可能引發抑鬱症和其他疾病。
儘管睡眠在很大程度上與遺傳相關，但也受到環境因素的影響。瞭解到改善睡眠的可能性，並理解其基礎，可以為改善睡眠的干預措施提供指引，讓更多的人活得更長壽、更健康。
例如，章的實驗室正在嘗試使用聲音刺激來增強深度睡眠的慢波，從而提高記憶處理，這可能是短睡眠者成功的秘訣之一。在一項研究中，他們在研究參與者睡覺時播放粉紅噪音，一種比白噪音更柔和、更自然的聲音，類似於雨聲或海浪聲。第二天，這些參與者在學習和回憶詞彙配對的測試中記住了更多東西。“我們可以增強記憶力，但我們並不需要讓他們睡得更長或更短，”章說。“我認為還有很多東西需要學習。”
研究人員建議人們關注睡眠時間，並認識認識到每個人的睡眠時間會有所不同。每當聽到有人宣稱每個人每個晚上必須睡八小時，普塔切克仍會憤怒。“那就像在說每個人都必須有五英尺十英寸高一樣，”他說。“遺傳學不是這樣運作的。”
作者簡介：
Marla Broadfoot是一位自由科學作家，居住在北卡羅來納州溫德爾。她擁有遺傳學和分子生物學博士學位。
原文標題The ones who need little sleep，2024年12月11日發表於Knowable Magazine，《賽先生》獲授權翻譯併發布。
原文連結：https://knowablemagazine.org/content/article/mind/2024/genetics-of-people-who-need-little-sleep
版權宣告：
本文授權翻譯自Annual Reviews 旗下雜誌 Knowable Magazine，點選文末閱讀原文可訂閱其英文通訊。Annual Reviews是一家致力於向科研工作者們提供高度概括、綜合資訊的非營利性機構，且專注於出版綜述期刊。Annual Reviews官方中文微信公眾號已經上線，歡迎關注。
星標《賽先生》公眾號，
歡迎關注我們，投稿、授權等請聯絡
合作請新增微信SxsLive2022