新智元報道
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編輯：KingHZ
【新智元導讀】十多年，患者求醫無果、束手無策，但將所有病史輸入ChatGPT，病因竟被一眼識破：基因突變！微軟、OpenAI等巨頭的醫療AI已悄然登場，準確率超越專業醫生！未來的醫療，或將徹底改寫！
AI又一次震撼醫療圈！
一名患者被莫名病症折磨十多年，數十位醫生無解。
直到他把報告輸入ChatGPT——AI一語中的：MTHFR A1298C基因突變！
在Reddit上，這則訊息傳瘋了！
⚠️注意：在採納ChatGPT建議前，該患者和主治醫生多次溝通、反覆確認。請一定結合專業醫生意見，切勿完全依賴AI作為醫療依據。
十多年來，患者一直被各種莫名其妙的症狀困擾。脊柱MRI、CT、抽血……能查的都查了，還是一頭霧水。
後來，他還做了功能醫學檢測，意外發現他有一種純合子突變：MTHFR基因A1298C突變。這是一種常見的亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR基因變異，而最常見的變異被稱為MTHFR C677T。
每個人都有兩份MTHFR基因，分別來自母親和父親。上圖展示了MTHFR C677T可能的基因型。而MTHFR A1298C發生在MTHFR基因的第1298位。這種突變在美國人群中影響7-12%
他還見過神經科醫生，檢查過是不是多發性硬化（Multiple sclerosis，MS）。
直到他把這些年所有的檢查報告和病史輸入ChatGPT。
神了。發生了驚人一幕：ChatGPT發現，雖然血清維生素B12水平正常，但卻與持續性的神經痛和慢性疲乏矛盾。
這種反常，指向了一種長期被忽視的可能——甲基化阻滯（methylation block）。
幾個月後，患者的刺痛感減輕了，大腦霧氣消散了。
主任內科醫生審查了治療報告，震驚地發現，基因變異正是全部症狀的病因！
AI工程師、即時追蹤AGI進展的Rohan Paul，聽聞此訊息，大受鼓舞。他認為：「現在時機已成熟，醫療AI模型給出的第二診療意見應該成為醫療實踐規範。」
相關推文，也被OpenAI總裁轉載。
前Forbes撰稿人、作家Derick David則表示這是醫療界的「AlphaGo」時刻：在疾病診斷上，AI現已比人類強。
AI醫療奇蹟，正在一幕幕上演
類似的例子太多了！
Reddit網友crasstyfartman的妹妹被ChatGPT診斷出一種罕見的遺傳性血液疾病——
在此之前，她花了十多年時間看醫生和自然療法師，都被告訴那只是心理問題。他們甚至在她提出做檢測時翻白眼🙄。她堅持要求檢測。結果ChatGPT是對的。
向醫生抱怨了22年，最後網友buyableblah靠ChatGPT協助才得出診斷。
我也是這樣做的，只不過是針對子宮內膜異位症（endometriosis）。終於做了超聲檢查，發現了一個6釐米的子宮內膜異位囊腫（稱為子宮內膜瘤，endometrioma），現在已經長到7.3釐米，我打算今年晚些時候切除。
甚至網友用ChatGPT拯救了被獸醫「誤判死刑」寵物狗。
Reddit網友sometimelater0212則表達了對醫療體系的強烈不滿：
我把ChatGPT提供的發現拿去給醫生看，他們卻全都嗤之以鼻，要麼說：「從沒聽說過類似的診斷建議」，要麼就說「別信ChatGPT」。
這種傲慢真是讓人煩透了。
但不止OpenAI，微軟、谷歌、IBM等早已佈局醫療AI。
在微軟的消費級AI產品中，每天就有超過5000萬次與健康相關的使用情境。
從使用者首次查詢膝蓋疼痛，到深夜緊急搜尋附近診所，搜尋引擎和AI助手正逐漸成為醫療服務的第一道防線。
就在上週，微軟釋出了MAI-DxO。而這個AI系統表現遠超醫生。
研究人員以《新英格蘭醫學雜誌》(New England Journal of Medicine)每週釋出的真實病例記錄作為基準測試。
結果顯示，在診斷NEJM病例時，Microsoft的AI診斷編排器（Microsoft AI Diagnostic Orchestrator，MAI-DxO）的準確率高達85%，這一比例是實驗中經驗豐富的人類醫生的四倍多。
而且，MAI-DxO還比人類醫生的成本低。
微軟：通向醫療ASI之路
NEJM每週會發表「馬薩諸塞總醫院病例記錄」，詳細記錄了患者的整個診療過程。
這類病例通常診斷難度極高，往往需要多位專家和一系列檢測手段，才能做出最終判斷。
NEJM：《新英格蘭醫學雜誌》New England Journal of Medicine，是全球最權威的醫學期刊之一
那麼，AI在這些複雜病例中表現如何？
為探究這一問題，從NEJM案例中，微軟的研究團隊設計出一套互動式診斷挑戰——稱為「順序診斷基準」（Sequential Diagnosis Benchmark，SD Bench）。
304個NEJM案例被轉化為逐步進行的診療模擬：像在真實環境中一樣，讓AI模型或人類醫生可以逐步提問、安排檢測、獲取結果，並即時更新診斷思路，最終給出結論。最後的結論將與NEJM給出的標準答案進行對比。
每一次檢測請求都會產生虛擬費用，用以模擬真實醫療資源消耗。據此，研究人員從兩個關鍵角度評估了模型：診斷的準確性和資源的使用效率。
圖1：AI智慧體推理並解決順序診斷問題的示意
輸入初始病例資訊，如：
29歲女性，因喉嚨痛、咽旁腫脹及出血入院，使用抗菌治療後症狀未改善。
依照「順序診斷」流程，AI開始進行推理：
（1）患者回顧病情
（2）接下來，AI開始問診，範圍涵蓋： 既往病史、用藥史、惡性腫瘤跡象、病毒感染史、牙科史、出血傾向、常規實驗（如血常規、凝血）和影像檢查（如頸部MRI）等。
（3）虛擬醫生專家組內部討論
（4）逐項檢查，更新診斷
（5）AI系統得出診斷結論
（6）與NEJM權威診斷結果對比，專家評審意見
下面的影片，專案負責人介紹了基本的流程。
邁向準確診斷
研究人員對目前最具代表性的生成式AI（Generative AI）模型進行了全面評估，覆蓋了304個《新英格蘭醫學雜誌》(NEJM)的真實病例。參與評測的基礎模型包括GPT、Llama、Claude、Gemini、Grok和DeepSeek等。
論文連結：https://arxiv.org/abs/2506.22405v2
除了對這些模型進行基準效能測試，研究人員還設計了MicrosoftAI診斷編排器（MAI-DxO）——
模擬由多名虛擬醫生組成的協作小組，透過多樣化的診斷思路共同應對複雜病例的系統。
圖5：MAI-DxO編排系統概覽
與單一模型相比，編排器不僅更善於整合不同來源的資料，還能在醫療環境變化時提供更高的安全性、透明度與適應能力。
這種不依賴於特定模型的架構（model-agnostic）也提升了系統的可審計性和韌性，這兩者對於高風險、快速演進的臨床場景而言至關重要。
評測結果顯示，MAI-DxO顯著提升了所有模型的診斷表現。其中表現最優的是MAI-DxO與OpenAI的o3模型組合，其在NEJM案例中的診斷準確率達到85.5%。
作為對比，實驗中也評估了21位來自美英的執業醫生，他們擁有5到20年的臨床經驗。在相同任務中，他們完成的案例平均準確率僅為20%。
MAI-DxO具有可配置性，可以設定成本上限，從而在診斷過程中探索「成本與價值」的權衡。
若不加限制，AI可能會傾向於開出所有可能的檢查專案，而不顧費用、患者感受或診療延誤。研究發現，MAI-DxO不僅比醫生和單一模型更準確，其總體檢測成本也更低。
在「診斷準確率」與「平均檢測成本」兩個維度上，下面的散點圖對比了不同AI模型。圖中MAI-DxO曲線位於表現最優的左上區域，紅色叉號則代表人類醫生的平均水平。
AI+醫生：告別看病貴的第一步
醫生通常在專業知識的廣度或深度之間作出選擇。比如，全科醫生需面對不同年齡層和系統的廣泛問題，而專科醫生則專注於某一病種或系統。
然而，NEJM案例的複雜程度遠超單一醫生所能全面覆蓋。而AI不受這一限制，能夠兼顧廣度與深度。而且在多個方面，AI的臨床推理能力已超越人類醫生。
這種能力有望徹底改變醫療模式——不僅可賦能患者自行處理常規健康問題，也可為醫生提供決策支援。
目前，美國醫療支出佔GDP的近20%，其中高達1/4屬於無效支出。
AI有望成為遏制這一浪費的關鍵力量。
這不是取代醫生，而是開啟一種全新的醫療共治模式：AI+醫生，共同診斷。
參考資料：https://www.reddit.com/r/ChatGPT/comments/1lrmom4/chatgpt_solved_a_10_year_problem_no_doctors_could/
https://x.com/rohanpaul_ai/status/1939800536121057652
https://x.com/rohanpaul_ai/status/1941321376838951320
https://microsoft.ai/new/the-path-to-medical-superintelligence/
https://www.cdc.gov/folic-acid/data-research/mthfr/index.html