醫學難題!CHARGE綜合症折磨男嬰Luca,18個月經歷八次手術!

來自澳大利亞的新生兒Luca年僅18個月,已接受了八次手術,並經歷了比多數人一生還要多的挑戰。他出生時僅有33周大,較預產期提前六週,被診斷患有罕見的CHARGE綜合症——一種影響心臟、神經、性器官、眼睛和耳朵的基因疾病。

Luca的母親Ashleigh在懷孕20周進行超聲波檢查時就被醫生警告胎兒“可能存在多項異常”。然而,確切診斷結果直到Luca於2023年11月9日出生當天才最終確認。Ashleigh形容這段經歷“非常可怕”,“因為他來得太早,我們甚至不確定他能否活下來”。

出生後,Luca長期進出醫院,在短短一年半內接受了多次複雜手術。他的大腦曾因導管阻塞而需要清除並更換閥門,此外他還無法自行進食,需依賴鼻胃管餵養,目前正等待透過肚臍導食的醫療裝置。
在這段艱難旅程中,Luca一度因連續嘔吐五天險些失去生命。為了全職照顧兒子,Ashleigh辭去了工作,家庭主要依靠父親Cody一人的收入維持。由於醫藥與護理開銷龐大,家人近期也發起了GoFundMe募款,以籌集支援Luca長期照護的費用。
Ashleigh透露:“他晚上睡覺必須連線氧氣與監測裝置,因為他會完全停止呼吸。”此外,Luca還需要持續接受語言治療、物理治療與職能治療,未來可能還需再次進行腦部、心臟或生殖系統手術。

“我們不知道他的語言能力、行動能力或視力將會如何發展。他未來是否能擁有獨立生活,目前還難以預測。”儘管面臨重重挑戰,Ashleigh表示Luca依然展現出堅韌與笑容:“他是個非常快樂的小男孩,面對這麼多事情還能這麼陽光,真的令人感動。”
如今,Luca已經連續七個月沒有再住院,父母珍惜與他共度的每一天。Ashleigh感性地說:“雖然有時我也會問‘為什麼是我們?’但我相信,他是因為某種理由選擇了我們。”


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