全球首位接受“客製化基因編輯”治療的KJ（中）。翻攝自費城兒童醫院
美國一名9個半月大的男嬰，在出生後不久即被診斷出患有罕見病“氨甲醯磷酸合成酶缺乏症”。如今，他透過接受全球首例“定製基因編輯”治療，重獲健康。
據法新社報道，這名男嬰名為KJ·穆爾東。氨甲醯磷酸合成酶缺乏症是一種由基因突變引起的嚴重代謝疾病，患者的肝臟無法有效清除體內有毒廢物，可能導致致命的併發症。
在費城兒童醫院接受治療時，醫生建議採用一種針對KJ個體情況量身定製的療法：利用被譽為“分子剪刀”的CRISPR-Cas9技術，對嬰兒的基因組進行精確修改。發明這項技術的科學家曾於2020年獲得諾貝爾化學獎。
該療法的關鍵在於為KJ專門設計的基因編輯注射液。當注射液抵達肝臟後，其中的“分子剪刀”會進入細胞，精準修復突變的基因。
醫療團隊成員、遺傳學專家麗貝卡·阿倫斯-尼克拉斯醫生表示：“這種藥物是為KJ一人定製的，他的基因突變是獨一無二的。這正是定製化醫療的典範。”
KJ的父親凱爾·穆爾東回憶說，當時他和妻子面臨著艱難的抉擇：“孩子病得很重，我們只能選擇肝臟移植，或者讓他嘗試這種前所未有的療法，對吧？”
治療前，KJ不能攝入過多的蛋白質。接受治療後，他的飲食限制已經放寬，用藥量也大大減少。醫療團隊希望有一天，KJ幾乎可以完全擺脫藥物。
儘管療效顯著，醫療團隊仍強調，這種療法尚處於早期階段，需要進行長期的安全性和穩定性跟蹤。
這項研究成果已於5月15日發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。
基因編輯技術被認為是近年來生物醫學領域最具革命性的突破之一。除了治療罕見遺傳病，這項技術還在癌症治療、病毒感染、器官移植等多個領域展現出巨大的應用潛力。然而，基因編輯技術的發展也面臨著倫理、安全性和技術挑戰等多方面的爭議。如何在確保安全的前提下，充分發揮基因編輯技術的優勢，造福人類健康，是科學家和社會各界需要共同思考的問題。
