文 |蔡家欣 黃敏
編輯 |王一然
隱秘的47XYY與恐懼的孕媽媽
羊水穿刺結果出來的那天晚上，29歲的雲菲一夜沒睡。她說，一個畫面不停地在腦海裡迴圈：一個10來歲的男孩拔下自己的睫毛塞進嘴裡，轉頭又將一杯水潑在母親的身上——那是一檔韓國的育兒類真人秀，節目中的這個男孩因為行為偏激，情緒難以控制，被網友定義為“超雄綜合徵”。
“我的小孩以後不會就是這樣吧？”恐懼的念頭在雲菲的心頭盤旋，腹中的胎兒已經20周了。就在那天上午，雲菲從醫生手中接過一份報告，報告提示，胎兒性染色體可見異常，“47，XYY”——這樣的胎兒出生以後，如果帶有特定的臨床表現，會被稱為“超雄綜合徵”人群。
通常情況下，人體會存在23對，也就是46條染色體，其中常染色體22對，性染色體1對，女性表現為XX，男性為XY。所謂的超雄綜合徵，就是男性在XY的基礎上又多了一條Y染色體，並且有生育力降低、個子高等臨床表現。
醫院的角落裡，崩潰的雲菲嚎啕大哭。結婚三年寶寶才降臨，她期待每個月的產檢時刻，不僅能知道胎兒的發育情況，“也能跟他見面”。嬰兒用品早已塞滿了家裡的櫥櫃，從奶瓶、尿不溼，到安全座椅。
夫妻曾做過基因檢測，沒有任何問題。雲菲想不明白，這樣的事情怎麼會落到自己頭上？
生活在東北縣城的曉霜陷入同樣的困惑。她25歲，是名教師，從備孕到懷孕，每天喝豆漿、泡腳和運動，飲料和外賣也幾乎從生活中消失了。“我已經很謹慎了，該做的都做了，但它還是發生了”——無創DNA檢測結果顯示胎兒性染色體異常。
事實上，超雄綜合徵的出現，屬於機率事件。“基本上是屬於新發突變所產生的（一種異常）。”鄭州大學第三附屬醫院醫學遺傳與產前診斷科主任、河南省出生缺陷防治管理辦公室主任劉靈說。正常情況下，精子在形成過程中，會進行減數分裂，形成23條染色體的配子。而XYY的出現，大多是由於精子在減數分裂過程中的錯誤，X與Y不分離，含有兩條Y染色體的精子與卵細胞結合，從而形成了XYY染色體。
●一位講述者提供的羊水穿刺報告。
在整個孕期，XYY的存在很隱秘，通常情況下，孕婦和胎兒不會有任何異常的表現。它被發現，一般來自於無創DNA檢測，也就是外周血胎兒遊離DNA檢測，進一步確診則需要藉助羊水穿刺，在產前檢查中，這兩項均屬於自願選擇專案。
在貴陽一家醫院的遺傳諮詢科，醫生建議雲菲，等一等後續的核型報告，如果只是單純的XYY基因，不存在與其它染色體嵌合的現象，胎兒可以選擇保留，“醫生說，基本可以把他當作一個正常的小孩”。
劉靈也表示，攜帶XYY性染色體的人群，基本與正常人群沒有差異，但由於男性決定基因偏多，因此在第二性徵成熟以後，體格會偏大，體毛比較多，其中一小部分人會存在輕度的生育異常。
雲菲拒絕了這種可能。在她看來，XYY的出現就意味著“不正常”，“如果它不是一種病，遺傳科為什麼要把它單列出來，提示有異常？”更何況，對於超雄綜合徵，雲菲不算陌生。在整個孕期，社交媒體總會推送相關內容，與她一樣境遇的孕婦表達恐懼和擔憂，或者網友們言之鑿鑿的論斷，比如“天生壞種”、“殺人犯”。
儘管雲菲心裡清楚，這些言論過於誇張，但問題拋到眼前時，過往接收的那些資訊被無限擴大，對新生命的期待，變成了一種意味難明的恐懼。
她想起那檔廣為流傳的韓國綜藝節目，裡面的那個男孩會突然變臉，用針扎破所有的氣球。儘管這是男孩在母親引導下釋放情緒的一種方式，節目組也從未提供其為超雄綜合徵方面的相關資訊，但云菲還是難以接受。
她又想到自己不到1米6的個頭，假如這個小孩真的符合超雄體格高大的特徵，他也許會長到1米8，“我怎麼管他？我管不了他。”恐懼繼續擴大，“如果將來他惹事生非，真的發生什麼事情，傷害的就不只是一個家庭。”
儘管捨不得，雲菲沒有讓感性持續太久，“拿到結果的時候，我就知道小孩不能要了。”
賽博“剿殺”
沒人說得清輿論是什麼時候開始沸騰的。就在三年前，李曼腹中的胎兒也查出是XYY，那時她就隱約聽說過“超雄殺人犯”的說法。但當時網上對超雄綜合徵的討論還相對放鬆和包容，很多討論都是由超雄孩子的父母發起的，貼吧、小紅書、知乎、以及QQ群到處都有他們的身影：他們分享孩子成長相關的內容，比如怎麼教育孩子，或者孩子今天有哪些進步。
在李曼印象裡，比較負面的是一位父親，讀小學的兒子是超雄綜合徵，總是惹事生非。這位父親看起來很苦惱，也有點無力。李曼能理解他，“孩子不是商品，沒辦法退換，做再多錯事，父母也不忍心對他們做什麼。”
但可以肯定的是，李曼記得，幾乎沒有人攻擊這些父母。她說，那時這些父母的心態趨於平和，也懷抱著希望，“他們覺得耐心教導，孩子可以好好長大。”
不過李曼沒有選擇把孩子生下來，她沒把握給孩子物質保障，“誰不想要一個健康的寶寶？”過去兩年，她時常會想起那個沒能出生的孩子，有時會有一絲愧疚，也會主動遮蔽身邊跟小孩有關的資訊。
今年，李曼突然發現，超雄多次出現在微博熱搜榜，而在小紅書上，有人會用“超雄老奶”形容不講道理的老太太，一隻脾氣暴躁的小貓也會被稱為“超雄銀漸層”。她很驚訝，“超雄居然可以開各種玩笑了。”
大概從去年開始，關於超雄綜合徵，網際網路興起了一場“汙名化”行動。河南一名未成年少年賈沛然因為姦殺女童，殺害繼母，之後被許多網友“釘死”為超雄——儘管他們沒有任何渠道獲知賈沛然的基因資訊。
網友討論中，“惡魔基因”從胎兒時期就開始了，“會釋放一種資訊素，讓母愛氾濫，捨不得打掉。”“證據”也滲透到生活的許多角落，有時透過面相和體格被“診斷”出來，“有一個同事，1米9的身高，長相粗獷，學歷還挺高，但毫無徵兆就暴躁，現在感覺像超雄。”“我孩子同學攻擊性強，情緒不穩定，教唆他人騎車撞人，感覺是超雄綜合徵。”
這些猜測都沒有科學依據。復旦大學附屬婦產科醫院胎兒醫學中心的副主任醫師賈楠在文章中公開提及，外觀上，超雄綜合徵男性一般與正常男性沒有差別，但個子更高，可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症狀。
至於超雄綜合徵與暴力、犯罪的掛鉤，最早起源於20世紀60年代的一項研究。英國學者Patricia Jacobs對蘇格蘭一家醫院的197名精神疾病罪犯進行染色體分析，其中7名是XYY染色體攜帶者。之後，這項研究被進一步擴充套件，在對該院315名男性患者的基因檢測裡，9名為XYY綜合徵患者，均有精神障礙及犯罪行為。由此，XYY與智力障礙、暴力，甚至是犯罪勾連起來。
當時，這類研究因為基於特定人群，樣本存在偏差，曾引起學界的批判，甚至有研究得出過相反結論——美國學者曾對田納西州監獄的197名罪犯進行染色體分析，卻沒有發現一例XYY。
但惡性案件與綜藝節目的剪輯串聯、不斷被“舉證”的猜疑，讓標籤越貼越廣。甚至在家庭中，有時它也演變為一種簡單粗暴的歸因邏輯——一位母親在網上發帖求助，“我真的很想帶寶寶查一下是不是XYY基因”，原因只是，年僅一歲半的兒子太調皮，會跟小朋友推搡，打架。看到超雄相關的貼子，一位姐姐聯想到弟弟，“無緣無故發脾氣，用頭撞碎玻璃，我有點懷疑他是不是這個嚕。”網友評論，“可能是，多仔細注意吧！”
“超雄”開始逐漸脫離醫學的範疇，使用泛化，成為“暴力”、“無理”的形容詞。試圖科普的醫生也沒有被放過。鄭州一附院遺傳與產前診斷主任孔祥東，被網友指責，“沒那麼嚴重？你能負責嗎？”“我看醫生也是超雄，面部不對稱。”
“審判”的結果是“剿殺”：選擇引產的孕婦是“偉大”的代表，因為能夠“克服私心，不給社會添麻煩。”那些生下超雄孩子的家庭，被指責為縱容犯罪。在網際網路上，這些父母先是匿名，然後登出帳號，現在已經很難找到他們的蹤影。
“不需要告知”
曉霜還記得引產手術那天的情形：護士撩開她的衣服，手在肚皮上尋摸，然後摁住某個地方，將帶有催產藥的針頭推進去。護士說，那是胎兒的腦袋，這樣能讓他停止發育。強烈的失落感翻湧，“這個孩子馬上要離開我的身體了。”
夜裡，曉霜漲奶胸疼，不敢側身、翻身，只能平躺著。病房的走廊傳來嬰兒的哭聲——隔壁房間的孕婦半夜突然生產。“同一個產房，別人生孩子，我是做引產，心裡挺難受的。”
很長一段時間，這些疼痛停留在曉霜的身體裡，還蔓延到牙齒。回過頭再看當時選擇，曉霜說“決定了就不會後悔”。
她還記得，那個時候，坐在產前診斷的科室裡，醫生沒有給予她肯定的答案，“他說，原則上可以留，讓我自己考慮。”之後曉霜又找了幾個醫生，得到的答案卻是，“不建議留”。
資訊的搖擺一度讓曉霜很無助。醫學界普遍認為，在男性群體中，超雄綜合徵的發生率約為千分之一。在賈楠公開發表的文章中提到，有研究認為僅有15%的超雄患者被診斷。2015年，兩名義大利學者梳理了50年來所有對超雄綜合徵的研究，提出目前沒有明確證據證明XYY與身體、神經或者心理特徵之間存在相關性。這些都意味著，大多數XYY男性與常人並無兩樣。
但醫學也充滿了不確定性。在賈楠等人的文章裡提到，部分超雄綜合徵男性可能存在行為和學習障礙，語言運動發育輕微延遲。
“不能保證這孩子一定是好的，也不能保證他一定不好。”曉霜說。她曾經在特殊學校做過老師，接觸過發育遲緩、感統失調等特殊兒童。父母們全職陪讀，但小孩的改善卻是微弱的，“幫助他們成為一個正常的小孩，父母很累，老師也很難。”
29歲的雲菲也接觸過特殊兒童。姨媽的孩子患有唐氏綜合徵，幾乎沒有自理能力。相比已經退休的母親，姨媽還要四處打工。“在你沒有辦法預計和掌控的情況下，最好不要去賭這個機率，萬一輸了，一輩子都會很慘。”雲菲說。
從事產前診斷十幾年，類似的焦慮和恐懼，劉靈幾乎每天都能感受到。就在去年，有將近七萬個家庭來到劉靈的科室，XYY的比例並不高，僅有7例，那些夫妻小心翼翼地問她，“會不會有智力障礙？”
臨床上，XYY分為兩種情況，一類是胎兒在表型上沒有任何異常；還有一類除了XYY之外，胎兒還出現其它結構異常，比如室缺（先天性心臟病），或複雜的畸形。對於後者，要慎重考慮胎兒的去留。而前者，在相關的指南里，從來都不是引產的標準。
劉靈發現，一旦相關報告提示胎兒有性染色體異常，大多數家庭都會選擇放棄——儘管在性染色體非整倍體的疾病中，XYY已經屬於預後最好的一種型別。
很多人困惑，既然提倡優生優育，查出來有問題，為什麼還要留下來？
劉靈認為，所謂的優生優育，既包括要在良好的環境裡備孕，還包括產前篩查和產前診斷，適用的是那些“不能治癒的、有嚴重缺陷的胎兒”。室缺、或者像47XYY這類情況，目前的醫學完全有能力治癒，甚至不用幹預，“這種情況下，要給每個孩子有生存的權利和機會。”
但實踐往往更復雜。作為醫生，從醫療的角度而言，產前診斷需要報告的是嚴重的、不能治癒的遺傳異常疾病。另一方面，她也要尊重夫妻雙方的知情權和決策權，“每個家庭情況不一樣，知識文化程度，接受孩子的可能性都會不同，這是一個非常複雜的體系，還涉及一些人文問題。”
像劉靈這樣的醫生，只能在醫學的範圍內盡力達到某種平衡。目前，對於像XYY這類性染色體非整倍體異常情況，劉靈所在的科室達成了一個不成文的共識：除了程度嚴重的45X，其它型別一律不呈現在主報告上。但醫生會當面跟夫妻雙方溝通，“胎兒在性染色體上存在問題，你需不需要知道？”將近1/3的孕婦選擇“不需要告知”。
現實中，那些選擇引產的媽媽們，正為新生活做準備，比如重新備孕。但或多或少，那個曾經來過的孩子，都在她們的生活裡留下某些痕跡。
引產手術後，起初半年，只要閉上眼睛，雲菲想起那個孩子就會流眼淚，“為什麼只有我的孩子沒生下來？”父母也不理解她。胎兒確診後，父親只是一味地指責她，“就是檢查做太多了”。面對外人，父母態度曖昧，拒絕透露雲菲的情況。
至於曉霜，因為此前清宮引起的宮腔粘連問題，備孕路上，她還要經歷兩到三場手術。前方等待她的，還有無盡的焦慮，“我還能再懷孕嗎？”“醫生也沒法保證接下來會不會又是超雄”。她說自己“又期待又害怕”。
（文中雲菲、曉霜、李曼為化名）
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