作者丨謝承恩 鳳凰網《CC情報局》特約撰稿員
核心提要：
全球第二個百分之一專案，擬對100個國家8000萬人進行基因測序
中國科學家擬發起對全球 1% 人口進行基因測序的宏大計劃！
日前，據《南華早報》訊息，中國科學家發起了一項國際合作計劃，包括美國、希臘、馬來西亞、英國、比利時、土耳其、新加坡等14個國家的研究機構在內的科學家，於《細胞研究》（Cell Research）聯合發表了《獻給人類1%的禮物：人類基因組計劃二期》的文章，倡議啟動人類基因組計劃二期（HGP2）。該計劃的初步目標是完成全球1%人口，即對來自至少100個國家的8000萬人的基因組測序，並探究得到的遺傳變異資訊與臨床的相關性，計劃在至少10個國家構建多組學人群佇列，推動精準醫療的發展和普及。這些資料將用於透過改善“基因疾病篩查和罕見疾病診斷”等醫療活動來延長人類的健康壽命，併為精準公共衛生的發展做出貢獻。
這一設想被稱為人類基因研究的第二個“1%”計劃。
1990年，被譽為生命科學“登月計劃”的“人類基因組計劃”（HGP）啟動，於2003年宣告完成。這項宏大的計劃由美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學家花了13年時間，耗資38億美元完成，與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃並稱為20世紀三大科學工程。中國科學家參與並完成了人類基因組計劃的1%。
所謂1%專案，是指中科院遺傳所人類基因組中心、華大科學家為主完成的人類3號染色體短臂上一個約三千萬個鹼基對的區域的測序任務。由於這個區域約佔人類整個基因組的1%，因此簡稱“1%專案”。在測定了近兩億個鹼基對，向人類基因組資料中心遞交的“一致性”序列近四千萬，完成了“工作框架圖”的100%以上，而且具備了相應的資料分析與基因鑑定能力，能在24小時內獨立完成全部資料的初步分析。
20多年來，HGP的完成極大推動了基因組學研究和精準醫療的發展。美國巴特爾研究所的一項分析指出，如果將美國1993年至2003年的十年間在HGP專案的投入與該計劃對美國經濟和基因組產業產生的綜合影響相比，投入產出比高達1∶141。
不同的是，這次的百分之一專案，則是由中國科學家發起，當然，這個計劃還承諾：將對參與國的人類基因測序給予99美元或更低的價格！
據瞭解，相比當年的天價，基因組測序成本當前已下跌8個“0”，降至不到100美元。現在利用最新測序裝置進行超過400人的全基因組測序耗時僅需2.5天。
“14國基因測序方案”公佈後引發了國際關注，並得到了部分國家的回應與參與，但也遭遇了一些質疑。在當下各國對於“資料問題如此敏感”甚至“在一個國家採集到的生物樣本，目前基本上沒有正常合法的途徑拿到另一個國家進行檢測”的當下，如何完成這個宏大的跨國基因測序計劃？這些收集到的包括中國在內的基因資料與樣本，將儲存在哪裡？能否對全世界開放共享？在人類基因組計劃完成21年後，14國科學家這個宏大的計劃，是否仍有必要？
10月8日，鳳凰網《CC情報局》專訪了參與發起倡議的華大集團與美國藥學博士張洪濤教授。
▎人類的1至22號染色體。
美國敏感資料跨境限制令禁止基因資料外流！達成100個國家8000萬人測序，需要突破哪些障礙？
“14國基因測序計劃”提出後，業界一個最大的感受就是，這個計劃若要完成實施，可能要解決並填平一些深不可測的“以國為壑”而設立的鴻溝。
2024年9月20日，就在這項計劃提出的一週後，一項被稱為《生物安全法》的立法將阻止美國製藥公司與藥明康德、華大集團等五家大型生物技術公司合作。新規定可能會威脅到在中國依賴測序的專案，或涉及使用這些公司服務或機器的中國科學家的專案。它還將切斷美國實驗室使用的基因組測序儀的一個來源。
而這是今年來，涉及基因測序的第二個法案。就在今年2月28日，美國總統拜登簽發了“關於防止受關注國家獲取美國人的大量敏感個人資料和美國政府相關資料的行政命令”。這一美國敏感資料跨境限制令，特別將生物識別標識、人類組學資料、個人健康資料作為受限制的敏感個人資料，佔到所有敏感個人資料類別的一半，且禁止涉及轉移大量人類基因組資料或生物樣本的基因組資料交易。
基因資料作為每個國家的戰略資源，從未像今天這樣，遭遇到這樣全方位的限制與保護！
鳳凰網《CC情報局》注意到，參與“14國基因測序方案”提案的有一位美國哈佛醫學院遺傳學系的教授喬治·丘奇（George McDonald Church），他是著名的遺傳學家，目前正在進行著名的猛獁象復活計劃。但美國方面會同意參加這一行動計劃嗎？
10月8日，在回覆鳳凰網《CC情報局》的專訪時，華大集團方面相關人員稱：“美國沒有任何制裁禁止全球人民個人擁有自己的基因組，中國也沒有這樣的法規。實現人人基因組，讓基因組造福精準醫學和精準公共衛生，是全球人民從基因科技中獲益的必然趨勢。”
美國國家層面也啟動了“All of US”等大科學計劃，英國、沙特、泰國、新加坡、韓國等國家也相繼有不同規模的國家基因組計劃，我國多家機構和醫院也相繼開展了大規模人群基因組計劃。
“按照這個趨勢，是可以逐步實現全球人群1%的基因組測序的。這一計劃公佈後，聯盟成員有所增加，但是目前缺乏協同合作的情況，會使這一過程進展相對緩慢。因此，我們這一計劃中提議的協同合作方式，主要是希望全球各國分享經驗，使用較為通用的標準來實施大型基因組計劃，讓沒有經驗的國家少走彎路。這樣可以加速一些經濟落後的地區和國家迅速開展大型基因組計劃，可以讓最終持有基因組資料的人群更有全球多民族代表性。”
美國的科學家在基因組計劃設計、實施、資料可互操作性標準制定方面都非常有經驗，參與倡議的美國科學家也非常願意分享這些經驗給其他需要設計和啟動基因組計劃的團隊和國家。
“HGP2聯盟”希望可以給所有成員國家和團隊提供一個可以交流分享經驗的渠道。該計劃是呼籲全球各國開展基因組計劃，也呼籲工業界所有能夠提供測序的公司以較低的價格來幫助人類實現這一偉大目標。因此，HGP2聯盟也歡迎其他測序公司或者企業加入聯盟。
原賓夕法尼亞大學醫學院副教授、現在國內從事藥物研究的藥學博士張洪濤，他對這一計劃持謹慎態度。“現在各個國家無論對於人類的基因資料還是個人隱私，都有非常嚴格的規定。不僅中國如此，美國、歐洲等其他國家也都有相應規定。這些限制和相應政策實際上對開展這方面的科研工作造成了非常大的限制。例如，在一個國家採集到的生物樣本，目前基本上沒有正常合法的途徑拿到另一個國家進行檢測。這明確地給科研和學術交流帶來了障礙。而此次倡議，需要的是一百多個國家的合作，從目前的大環境來看，實施這種國際合作的阻力非常大。但如果有可能達成，這將是非常有意義的。”
▎這篇文章講述了爆發於上世紀初國內的所謂“基因戰爭”的爭議。
基因資料外流爭議？中國首次參與提供的1%的基因資料儲存在哪個國家？國內科學家可以使用這些資料嗎？
事實上，近年來，國內民眾對基因資料外流，以及國外的公司來華進行基因測序導致的所謂“基因戰爭”等有很大疑慮，爭議也很大。上世紀末，美國《科學》雜誌曾刊發了一篇關於美國哈佛大學在中國收集基因資料的爭議，這篇文章稱“透過與六家中國醫學中心合作，從兩億中國人身上抽取血液樣本”！一些科學家發出呼籲稱“不能讓中國的基因資料被外國人竊取”等，媒體對當時混亂無序的基因資料大戰進行了批評，稱這是一場迫在眉睫的“世紀基因戰爭”，而關於基因資料的歸屬以及如何共享，也成為了各國與民眾較為敏感的問題。
這個“14國科學家倡儀”中，最為敏感的就是這些從各國採集的資料，將會儲存在中國還是歐美國家？
華大基因在回覆鳳凰網《CC情報局》的查詢中明確表示：“基因資料的所有權，一般是屬於受試者本人，或者獲得受試者同意的取樣機構或研究單位。提供測序服務的公司是沒有權利決定資料是否共享的。”
目前，新的“1%計劃”提出後，已有多個國家回應加入計劃！但還沒有相應的國家層面的計劃啟動。該計劃非常重視資料的安全與合規性。國內資料的產生、儲存和管理將嚴格遵守《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》等相關政策。同時，該計劃在其他國家進行的基因組計劃所涉及的資料，也將遵循當地法律法規。”
也就是說，這個計劃中，在國內採集的資料，將會存放在中國，而至於其他參與國的基因資料，也將會存放在其境內，但如何將這些採集的資料，進行系統研究，可能仍然是一個問題。
華大基因方面還提供了一個新的資訊，也就是於2003年完成“人類基因組計劃”（HGP）的基因資料，主要儲存在美國國家生物技術資訊中心（NCBI）的GenBank資料庫中，同時也儲存在歐洲生物資訊學研究所（EBI）的Ensembl資料庫、日本DNA資料庫（DDBJ）以及中國的深圳國家基因庫生命大資料平臺等國際平臺上。這些資料對全球科學家開放，包括中國科學家在內的任何研究人員都可以免費訪問和下載，無需特殊申請，只需在相關官方網站上註冊賬號並遵循資料使用規定即可。
這種開放政策促進了全球基因組學的研究與發展。
▎參與人類基因組計劃的各國負責人合影。
▎中國參與人類基因組計劃的全體人員合影。
鳳凰網《CC情報局》特約專家張洪濤在接受採訪時，認為關於人類基因組計劃，還有一個頗具爭議的問題，即如此大規模的基因檢測，眾多的資料是否會導致中國人的基因秘密洩露，進而被其他國家利用來製造生物武器，專門針對中國人進行攻擊或殺傷。這種想法或疑慮實際上屬於陰謀論的範疇，並不值得花費大量時間去深入討論。
▎2022年4月，最完整的人類基因組序列首次公佈！
原因很簡單，人類基因組計劃，從一期到二期，可能會發現一些罕見基因的突變。但如果要製造基因武器，不可能需要透過檢測1%的人口才能找到所謂的基因“弱點”，從而來製造相應的武器。武器的目的是實現最大的殺傷效果，而不可能針對罕見的基因突變進行攻擊。如果要針對中國人進行攻擊，也絕對不會是針對罕見基因，而是需要針對普羅大眾都具有的基因。
但這種基因的資訊在目前已有的資料中可能已經存在。再者，假設真的有人要竊取中國的基因，也無需明目張膽地以科學的名義去做這件事。眾多的中國人到海外旅遊，海外也有長期居住和生活的華人，要收集相應的基因其實是比較容易的。但是反過來想，如果真的進行這種攻擊，現在華人在國內外都有，甚至在其他國家的政府和軍隊中也有。如果變成基因武器進行無差別殺傷，是否也會給自己帶來問題呢？
人類基因是人類的密碼，但願這些密碼能為人類造福，而不是帶來恐懼與傷害！
