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我們的祖先很早就開始以野生穀物為食。但馴化作物，也就是農業的發展，在人類歷史上則晚得多。
有證據顯示，大約一萬多年前開始，人類開始了馴化穀物，逐漸從原先的狩獵採集生活，過渡到了定居的農業生活方式。此後，人類飲食中有了越來越多碳水化合物的主食，比如小麥和其他穀物，澱粉含量變得越來越高。
飲食是自然選擇的重要驅動力。
比如，大約一萬年前，產奶動物被馴化之後，一種能消化奶的基因變異就在人類中傳播開來。因此科學家也一直懷疑，隨著農業的發展，人類消化澱粉的能力也應該有所提高。
一項發表在《自然》上的新研究顯示，在過去1.2萬年間，歐洲人消化碳水化合物的能力大幅提高，分解澱粉酶的基因數量從平均8個增加到了超過11個。這反映了農業向歐洲的擴散。
01
消化澱粉的能力
澱粉的消化主要依賴澱粉酶。它會在唾液和胰腺中產生，將澱粉分解成糖，為身體提供能量。這也是為什麼如果你不停咀嚼米飯或者饅頭，就會注意到它們會慢慢變甜。那就是唾液中的澱粉酶起了作用。
人類和其他一些靈長類動物都有這種能力。黑猩猩、倭黑猩猩和尼安德特人的基因組在1號染色體上都有編碼唾液澱粉酶的單個基因複製，稱為AMY1。兩個胰澱粉酶基因AMY2A和AMY2B也是如此。這三個基因彼此靠得很近，都在靈長類動物基因組中被稱為澱粉酶基因座的區域。
長期以來，人們一直假設，自農業出現以來，人類的澱粉酶基因複製數也在增加，擁有更多基因複製通常意味著基因編碼的蛋白質水平也更高了，換句話說，消化澱粉的能力也會提高。
但以前的研究從未對這一基因座進行過全面測序。這主要是因為，這些複製所在的區域一直難以研究。傳統測序技術被稱為短讀測序，它要先將基因組切割成約100個鹼基對的片段，再對數百萬個片段進行測序，然後重新組合成基因組，這樣就無法區分基因複製。
而長讀測序技術的發展讓科學家開始有能力解析這片區域，讀取數千個鹼基對長的DNA序列，並準確捕捉那些重複序列。
02
更多複製
在進行這項研究時，人類泛基因組參考聯盟（HPRC）已經收集了94個人類單倍體基因組中的長讀取序列。這些基因組被稱為“泛基因組”，因為它不侷限於單一的基因組作為參考，而提供了一種更具包容性的參考，更準確地捕捉人類的多樣性。
團隊利用這些序列評估了當代澱粉酶區域的多樣性。利用數學模型，研究人員在這94個長讀基因組和數千個重新排列的短讀基因組中發現了28種不同的單倍體基因型結構，每種結構都有不同的序列特徵和獨特的AMY1、AMY2A和AMY2B複製數配置。此外，他們還研究了519個古歐洲基因組中的相同區域。
研究發現，縱觀歷史，大約1.2萬年前，整個歐洲的人類平均擁有大約4個唾液澱粉酶基因的複製，而現在這個數字已經增加到了7個左右。在歐洲，兩個胰澱粉酶基因複製數的總和也平均增加了0.5。
△ 147個不同人類群體中AMY1（a）、AMY2A（b）和AMY2B（c）平均複製數的世界地圖。點的大小代表人群樣本大小（從1到134不等），顏色表示平均複製數。（圖/Bolognini et al，Nature）
研究人員還發現了世界各地其他農業人口中澱粉酶基因增加的證據。無論這些文明馴化了哪種澱粉植物，這些澱粉酶基因所在的染色體區域在所有人口中看起來都很相似。
也就是說，隨著農業在世界各地的獨立發展，它似乎以幾乎相同的方式迅速改變了不同人群的基因組，來應對飲食中碳水化合物的增加。事實上，導致澱粉酶基因複製數變化的演化速度，達到了人類基因組中單個DNA鹼基對變化速度的一萬倍。
對當代人類基因組的分析還表明，28萬年前，人類基因組中出現了最初的複製事件，增加了兩個AMY1的複製。
03
生存優勢和疾病關聯
研究終於完全捕捉到這些結構複雜的區域，科學家也可以開始思考它與人類疾病的關聯。比如，一種可疑的關聯是蛀牙。有研究表明，AMY1複製越多，蛀牙越多，這可能是因為唾液能更好地將咀嚼食物中的澱粉轉化為糖，而糖也滋養了那些侵蝕牙齒的細菌。
研究人員還認為，新方法還為探索基因組的其他領域提供了途徑。比如，涉及免疫系統、皮膚色素和黏液分泌的領域，都在人類近代史上經歷了快速的基因複製。同時探測現代和古代基因組，就能剖析這些位置的結構演化史。
這些方法也可以應用在其他物種身上。在人類周圍活動的動物，比如狗、豬、大鼠和小鼠，它們的澱粉酶基因複製都比它們的野生近親要多，這顯然是為了更好地利用我們丟棄的食物。
本文經授權轉載自微信公眾號「原理」（ID：principia1687） | 撰文：Takeko | 排版：雯雯 | 封面圖&首圖：rawpixel.com
參考來源：
[1] https://news.berkeley.edu/2024/09/04/agriculture-accelerated-human-genome-evolution-to-capture-energy-from-starchy-foods/
[2] https://www.nature.com/articles/d41586-024-02825-4
[3] https://www.nature.com/articles/s41586-024-07911-1
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