2024年度邵逸夫獎揭曉：兩位基因編輯療法的開創者獲獎！

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北京時間5月21日，2024年度邵逸夫獎揭曉，其中生命科學與醫學獎授予了 Swee Lay Thein 和 Stuart Orkin，以表彰他們發現從胎兒到成人血紅蛋白轉換的基因和分子機制，為開發治療鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症的基因編輯療法開闢了道路。

邵逸夫獎於2002年由邵逸夫先生在夫人邵方逸華女士的全力支援和協助下成立，現由邵逸夫獎基金會管理及執行。自2004年開始，邵逸夫獎每年頒獎一次，以表彰在天文學、生命科學與醫學、和數學科學三個科學領域作出卓越貢獻的科學家。每個獎項包括證書，金牌及一百二十萬美元獎金。

天文學獎

2024年度邵逸夫天文學獎授予Shrinivas R Kulkarni，以表彰他對毫秒脈衝星、伽馬射線暴、超新星，以及其他可變或瞬變天體的開創性發現。他對時域天文學的貢獻甚多，並在帕洛馬瞬變工廠及其後繼者史維基瞬變探測器的構思、建造和領導上成就卓越，這些設施徹底改變了我們對時變光學天空的理解。

雖然大多數恆星都能穩定地發光數十億年，但其中一些恆星會在若干年、周甚至幾分之一秒的時間尺度上產生變化、脈動、閃耀或爆炸。這些急速的變化為我們提供了獨特的見解，讓我們能夠了解恆星的死亡、物質在極高溫度和密度下的行為、宇宙的大小和年齡，以及基礎物理學的各方面知識，例如核狀態方程和愛因斯坦廣義相對論。

在 Kulkarni的整個職業生涯中，他在時域光學和射電天文學領域持續取得了一系列的基礎發現。在他還是一名研究生時，他和他的合作伙伴發現了第一顆毫秒脈衝星，這是一顆快速旋轉的中子星；1997年，Kulkarni和他的合作伙伴於1997年確定一個伽馬射線暴的距離，從而取得關鍵性突破；後來他協助製造了低成本的瞬態天文射電發射測量2號，在2020年，兩架望遠鏡探測到來自我們銀河系中一顆磁星的快速電波爆發，STARE2正是其中之一，首次顯示了磁星可以產生快速電波爆發的事實。

Shrinivas R Kulkarni 是美國加州理工學院物理、數學和天文學系天文學及行星科學喬治・埃勒裡・黑爾講座教授。1956年於印度馬哈拉施特拉邦出生，1978年於印度理工學院・德里取得碩士學位，1983年於美國加州大學柏克萊分校獲得博士學位。他也是是英國倫敦皇家學會、印度科學院、荷蘭皇家藝術與科學學院和美國國家科學院的院士。

生命科學與醫學獎

2024年度邵逸夫生命科學與醫學獎平均授予Swee Lay Thein和Stuart Orkin，以表彰他們發現從胎兒到成人血紅蛋白轉換的基因和分子機制，為治療兩種影響著全世界數百萬人及極其嚴重的血液疾病——鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症，開創了一種革命性且高效的基因組編輯療法。

鐮狀紅血球疾病和乙型地中海貧血是影響全球超過二千萬人的血液疾病。世界上有5% 的人口攜帶著血紅蛋白的異常遺傳基因，每年有30萬名嬰兒出生時患有嚴重的血紅蛋白異常疾病。大多數患有鐮狀紅血球疾病的人都具有非洲血統或是自認為黑種人。鐮狀細胞的特徵是可以預防瘧疾，這便解釋了鐮狀細胞基因普遍存在於世界特定地區人群中的原因。

Swee Lay Thein對在鐮狀紅血球疾病和乙型地中海貧血症特徵上表現出極端差異的患者個體進行全基因組關聯研究時，取得了變革性的發現，確定BCL11A是胎兒血紅蛋白產生的主要調節因子。她的發現為後來針對BCL11A進行干預的治療方法開闢了道路，可以此對抗鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症。

Stuart Orkin在其出色的工作中確定了BCL11A蛋白是胎兒血紅蛋白啟動子的抑制因子，而在遺傳性胎兒血紅蛋白持續存在症患者身上，正是這個啟動子發生了突變。奧金證明了下調BCL11A的表達能夠矯正基因改造小鼠的鐮狀細胞疾病，這一實驗對於推動透過改變BCL11A的產生以治療鐮狀細胞病和乙型地中海貧血症這一令人興奮的理念至關重要。根據他的理論進行的實驗證實可以讓鐮狀紅血球疾病患者擺脫了鐮狀細胞危象和貧血，而乙型地中海貧血患者則毋需再依賴輸血。

美國食品藥物管理局於2023年12月批准了兩種鐮狀紅血球疾病的幹細胞療法。其中一種名為CASGEVY，由美國福泰製藥公司根據鄧和奧金的發現而製造，這是首個獲得批准使用CRISPR基因組編輯技術的療法。

Swee Lay Thein 在1952年於馬來西亞吉隆坡出生，現為美國國家衛生研究院國家心、肺及血液研究所鐮狀細胞部資深研究員及主管。她分別在1975年和1999年於馬來西亞馬來亞大學取得學士學位和自然科學博士學位。曾任英國倫敦國王學院基因和細胞療法系主任 (2004–2010)，之後於2015年加入美國國家衛生研究院國家心、肺及血液研究所成為鐮狀細胞部資深研究員及主管 (2015–)。她也是英國醫學科學院及英國華人生命科學院院士。

Stuart Orkin 於1946年出生在美國曼哈頓，現為美國哈佛大學醫學院大衛・內森傑出兒科講座教授。1967年於美國麻省理工學院取得學士學位，1972年於美國哈佛醫學院取得醫學博士學位。他曾任美國國家衛生研究院研究助理 (1973–1975) 和美國哈佛醫學院兒科研究員 (1976–1978)。其後，擔任哈佛醫學院大衛・內森兒科講座教授 (2000–2016) 和大衛・內森傑出兒科講座教授 (2017–)。同時也擔任霍華德・休斯醫學研究所研究員和哈佛幹細胞研究所首席教員。Stuart Orkin 是美國國家科學院及美國人文與科學院院士和美國哲學學會會士。

數學獎

2024年度邵逸夫數學科學獎授予Peter Sarnak，以表彰他將數論、分析學、組合學、動力學、幾何學和譜理論結合起來，發展出薄群的算術理論和仿射篩法。

Sarnak率先開展在薄群軌道生成的稀疏子集中尋找多項式殆素數值的研究。薄群是算術群的一個子群，具有恰到好處的性質：它既不太大（具有無窮指數），也不太小（與算術群具有相同的札里斯基閉包）。薄群在純數學和應用數學中非常自然地出現。例如，整數阿波羅尼奧斯圓填充的對稱群就是一個薄群。此外，還有大量的克萊因群，或是更為普遍的微分方程的單值群，它們都是薄群。

擴充套件圖是一種高度連線的稀疏圖，廣泛應用於計算器科學領域。Sarnak預見到一個薄群中的有限商群的擴充套件特性可用於產生殆素數，從而發展出仿射篩法。Sarnak聯同布林甘和甘布林德從一些薄群中建構出擴充套件圖。這個構造依賴於薩納克和薛早期的基礎工作，其中他們展示了有限線性群的最小維數與擴充套件圖之間的關係。

Peter Sarnak 在1953年於南非約翰尼斯堡出生，現為美國普林斯頓高等研究院數學戈帕・普拉薩德講座教授及美國普林斯頓大學數學尤金・希金斯講座教授。他在1975年於南非威特沃特斯蘭德大學獲得數學學士學位，並在1980年於美國史丹福大學取得數學博士學位。自1991年起，他轉到普林斯頓大學任職，自2007年起擔任普林斯頓高等研究院教授，也是美國國家科學院和英國倫敦皇家學會院士。