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這幾天生命科學領域出了個爆炸性訊息，全球首例基因編輯嬰兒來了。
5月15日，一篇發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的論文稱，研究人員成功為一名患有氨甲醯磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症的嬰兒實施了定製化基因編輯治療。
CPS1缺乏症是一種非常罕見的疾病，發病率約為每80萬至130萬名活產嬰兒中有1例。
患者體內的CPS1基因出現致病變異，使得作為尿素迴圈速控的氨與二氧化碳氨化合生成甲醯磷酸的化學反應無法完成，最終出現不同程度的高氨血癥、代謝性腦病及肝病。
患者可能在任何年齡段發病，但如果在新生兒期就發病的，病情進展迅速，病死率高，50%的人無法活到成年。且現有治療手段有限，神經系統預後仍不理想。
△ 患兒KJ Muldoon近影（來源：Children’s Hospital of Philadelphia）
該研究中提到的患兒叫馬爾多恩（KJ Muldoon）。他出生的第二天，就出現了嗜睡、呼吸窘迫、肌肉僵硬等症狀。血檢提示，他體內的氨含量達到危險水平。
研究人員透過基因測序，僅用1周就確認馬爾多恩攜帶源自父母雙方的基因突變，診斷為CPS1缺乏症。
5個月大時，馬爾多恩被列入肝移植名單。據美國相關規定，需滿1歲或達到一定體重才能做此類手術，但醫生判斷他可能等不到那時候了。
研究團隊迅速開發了一種靶向突變位點的腺嘌呤鹼基編輯器，並將其以mRNA的形式包裹在脂質奈米顆粒中，透過靜脈注射遞送至馬爾多恩的肝細胞中。
隨後鹼基編輯器會被引導至變異基因處，直接修改單個鹼基，糾正致病的突變。
目前馬爾多恩共經歷了3次基因編輯治療。監測資料顯示，他的血氨濃度、谷氨醯胺水平、尿氨酸水平等均向正常範圍回落。肝功能指標雖有輕度波動，但未見嚴重不良反應。神經系統也沒有出現進一步損害。
雖然現在只是取得了階段性進展，但大量跡象表明馬爾多恩比治療前已有明顯好轉，這一研究也算是為開發罕見病“個體化（N-of-1）療法”提供了非常重要的經驗借鑑。
然而，這項技術和此前眾多基因編輯技術一樣，也伴隨著巨大的爭議。
在同期的社論中，有科學家指出：這項研究固然是罕見病個體化治療發展史上的里程碑，但對於此類早期干預措施所依賴的證據標準，我們仍需保持高度謹慎。
這項研究是多個團隊合作的結果，既有專業的醫生、基因編輯領域的大拿，也有多家不同地區的生物製藥企業參與。而且這項治療最終能實施，還有美國食品藥品監督管理局（FDA）的參與，僅用7天就批准了臨床申請。
其背後付出的經濟代價難以想象，這也是目前基因療法普及的阻礙之一。很多人擔心基因編輯技術可能會加劇社會的不平等。
基因編輯療法背後的技術和倫理問題也飽受爭議。
雖說這項研究帶來了首例基因編輯嬰兒，但“基因編輯嬰兒”這個詞的出現，可能還要追溯到2018年的賀建奎基因編輯嬰兒事件。
和這次不一樣的是，賀建奎的基因編輯是針對胚胎的，並號稱“讓那些感染艾滋病毒的夫婦有機會生一個能免於感染艾滋病的孩子”。
學術界和法律界的共識是禁止以生殖為目的的人類胚胎基因編輯活動。賀建奎做法不僅違背科學倫理，且之後相關資訊顯示，該基因編輯還出現了脫靶現象……
即便沒有脫靶，彼時賀建奎宣稱的讓胎兒具備“抗艾滋”能力的CCR5基因也僅對某一型別的艾滋病毒有效，並沒有當時宣傳的那麼神。
賀建奎因非法實施以生殖為目的的人類胚胎基因編輯和生殖醫療活動被判處有期徒刑三年，該事件也再次給科學界敲響了倫理的警鐘。
華大倫理課的第一句話：“沒有科技的人文可能是愚昧的，但沒有人文的科技一定是危險的”。
基因編輯技術是一把雙刃劍，既可以用來治療疑難雜症，也可能帶來巨大的倫理道德危機，甚至可能成為一些人的沽名釣譽工具。
所謂，一念天堂，一念地獄，工具雖好，如何使用也很關鍵。
對待科技我們始終要保持敬畏，向上、向善，畢竟科學和技術只能決定人類奔跑的速度，而愛而文明而悲憫，才能決定我們奔跑的方向。
此外，在這場革命性的醫學案例中，我們既為馬爾多恩的命運轉折歡欣，也要清醒認識到前沿科技的雙刃劍本質。
它時刻提醒我們，科學探索既要保持開拓者的勇氣，也要恪守登山者的謹慎——畢竟，2018年基因編輯嬰兒事件最深刻的教訓，不在於技術本身的對錯，而在於逾越科研倫理紅線帶來的系統性信任危機。
真正決定技術善惡的，也從來不是實驗室裡的移液槍，而是研究者心中那杆衡量生命尊嚴的天平。
— END —