廣東省智慧科學與技術研究院徐明坤團隊聯合香港中文大學袁武/何浩培團隊在《Biosensors and Bioelectronics》發表重要綜述，系統闡述人工智慧如何重塑高精度分子診斷技術。
在精準醫療時代，對核酸分子（如DNA/RNA）進行絕對定量檢測是疾病診斷、預後監測和個性化治療的關鍵。數字核酸擴增檢測（dNAAT），包括數字PCR（dPCR）和數字等溫擴增技術（dIATs），憑藉其單分子水平的超高靈敏度和絕對定量能力，已成為生命科學和臨床診斷領域的“金標準”利器。然而，其廣泛應用，尤其是在床旁即時檢測（POCT）場景中，仍面臨分割槽標準化、訊號判讀複雜、系統整合度低等挑戰。
近日，廣東省智慧科學與技術研究院徐明坤研究員課題組聯合香港中文大學生物醫學工程系袁武教授課題組與何浩培教授課題組，在國際頂尖期刊《Biosensors and Bioelectronics》上發表了題為“From Droplets to Diagnosis: AI-Driven Imaging and System Integration in Digital Nucleic Acid Amplification Testing”的長篇綜述論文（DOI: https://doi.org/10.1016/j.bios.2025.117741）。該團隊首次系統性地梳理和闡述了人工智慧（AI）技術在驅動dNAAT技術革新，特別是在熒光影像分析和全流程系統整合方面的突破性進展與未來方向。
核心亮點：
1. 首部AI-dNAAT系統“全景圖”：綜述創造性地將dNAAT工作流程解構為“樣品製備–分割槽–擴增–檢測–分析”五個關鍵階段，並首次全面闡述了AI技術（從經典分類器到現代深度學習及SAM、ViT、GPT-4o等基礎模型）如何深度最佳化每個環節，顯著提升檢測的精準度、自動化程度和通量。
2. AI驅動的“火眼金睛”：傳統dNAAT依賴人工設定閾值或商業軟體進行熒光液滴/微孔判讀（陽性/陰性），易引入主觀誤差且效率低下。該團隊重點評述了AI如何變革這一核心環節：
● 精準識別：深度學習模型（如YOLOv5, Mask R-CNN, Vision Transformers）可高效、自動地分割成千上萬個微反應器（液滴、微孔），克服重疊、形狀不規則、低對比度等成像難題，分類準確率突破95%，遠超傳統方法（如ImageJ）。
● “零樣本”通用神器：創新的SAM-dPCR模型，基於大規模自然影像預訓練的“Segment Anything Model”（SAM），無需針對特定dNAAT平臺進行模型微調，即可實現跨平臺（液滴式、微孔板式）的高精度（>97%）核酸絕對定量，大大降低應用門檻。
● 可解釋的智慧診斷：如I²ddPCR系統結合CNN與GPT-4o多模態大模型，不僅能高敏檢測目標（如90.32 copies/μL），還能生成診斷報告，甚至透過分析液滴融合模式提示表面活性劑不足等問題，提升結果可信度和臨床指導價值。
● 免標記新突破：
StratoLAMP等創新方法利用AI分析等溫擴增產生的沉澱物分層模式，實現無熒游標記的多重檢測，簡化流程並降低成本。
3. “樣本進–數字答案出”的整合系統：邁向真正POCT的關鍵在於高度整合、自動化的系統。該團隊詳細評述了多種前沿的整合化dNAAT原型系統：
● 離心式微流控晶片（LOAD）：在單一碟片上實現全流程ddPCR，適用於傳染病快速篩查。
● 自驅動微流控晶片（SIMPLE）：無需外接儀器，30分鐘內直接從全血中定量檢測核酸（如MRSA）。
● 智慧手機整合平臺（SPEED）：便攜、輕巧（400g），效能媲美大型商業儀器，為現場檢測提供可能。
● 毛細管整合系統、微流控衝擊列印（MIP-dPCR）等：展示了高通量、低汙染、快速檢測的不同技術路徑。這些系統集成了核酸提取、微流控分割槽、擴增（等溫或PCR）、熒光檢測和智慧分析，是未來“掌上實驗室”的雛形。
4. 直面挑戰，展望未來：綜述不僅總結成就，也坦誠剖析了當前AI-dNAAT面臨的資料稀缺性、模型通用性、演算法可解釋性、硬體標準化及資料隱私等核心挑戰。該團隊進一步勾勒了未來發展方向：
● 更強大的基礎模型：探索如DINO v2等先進視覺模型的應用潛力。
● AI生成資料（AIGC）：解決領域特定標註資料不足的問題。
● 邊緣計算與便攜化：深化智慧手機等移動平臺的應用。
● 多模態融合：結合多通道熒光資訊提升多重檢測能力。
● 可解釋AI（XAI）與聯邦學習：增強模型透明度和隱私保護，滿足臨床合規要求。
● 跨學科融合：結合生物感測器、奈米技術等進一步突破檢測極限。
● 診斷民主化：推動高效能分子診斷在資源有限地區的普及應用。
意義與影響：
這篇綜述不僅為研究者和產業界提供了AI在dNAAT領域技術發展脈絡與應用前景的權威指南，也為開發下一代智慧化、自動化、可負擔、易普及的高精度分子診斷平臺繪製了清晰的路線圖。廣東省智慧科學與技術研究院徐明坤團隊聯合香港中文大學袁武/何浩培團隊的這項工作，標誌著AI與生物醫學檢測深度融合的一個重要里程碑，有望顯著推動感染性疾病防控、癌症早篩與監測、遺傳病診斷、環境監測等多個領域的進步，最終惠及全球健康。
原文連結：
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0956566325006177
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